1. Congresso DACH sulle malattie rare – Una tappa importante a Innsbruck

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Congress Innsbruck, 4–5 aprile 2025

1° Congresso DACH sulle malattie rare a Innsbruck

In Europa circa 30 milioni di persone sono colpite da una malattia rara – e nel mondo esistono oltre 7’000 malattie di questo tipo. Una malattia è considerata rara quando colpisce meno di 1 persona su 2’000. Nonostante ciò, molte persone colpite lottano per anni prima di ottenere finalmente una diagnosi corretta.

Proprio a questo tema era dedicato, il 4 e 5 aprile 2025 al Congress Innsbruck, il primo congresso congiunto dei Paesi di lingua tedesca – Germania, Austria e Svizzera – sulle malattie rare. Come partecipante proveniente dalla Svizzera, ho avuto l’opportunità di vivere questo incontro tra specialisti, ricercatori, rappresentanti dei pazienti e persone direttamente interessate – ed è stato impressionante vedere quanto si stia muovendo in questo campo.

I test genetici come chiave per la diagnosi

Il tema dominante del congresso è stato la crescente importanza dei test genetici per la diagnosi delle malattie rare. Infatti, la maggior parte delle malattie rare ha un’origine genetica – cioè deriva da un’alterazione del patrimonio ereditario, che può essere trasmessa oppure comparire spontaneamente. Quando questa alterazione viene individuata, è possibile impostare un trattamento più mirato.

Il problema è che le persone colpite attendono in media più di cinque anni prima di ricevere una diagnosi corretta. Questa ricerca lunga e logorante viene spesso definita «odissea diagnostica». I metodi moderni di decodifica completa del genoma – il cosiddetto sequenziamento del genoma – potrebbero rappresentare qui una svolta decisiva.

Particolarmente impressionante è stato un intervento su uno studio australiano relativo al concetto «One-Test-For-All» – cioè un unico test completo invece di una lunga sequenza di esami singoli: questo test genomico ha fornito una diagnosi nel 47 % dei pazienti entro tre giorni – e ha portato, nel 60 % dei pazienti diagnosticati, a una modifica del trattamento (Lunke et al., Nature Medicine 2023).[1] Ciò significa che quasi un paziente su due ha ricevuto in pochi giorni una diagnosi che prima aveva cercato per anni – e che in oltre la metà dei pazienti diagnosticati la terapia è stata successivamente adattata.

Kym Boycott dell’Università di Ottawa (Canada) ha presentato una variante particolarmente potente del sequenziamento genomico: i cosiddetti «long reads», cioè letture lunghe. In termini semplici, questo metodo legge il materiale genetico in segmenti più lunghi, permettendo di individuare anomalie che con i procedimenti tradizionali restano nascoste – un po’ come si comprende meglio un testo leggendo frasi intere invece di singole parole.[2]

Jan Korbel del Laboratorio europeo di biologia molecolare (EMBL) di Heidelberg ha illustrato nuove modalità per rendere visibili alterazioni più ampie del patrimonio genetico – le cosiddette varianti strutturali. Non si tratta qui di semplici «errori di lettere» nel codice genetico, ma di riorganizzazioni di maggiore entità: interi segmenti del genoma possono mancare, essere duplicati, spostati o disposti in modo errato. Tali alterazioni possono causare malattie gravi e finora erano difficili da individuare.

Osservazione come persona direttamente interessata: Per noi, come persone che vivono con una malformazione vascolare – cioè un’anomalia nella formazione dei vasi sanguigni – una diagnosi genetica precisa rappresenta molto più di una semplice annotazione nella cartella clinica. Una migliore conoscenza del difetto genetico sottostante può, da un lato, aprire strade concrete verso un trattamento farmacologico e, dall’altro, migliorare la comprensione di come e perché tali malformazioni vascolari si sviluppano e cambiano nel tempo. I progressi nella diagnostica genetica hanno quindi per noi un’importanza pratica immediata.

