«Come si possono trattare oggi in modo più mirato le malformazioni vascolari complesse – e cosa significa concretamente questo per le persone interessate?» A queste domande ha dato risposta l’evento specialistico «BEST Practice: elettroscleroterapia con bleomicina ed elettroemboloterapia», svoltosi il 27 settembre 2025 nella sala conferenze del RoMed Klinikum Rosenheim. Organizzato dal Bundesverband Angeborene Gefässfehlbildungen e.V. in stretta collaborazione con la Prof.ssa Dr. Natascha Platz Batista da Silva delle cliniche RoMed, l’evento ha riunito medici specialisti, terapisti e rappresentanti dei pazienti provenienti da tutta l’area di lingua tedesca.
Come rappresentante dei pazienti dell’Associazione Svizzera Angiodisplasie – una delle organizzazioni partner della federazione tedesca – ho avuto il privilegio di partecipare a questo appassionante evento specialistico. Il seguente resoconto riporta le mie impressioni personali e gli insegnamenti tratti dal punto di vista dei pazienti.
Il Bundesverband Angeborene Gefässfehlbildungen e.V.
Il Bundesverband Angeborene Gefässfehlbildungen e.V. è stato fondato nel 2006 a partire da tre gruppi di auto-aiuto già esistenti e conta oggi circa 505 membri. L’associazione si finanzia tramite contributi forfettari delle casse malati obbligatorie (GKV), finanziamenti di progetto, fondi di Aktion Mensch, nonché tramite donazioni e quote associative.
La portata dell’associazione va ben oltre la Germania: come parte di una rete collegata a livello europeo, il Bundesverband è connesso con organizzazioni quali DiGGefa, ACHSE e.V., EURORDIS e VASCERN. Tra le altre organizzazioni partner figurano l’Associazione Svizzera Angiodisplasie, Mutkoerperchen.at, HHT Germany – Morbus Osler Selbsthilfe e la Interessengemeinschaft Sturge-Weber-Syndrom e.V.
Cliniche RoMed: centro interdisciplinare per le anomalie vascolari
La Prof.ssa Dr. Natascha Platz Batista da Silva ha presentato il centro interdisciplinare per le anomalie vascolari delle cliniche RoMed, che funge da polo regionale di competenza per la diagnosi e il trattamento delle malformazioni vascolari congenite. Oltre a concetti terapeutici individualizzati, il centro offre anche secondi pareri, consulenze e valutazioni, ed è inserito nella rete di riferimento per le malattie vascolari rare.
Degna di nota è anche la conferenza multicentrica dei casi VasMut, che consente una collaborazione sovraregionale tra centri specializzati e discute in modo interdisciplinare i casi difficili. Per le pazienti e i pazienti, che spesso hanno alle spalle un lungo percorso diagnostico, una tale struttura rappresenta un vero sostegno.
Relazioni specialistiche: dalla comprensione alla terapia
Sintomi tipici e percorso del paziente
Una relazione particolarmente incisiva ha illustrato i modelli tipici di sintomatologia delle persone con malformazioni vascolari congenite. La presentazione ha mostrato quanto siano vari e spesso aspecifici i sintomi: molte persone convivono con la malformazione fin dalla nascita, altre la notano solo durante la pubertà – spesso innescata da cambiamenti ormonali, infezioni o traumi.
Descrizioni tipiche delle persone interessate come «C’è sempre stato», «È diventato più grande» oppure «Dolore comparso da un giorno all’altro» rendono evidente l’evoluzione graduale e l’incertezza che spesso dura anni fino alla diagnosi corretta. Il messaggio rivolto al pubblico era chiaro: le pazienti e i pazienti hanno bisogno di punti di riferimento affidabili e fondati dal punto di vista medico.
Cambiamento di paradigma nella comprensione delle anomalie vascolari
Un altro tema centrale è stato il cambiamento di paradigma scientifico nella classificazione delle anomalie vascolari. Mentre in passato si distingueva principalmente tra tumori vascolari e malformazioni vascolari, l’attuale classificazione ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies) stabilisce un sistema molto più differenziato. Questo momento di «Changing Minds» ha effetti diretti sulla diagnosi e sulla scelta terapeutica – e quindi sulla vita delle persone interessate.
Panoramica delle opzioni terapeutiche
Le relazioni hanno fornito una panoramica completa dei diversi approcci terapeutici a seconda del tipo di malformazione: le malformazioni venose (VM) e linfatiche (LM) vengono trattate con scleroterapia convenzionale – ad esempio con bleomicina o sostanze a base alcolica come Picibanil o Discogel. Le malformazioni arterovenose (AVM) richiedono un’embolizzazione con embolizzanti liquidi permanenti, mentre le malformazioni capillari (CM) vengono trattate con terapia laser.
