di Werner Kratz, dicembre 2025
Ho la sindrome di Parkes Weber. È una malattia vascolare congenita che si manifesta con malformazioni artero-venose e, nel mio caso in modo piuttosto atipico, anche con un enorme angioma piano color “vino porto” che si estende dal sacro fino alla punta delle dita dei piedi. La mia malattia è quindi stata evidente fin dalla nascita. Da bambino i miei genitori mi portarono da tutti gli specialisti possibili, ma allora la medicina era ancora piuttosto impotente: venivo documentato come una curiosità medica, senza che esistessero approcci terapeutici realmente efficaci. Ho avuto però anche la fortuna di vivere l’infanzia senza sintomi significativi, così da essere risparmiato da ulteriori visite mediche per molti anni.
I primi problemi comparvero solo a metà dei miei vent’anni e, all’inizio, mi procurarono soltanto calze compressive. A 29 anni conobbi per la prima volta la piena dimensione della malattia. Improvvisamente si formò una ferita profonda, difficile da guarire, sotto la caviglia del piede. Questa ulcera mi causava dolori intensi, soprattutto da sdraiato. Da allora so quanto possa essere estenuante addormentarsi solo per pochi minuti, notte dopo notte, prima che il dolore ti svegli di nuovo. Nemmeno la giovinezza riusciva a contrastare il peso della privazione di sonno.
La mia dottoressa mi inviò subito alla clinica universitaria di Aquisgrana. Bisognava chiarire quale trattamento fosse indicato. Fu una lunga giornata in ospedale, durante la quale venivo rimbalzato da un medico all’altro. Una strategia terapeutica non emerse subito; divenne chiaro solo: “deve vederlo il professore”. Avrei sentito molte volte, nella vita, variazioni di quella frase. “Posso mostrarlo ai miei studenti?” è del tutto accettabile se “lo” è la mia gamba, se la domanda è rivolta a me, e se “No” è una risposta rispettata a seconda della giornata. All’epoca, però, io ero ancora per lo più “il caso”, e la domanda veniva rivolta soprattutto al medico che mi aveva appena visitato; degli studenti non si parlava nemmeno all’inizio.
Così finì la mia odissea in ospedale, un complesso monumentale che ricorda in parte il Centre Pompidou di Parigi—solo più grande. I vani ascensore esterni e le tubazioni che sporgono dalla struttura non sono dovuti a stravaganze architettoniche: nacquero perché un edificio con un impianto di climatizzazione sottodimensionato era stato costruito sulla sabbia. L’odissea terminò davanti a una porta, davanti alla quale già numerosi pazienti aspettavano l’udienza con il professore.
Avevo preso apposta un giorno libero e speravo che, alla fine, la visita servisse finalmente allo scopo per cui ero venuto: ottenere una prospettiva di cura per il buco nel piede. Fui finalmente invitato a entrare e, con mia totale sorpresa, mi trovai davanti a un’aula piena di studenti di medicina. Il professore mi chiese di mostrare la gamba e io, volente o nolente, obbedii—dopotutto dalla sua decisione dipendeva come sarebbe andata avanti. E il dolore, con le notti insonni, aveva lasciato segni su di me. Così stavo in biancheria intima davanti agli studenti, mentre il professore teneva una lezione sulla mia malattia.
Poi la lezione finì. Il rumore di molte sedie spinte indietro nello stesso momento riempì la stanza. Tutti gli studenti si alzarono contemporaneamente e mi circondarono. Tutto accadde in modo sincronizzato, senza preavviso. Una studentessa mi tirò indietro le mutande, in modo che l’angioma fosse visibile anche sulle natiche nude. Tenendomi fermo per la biancheria, mi fece una domanda: di fatto ero “fissato” per l’esame successivo—ogni tentativo di allontanarmi mi avrebbe solo esposto di più. Un altro studente premette senza chiedere un dito sull’angioma. Quando capita di fare un test di sbiancamento su un soggetto vivo? Se si preme abbastanza a lungo, la zona compressa sbiadisce per un attimo. Funzionava anche sulla mia gamba. Da dietro, il professore disse a una studentessa: “Signora X—questo è proprio il suo tema, dobbiamo documentarlo con precisione”. A quel punto “il caso”, cioè io, era già diventato una statua di sale. Non reagivo più consapevolmente; mi perdevo nella situazione.