È stata affrontata anche la questione dei costi: in Germania è stato presentato il progetto MV GenomSeq, che mira a fare in modo che in futuro i test genomici completi possano essere coperti dall’assicurazione sanitaria obbligatoria. Perché anche la migliore diagnostica serve a poco se per la maggior parte dei pazienti resta semplicemente inaccessibile dal punto di vista economico.

Relazioni e impressioni dal Congresso DACH sulle malattie rare

Le malattie rare in Svizzera

Il Prof. Dr. med. Matthias Baumgartner dell’Ospedale pediatrico di Zurigo e membro del consiglio di kosek (Coordinamento nazionale delle malattie rare in Svizzera) ha fornito una panoramica della situazione svizzera. Come sono organizzate le cure? A che punto siamo? E come fa la Svizzera, pur non essendo membro dell’Unione europea, a rimanere integrata nelle reti europee?[3] Per le persone colpite in Svizzera è importante sapere che esiste un punto di riferimento nazionale e che la Svizzera partecipa attivamente alla cooperazione internazionale.

Più forti insieme: rete europea

Uno dei messaggi centrali del congresso è stato chiaro: nessun Paese può risolvere da solo il problema delle malattie rare. Proprio perché ogni singola malattia è così rara, è indispensabile una cooperazione internazionale – affinché esperienze, dati e conoscenze possano essere condivisi.

È stato presentato il progetto europeo comune JARDIN (Joint Action Rare Diseases Integrated Network), che mira a costruire un’infrastruttura comune per tutta l’Europa. Parte di questo progetto è anche una definizione uniforme: che cos’è esattamente un «paziente non diagnosticato»? Secondo la banca dati internazionale ORPHANET, si tratta di una persona per la quale, nonostante tutte le moderne possibilità di indagine, non è stato possibile formulare una diagnosi chiara. Un linguaggio comune di questo tipo è la condizione necessaria affinché medici e ricercatori di diversi Paesi possano davvero lavorare insieme.

È stata inoltre presentata l’iniziativa «Genome of Europe» (GoE): ogni Paese dovrebbe raccogliere le informazioni genetiche di almeno 100’000 cittadine e cittadini rappresentativi e metterle a disposizione come riferimento – paragonabile a un «atlante genetico normale» della popolazione europea.[4] Questi dati di riferimento aiutano i medici a riconoscere come patologica una determinata alterazione del genoma di un paziente.

La voce dei pazienti e il futuro digitale

Mag.ª Dominique Stiefsohn di Pro Rare Austria ha ricordato ciò di cui si tratta in definitiva: le persone colpite. Ha presentato il lavoro della rappresentanza europea dei pazienti, sottolineando anche di che cosa essa abbia ancora bisogno per poter rappresentare davvero in modo efficace le persone interessate. Il progresso scientifico deve sempre tradursi in benefici concreti per i pazienti.

Infine, dal Centro per le malattie rare di Bonn è arrivato uno sguardo al futuro: l’intelligenza artificiale (IA) dovrebbe assistere i medici nella diagnosi – non sostituirli, ma integrarli. Importante in questo contesto è una «cultura dell’errore» aperta, cioè la disponibilità a riconoscere le diagnosi sbagliate e a imparare da esse. È stata inoltre presentata la piattaforma Unrare.me – una sorta di gruppo di auto-aiuto digitale che mette in rete persone colpite, specialisti e risorse. I suoi creatori la descrivono come «Tinder per persone senza diagnosi» – una formulazione volutamente provocatoria, ma che coglie l’essenziale: creare connessioni là dove altrimenti regnerebbero solitudine e smarrimento.[5]

Conclusione

Il 1° Congresso DACH sulle malattie rare ha inviato un segnale chiaro: Germania, Austria e Svizzera si stanno avvicinando. Test genetici migliori, rete digitale, cooperazione europea e una voce più forte delle persone colpite – la direzione è quella giusta. Ora si tratta di portare questi progressi nella pratica, affinché le lunghe e logoranti odissee diagnostiche possano lasciare il posto a percorsi più brevi verso il trattamento corretto.

Fonti / Note

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