1. DACH-Kongress für Seltene Erkrankungen

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Congress Innsbruck, 4.–5. April 2025

1. DACH-Kongress für Seltene Erkrankungen in Innsbruck

In Europa sind rund 30 Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen – und weltweit gibt es über 7’000 solcher Krankheiten. Als selten gilt eine Erkrankung, wenn sie weniger als 1 von 2’000 Menschen betrifft. Trotz dieser Zahlen kämpfen viele Betroffene jahrelang darum, überhaupt eine korrekte Diagnose zu erhalten.

Genau diesem Thema widmete sich am 4. und 5. April 2025 im Congress Innsbruck der erste gemeinsame Fachkongress der deutschsprachigen Länder Deutschland, Österreich und Schweiz. Als Teilnehmer aus der Schweiz durfte ich dieses Treffen von Fachleuten, Forschenden, Patientenvertreterinnen und Betroffenen miterleben – und es hat eindrücklich gezeigt, wie viel sich in diesem Bereich bewegt.

Gentests als Schlüssel zur Diagnose

Das beherrschende Thema des Kongresses war die wachsende Bedeutung genetischer Tests für die Diagnose seltener Krankheiten. Denn die meisten seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache – das heisst, sie entstehen durch einen Fehler im Erbgut, der vererbt werden kann oder spontan auftritt. Wenn dieser Fehler erkannt wird, kann gezielter behandelt werden.

Das Problem: Betroffene warten im Schnitt über fünf Jahre, bis sie eine korrekte Diagnose erhalten. Diese quälend lange Suche nennt man «Diagnose-Odyssee». Moderne Methoden zur vollständigen Entschlüsselung des Erbguts – die sogenannte Genomsequenzierung – könnten hier den entscheidenden Durchbruch bringen.

Besonders eindrücklich war ein Vortrag zu einer australischen Studie zum Konzept «One-Test-For-All» – also ein einziger umfassender Test statt einer langen Abfolge von Einzeluntersuchungen: Dieser Genomtest lieferte bei 47 % der Patienten innert drei Tagen eine Diagnose – und führte bei 60 % der Diagnostizierten zu einer Änderung der Behandlung (Lunke et al., Nature Medicine 2023).[1] Das bedeutet: Fast jeder zweite Patient erhielt innert Tagen eine Diagnose, die ihn zuvor jahrelang gesucht hatte – und bei mehr als der Hälfte der Diagnostizierten wurde die Behandlung daraufhin angepasst.

Kym Boycott von der Universität Ottawa (Kanada) stellte eine besonders leistungsfähige Variante der Genomsequenzierung vor: die sogenannten «Long reads» – zu Deutsch: «Langlesungen». Vereinfacht gesagt liest diese Methode das Erbgut in längeren Abschnitten durch, was es erlaubt, Fehler aufzuspüren, die bei herkömmlichen Verfahren verborgen bleiben – ähnlich wie man einen Text besser versteht, wenn man ganze Sätze liest statt nur einzelne Wörter.[2]

Jan Korbel vom Europäischen Laboratorium für Molekularbiologie (EMBL) in Heidelberg zeigte neue Wege auf, um grössere Veränderungen im Erbgut sichtbar zu machen – sogenannte strukturelle Variationen. Dabei geht es nicht um einzelne «Buchstabenfehler» im genetischen Code, sondern um grössere Umstrukturierungen: ganze Abschnitte des Erbguts, die fehlen, verdoppelt, verschoben oder falsch angeordnet sind. Solche Veränderungen können schwere Krankheiten verursachen und waren bislang schwer zu finden.

Anmerkung als Betroffener: Für uns als Menschen mit einer vaskulären Malformation – einer Fehlbildung der Blutgefässe – ist eine genaue genetische Diagnose weit mehr als ein Eintrag in der Krankenakte. Eine bessere Kenntnis des zugrunde liegenden Gendefektes kann einerseits konkrete Wege zu einer medikamentösen Behandlung eröffnen, andererseits das Verständnis verbessern, wie und warum sich solche Gefässfehlbildungen entwickeln und verändern. Fortschritte in der Gendiagnostik sind für uns deshalb von unmittelbarer praktischer Bedeutung.

Auch die Kostenfrage wurde angesprochen: In Deutschland wurde das Projekt MV GenomSeq vorgestellt, das dafür sorgen soll, dass umfassende Genomtests künftig von der gesetzlichen Krankenversicherung bezahlt werden können. Denn die beste Diagnostik nützt wenig, wenn sie für die meisten Patienten schlicht unerschwinglich bleibt.