Ritornai in me dopo aver fissato a lungo, probabilmente, il disegno della moquette fuori dall’aula. Una paziente entrata subito dopo di me tornò indietro piangendo. “Perché nessuno di voi ha detto qualcosa?”, gridò. All’epoca non avevo una risposta—perché non ho detto nulla? Non lo sapevo. In qualche modo mi sembrava un mio fallimento personale. Solo decenni dopo ho capito che l’intera procedura non mi aveva lasciato vere alternative. In una situazione in cui né lottare né fuggire sono possibili, l’immobilizzarsi è l’unica reazione che il corpo ha ancora a disposizione. L’intera sequenza—l’imboscata al “caso”—fu molto efficace nel fornire ai futuri medici un’esperienza di apprendimento ritenuta indispensabile. Come si sentissero gli oggetti dell’esame probabilmente non era considerato rilevante. Funzionava, veniva tramandato di generazione in generazione, e solo negli anni 2000 è stato definitivamente abbandonato.
Chiesi all’infermiera che mi aveva condotto dentro cosa sarebbe successo adesso, quale decisione avesse preso il professore. Mi dissero che il professore non era già più in ospedale. Dovevo “semplicemente prendere un nuovo appuntamento”. Per quel giorno bastava. In mano avevo ancora un foglietto che qualcuno mi aveva infilato durante l’esame in aula: dovevo presentarmi al servizio fotografico. Ma ne avevo abbastanza—il foglietto finì accartocciato nel cestino più vicino. La ferita era ancora aperta e la medicazione, rimossa per l’esame, non era stata rifatta. Dopo qualche richiesta, un obiettore in servizio civile (“Zivi”)(*1) fu incaricato di mettermi una nuova medicazione.
La medicazione non durò a lungo. Appena uscito, mi accorsi che la trascinavo dietro di me come una bandiera bianca, mezza srotolata. Ne infilai l’estremità nella scarpa e zoppicai fino alla fermata dell’autobus. In qualche modo era adatto a quella giornata: una sconfitta non avrebbe potuto essere più completa. CapitolaI.
Non sono più entrato come paziente nella clinica di Aquisgrana. La gamba fu operata in un altro ospedale, con successo moderato: oggi non si farebbe più uno stripping venoso su un paziente come me. Allora il repertorio di opzioni terapeutiche era ancora molto limitato. Ci volle quasi un anno perché le ferite chirurgiche guarissero e io interiorizzai una regola: evitare gli ospedali—e soprattutto gli ospedali universitari—per quanto possibile.
Con il cambio di millennio, il lavoro mi portò in Svizzera. Per molti anni ebbi un flebologo a Soletta che mi aiutò bene durante vari episodi dolorosi e piccole infiammazioni. Ma a metà dei cinquant’anni mi colpì di nuovo una grande ulcera al piede. Il medico mi disse che doveva vederla uno specialista e, su raccomandazione di una specialista vascolare solettese, finii all’ambulatorio dell’Inselspital di Berna. Solo lì appresi, tra l’altro, che in Svizzera gli angiologi sono gli specialisti che si occupano di malformazioni vascolari congenite come la mia.
Appresi che negli ultimi due decenni c’è stato un enorme progresso nel trattamento delle malformazioni vascolari, che forse esiste persino un’opzione farmacologica e che all’Inselspital si fa ricerca attiva in questo campo. La dottoressa assistente che mi visitò era molto impegnata e si prese il tempo di mostrarmi prospettive del tutto nuove. Questo dà coraggio. Mi fido, ma esito un po’ riguardo alla documentazione fotografica. Però ho una ferita aperta al piede: eventuali progressi devono essere documentati.
Seguirono altri appuntamenti con esami, e persino un test genetico che purtroppo rese l’indicazione a una terapia farmacologica di nuovo più incerta. Avevo evidentemente “vinto il premio grosso”. Subito dopo il test appresi che ero stato “aggiornato” dalla sindrome di Klippel-Trénaunay al suo fratello minore aggressivo: la sindrome di Parkes Weber. Nel mio caso, inoltre, il quadro è caratterizzato da una combinazione di mutazioni su più geni non ancora descritta. La PWS è più aggressiva perché è contraddistinta da fistole artero-venose ad alto flusso. In relazione al test genetico, firmai un consenso generale.