Vorträge und Eindrücke vom DACH-Kongress für Seltene Erkrankungen

Seltene Krankheiten in der Schweiz

Prof. Dr. med. Matthias Baumgartner vom Kinderspital Zürich und Vorstandsmitglied von kosek (Nationale Koordination Seltene Krankheiten Schweiz) gab einen Überblick über die Schweizer Situation. Wie ist die Versorgung organisiert? Wo stehen wir? Und wie ist die Schweiz – obwohl kein EU-Mitglied – dennoch in die europäischen Netzwerke eingebunden?[3] Für Betroffene in der Schweiz ist es wichtig zu wissen, dass es eine nationale Anlaufstelle gibt und dass die Schweiz aktiv an der internationalen Zusammenarbeit teilnimmt.

Gemeinsam stärker: Europäische Vernetzung

Eines der Kernbotschaften des Kongresses war klar: Kein Land kann das Problem seltener Erkrankungen alleine lösen. Gerade weil jede einzelne Krankheit so selten ist, braucht es internationale Zusammenarbeit – damit Erfahrungen, Daten und Wissen geteilt werden können.

Vorgestellt wurde das europäische Gemeinschaftsprojekt JARDIN (Joint Action Rare Diseases Integrated Network), das eine gemeinsame Infrastruktur für ganz Europa aufbauen soll. Teil davon ist auch eine einheitliche Definition: Was ist eigentlich ein «undiagnostizierter Patient»? Laut der internationalen Krankheitsdatenbank ORPHANET ist das jemand, bei dem trotz aller modernen Untersuchungsmöglichkeiten keine eindeutige Diagnose gestellt werden konnte. Eine solche gemeinsame Sprache ist Voraussetzung dafür, dass Ärztinnen und Forscher aus verschiedenen Ländern überhaupt miteinander arbeiten können.

Ebenfalls präsentiert wurde die Initiative «Genome of Europe» (GoE): Jedes Land soll die Erbgut-Informationen von mindestens 100’000 repräsentativen Bürgerinnen und Bürgern sammeln und als Referenz zur Verfügung stellen – vergleichbar mit einem genetischen «Normalatlas» der europäischen Bevölkerung.[4] Solche Referenzdaten helfen Ärzten, krankhafte Veränderungen im Erbgut eines Patienten überhaupt erst als solche zu erkennen.

Patientenstimmen und digitale Zukunft

Mag.ª Dominique Stiefsohn von Pro Rare Austria erinnerte daran, worum es letztlich geht: die betroffenen Menschen. Sie stellte die Arbeit der europäischen Patientenvertretung vor – und machte deutlich, was diese noch braucht, um Betroffene wirklich wirksam vertreten zu können. Wissenschaftlicher Fortschritt muss immer auch bei den Patientinnen und Patienten ankommen.

Vom Zentrum für Seltene Erkrankungen Bonn gab es schliesslich einen Ausblick in die Zukunft: Künstliche Intelligenz (KI) soll Ärztinnen und Ärzte bei der Diagnose unterstützen – nicht ersetzen, sondern ergänzen. Wichtig dabei: eine offene «Fehlerkultur», also die Bereitschaft, Fehldiagnosen anzuerkennen und daraus zu lernen. Vorgestellt wurde auch die Plattform Unrare.me – eine Art digitale Selbsthilfegruppe, die Betroffene, Fachleute und Ressourcen miteinander vernetzt. Die Macher beschreiben sie selbst als «Tinder für Menschen ohne Diagnose» – eine zugespitzte Formulierung, die aber das Wesentliche trifft: Verbindungen herstellen, wo sonst Einsamkeit und Ratlosigkeit herrschen.[5]

Fazit

Der 1. DACH-Kongress für Seltene Erkrankungen war ein klares Signal: Deutschland, Österreich und die Schweiz rücken enger zusammen. Bessere Gentests, digitale Vernetzung, europäische Zusammenarbeit und eine stärkere Stimme der Betroffenen – die Richtung stimmt. Jetzt geht es darum, diese Fortschritte in die Praxis zu bringen, damit aus langen, zermürbenden Diagnose-Odysseen kürzere Wege zur richtigen Behandlung werden.

Quellen / Notizen

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