Nuovi sintomi mi hanno sorpreso per tutta la vita. Mi sembrava importante contribuire affinché le generazioni future possano ottenere risposte—e forse persino una prospettiva, un trattamento. Oltre a consentire l’uso dei miei dati genetici e di altri dati, ho firmato esplicitamente che i miei dati personali restino protetti. Sapevo che le foto non venivano menzionate. Del resto, secondo la legge svizzera sulla protezione dei dati (DSG), la trasmissione di dati sanitari personali particolarmente sensibili richiede il consenso esplicito e informato del paziente. Dalla nuova legge (in vigore da settembre 2023) possono derivare anche sanzioni pecuniarie rilevanti in caso di violazioni.
Oltre ai vari esami, la documentazione fotografica continuò a ogni visita. Soprattutto nel contesto di una terapia farmacologica opzionale, iniziai a informarmi e a leggere numerosi articoli medici. Mi sorprese quanto spesso, in particolare negli articoli svizzeri, venissero raffigurati pazienti. Non ero abituato a ciò e trovavo alcune immagini troppo esposte: un lato della biancheria veniva sollevato per rendere visibile l’intera malformazione. Ho sempre rifiutato questo tipo di documentazione. E a quanto pare non ero l’unico, come mi disse un’infermiera durante una sessione fotografica: “È bene che finalmente qualcuno lo dica.” Del resto, i pazienti restavano riconoscibili per chi li conosceva.
Poi arrivò novembre 2023. Avevo discusso con colleghi la mia preferenza per viaggiare in prima classe nelle ore di punta. Sono alto quasi due metri e, a causa della mia malattia, ho rapidamente problemi se resto a lungo seduto in uno spazio ristretto. In quell’occasione menzionai anche la mia malattia e quanto sia ultra-rara la sindrome di Parkes Weber. Tre giorni dopo, un collega mi fece notare che esisteva un articolo medico su di me.
L’articolo medico (*2), pubblicato con licenza Creative Commons da un editore statunitense, era stato scritto da autori di Berna, del Belgio e della Germania. Descrivevano pazienti Parkes Weber dell’Inselspital in una raccolta di brevi casi clinici. Nel mio caso veniva anche indicata indirettamente la mia età esatta. Si citava solo la mia età durante la pandemia—ma dato che tutti sanno in quali anni siamo stati colpiti dalla pandemia, la mia età risultava determinabile con uno scarto di due anni. Per il mio ambiente era sufficiente per essere certi che si trattasse di me. Nei mesi successivi l’articolo divenne un tema ricorrente alla macchinetta del caffè. Le reazioni furono però sempre empatiche e mi spinsero a parlare un po’ più apertamente della mia malattia.
Ciò che rese tutto insopportabile, tuttavia, fu che nell’articolo c’erano anche due fotografie della mia gamba. La body positivity può essere utile, ma dovrebbe spettare al proprietario del “body” decidere quando mostrarlo in modo positivo. Io mi sentivo più come un’attrazione da luna park: “l’uomo con la gamba rossa”, esposto davanti al mondo intero. Mi sembrava di aver ripreso, decenni dopo, quel foglietto che mi era stato consegnato durante la visita ad Aquisgrana—per porre fine all’umiliazione di allora. Era la prima volta, dopo decenni, che i miei pensieri tornavano a quell’evento lontano.
Per me era chiaro: quelle foto dovevano sparire. Non conoscendo l’autrice principale, cercai online chi potesse essere responsabile e finii sulla Commissione d’etica del Cantone di Berna—ma scoprii che il sito era offline nel novembre e dicembre 2023, quindi per me la commissione era irraggiungibile. Conoscevo però personalmente alcuni coautori e scrissi a loro. In qualche modo la cosa mi colpì più di quanto volessi ammettere. Quando ricevetti una chiamata di risposta, la mano mi tremava a tal punto che il telefono quasi mi cadde.
Per fortuna ci accordammo rapidamente. Fu pubblicato un erratum che rimosse le foto dall’articolo. All’inizio del 2024 l’articolo modificato era online. In quel contesto ebbi anche un contatto diretto con l’editore della rivista, cosa che forse accelerò la procedura. Ciononostante, ci volle fino alla primavera del 2025 perché anche l’ultima copia dell’articolo originale sparisse. Evidentemente i meccanismi con cui un’istituzione come l’Inselspital diffonde informazioni sono molto più adatti a spargerle che a “riacchiapparle”.
Alla fine, l’Inselspital decise di adeguare i propri processi e, in futuro, di chiedere a tutti i pazienti il permesso di pubblicare le loro foto. Un passo importante nella direzione giusta. Per me, tuttavia, con quell’articolo la mia partecipazione alla ricerca sotto consenso generale era terminata. L’ho fatto perché l’articolo collegava il mio difetto genetico unico, almeno per un gruppo più ampio di persone, alla mia persona. Con questo testo, rafforzo quel collegamento in modo significativo. Il caso clinico è una sorta di chiave pubblica e ogni pubblicazione successiva sarebbe riconducibile a me. Inoltre non mi era chiaro come sarebbero state gestite le foto che, a causa della grande malformazione capillare, mi identificano personalmente, rendendo inutile l’anonimizzazione e inefficace la pseudonimizzazione. E per me l’idea che la foto potesse riapparire altrove non era accettabile.
L’intero episodio fu per me lo stimolo a cercare vie d’uscita dall’impotenza in una situazione del genere. Mi iscrissi dapprima al “Bundesverband Angeborene Gefässfehlbildungen” in Germania e lì conobbi le persone con cui poi, qui in Svizzera, fondammo un’associazione di pazienti: il “Verband Angiodysplasie Schweiz”. Ebbi anche modo di parlare con altri pazienti con sindrome di Parkes Weber e, curiosamente, anche loro descrivevano spesso le esperienze con gli ospedali universitari come un sentirsi un’attrazione da luna park. Quindi non ero l’unico a sentirmi esposto.
Eppure la ricerca è ovviamente estremamente importante per consolidare i grandi progressi che si intravedono nel trattamento delle malformazioni vascolari. Ma come dovrebbe svolgersi la ricerca per essere davvero all’altezza dei pazienti?
Per me ci sono alcune richieste centrali:
• Ogni utilizzo dei dati dei pazienti dovrebbe essere reso trasparente nella sua portata complessiva. I pazienti devono essere messi in condizione di prendere una decisione informata e di scegliere quali rischi sono disposti ad assumere.
• Ciò significa in particolare—come già avviene in altri Paesi—che anche in Svizzera si debba ottenere un consenso esplicito e modulare per la documentazione fotografica.
• Se si vogliono pubblicare casi clinici su malattie ultra-rare, è essenziale chiedere esplicitamente il consenso dei pazienti, poiché essi corrono un rischio significativo di re-identificazione.
• Ciò significa anche che, al momento della firma del consenso generale, si debba indicare che per le malattie rare e soprattutto ultra-rare esiste un rischio significativo di re-identificazione.
• Significa inoltre che, nell’ambito di SPHN—attraverso cui le istituzioni di ricerca svizzere saranno sempre più connesse—la decisione su come procedere quando un’attività di ricerca comporta un rischio significativo di re-identificazione non dovrebbe essere lasciata alle commissioni etiche, bensì ai pazienti stessi. FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable) è davvero “in maiuscolo” per i pazienti solo se essi possono assumersi consapevolmente i rischi. E un catalogo dati come quello di SPHN potrebbe, nel tempo, essere ampliato con un ulteriore livello che permetta ai pazienti di gestire dinamicamente il proprio consenso all’uso dei dati.
• Significa anche che la composizione delle commissioni etiche, oggi spesso ancora formate principalmente da medici e giuristi di grande esperienza, debba essere adeguata a un mondo sempre più digitale, affinché questo importante organo possa svolgere la sua funzione di controllo.
La ricerca sarà sostenuta dai pazienti se non verranno considerati solo come soggetti. Ogni persona desidera essere riconosciuta come un individuo autonomo, capace di prendere decisioni autodeterminate e informate per sostenere la ricerca. La crescente interconnessione globale della scienza medica offre nuove opportunità per sviluppare terapie per malattie rare e ultra-rare. Noi pazienti siamo pronti a contribuire come partner e a far avanzare questo sviluppo. Ma non faremo la parte dell’attrazione di un luna park medico globale.
(*1) Negli anni ’90 il servizio civile (“Zivildienst”, “Zivi”) ebbe in Germania un ruolo sociale centrale—soprattutto in ambito sanitario, sociale e assistenziale. Era l’alternativa al servizio militare per gli uomini che rifiutavano le armi per motivi di coscienza ed è esistito fino al 2011.
(*2) Andreoti, Themis-Areti A.; Tuleja, Aleksandra; Döring, Yvonne; Maiolo, Massimo; Schaller, André; Vassella, Erik; Zweier, Christiane; Boon, Laurence M.; Vikkula, Miikka; Rössler, Jochen; Bernhard, Sarah M.; Baumgartner, Iris. Parkes Weber Syndrome: Contribution of the Genotype to the Diagnosis. Journal of Vascular Anomalies 4(4):p e076, December 2023. | DOI: 10.1097/JOVA.0000000000000076