BEST e BEET – elettroporazione per malformazioni a flusso lento e ad alto flusso
Principio di base: elettroporazione con bleomicina
La Prof.ssa Platz Batista da Silva ha presentato due procedure correlate, ma chiaramente distinte, entrambe basate sul principio dell’elettroporazione con bleomicina: deboli impulsi elettrici rendono temporaneamente permeabili le membrane cellulari delle pareti vascolari, aumentando notevolmente l’assorbimento del citostatico bleomicina nelle cellule e consentendo una distruzione mirata del tessuto.
BEST (Bleomycin Electrosclerotherapy) è destinata alle malformazioni a flusso lento – cioè alle malformazioni venose (VM) e linfatiche (LM). Il principio attivo viene applicato per via interstiziale – vale a dire direttamente nel tessuto tra le cellule – sotto forma di infusione continua oppure di iniezione. Ciò consente un trattamento su aree più estese rispetto alle procedure sclerosanti classiche.
Per chi è indicata la BEST?
Le indicazioni per la BEST comprendono in particolare:
- lesioni refrattarie alla terapia
- quadri clinici estesi
- malformazioni orali e genitali
- malformazioni con aumento di volume
- malformazioni linfatiche microcistiche
BEET – Bleomycin Electroembolotherapy per le malformazioni arterovenose (AVM)
Per le malformazioni ad alto flusso – in particolare le malformazioni arterovenose (AVM) – la Prof.ssa Platz Batista da Silva ha utilizzato il termine BEET (Bleomycin Electroembolotherapy). La differenza decisiva: nella BEET si raggiunge direttamente il nidus dell’AVM mediante un catetere; da lì la bleomicina viene applicata per via interstiziale e infusa per 10 minuti – cioè somministrata in modo continuo.
Un principio clinico centrale, sottolineato con forza dalla Prof.ssa Platz Batista da Silva: il nidus deve essere completamente escluso. Un trattamento incompleto del nidus – cioè della vera e propria area centrale dell’AVM, in cui si formano le connessioni vascolari patologiche tra arterie e vene – porta con alta probabilità a una recidiva. Proprio nelle AVM, quindi, la radicalità del trattamento è decisiva per il successo terapeutico a lungo termine.
Se oggi la BEET esiste, lo si deve in larga misura al Prof. Wohlgemuth: fu lui a porsi la domanda «Se funziona nelle malformazioni a flusso lento, perché non anche in quelle ad alto flusso? Stiamo sbagliando qualcosa?» e a dare l’impulso decisivo per trasferire la tecnica dell’elettroporazione alle malformazioni ad alto flusso.
Esperienze cliniche: BEST vs. Aethoxysklerol
Particolarmente impressionante è stato il contributo di una paziente coinvolta, intervenuta essa stessa come relatrice e che ha riferito della propria esperienza personale. Ha descritto come ha vissuto la BEST rispetto all’Aethoxysklerol: la BEST offre una possibilità di trattamento più estesa e nel suo caso ha portato a meno ricanalizzazioni – cioè a una riapertura di vasi già trattati – e a meno gonfiori nel lungo termine. Tuttavia, nei primi due giorni dopo la BEST, i dolori postoperatori sono stati per lei più intensi rispetto all’Aethoxysklerol, e possono comparire ematomi e punti di inserzione degli elettrodi, che però sbiadiscono dopo alcune settimane.
Sessione pratica in workstation
Un punto centrale del programma pomeridiano è stata una sessione pratica in workstation nella sala angiografica. La Prof.ssa Dr. Natascha Platz Batista da Silva ha dimostrato dal vivo la tecnica su un modello tissutale – in modo chiaro e interattivo. Per noi pazienti è stato un momento particolarmente impressionante: uno sguardo dietro le quinte, in un mondo che normalmente ci rimane nascosto – e che ora può aiutarci a comprendere meglio ciò che accade realmente durante un intervento.
Prospettiva dei pazienti: la mia conclusione personale
Come rappresentante dei pazienti, la partecipazione a questo evento è stata per me davvero impressionante. Raramente capita di vivere, in un’unica manifestazione, una combinazione così densa di conoscenze scientifiche, esperienze cliniche e dimostrazione pratica.
Mi ha colpito l’apertura delle relatrici e dei relatori nel parlare con chiarezza anche delle questioni ancora aperte – ad esempio sull’ulteriore sviluppo della BEET o sulla domanda di quanto completamente il nidus debba essere escluso nelle AVM.
Ma ciò che mi ha colpito più di tutto come rappresentante dei pazienti è stato questo: la Prof.ssa Platz Batista da Silva e tutte le relatrici hanno trovato un linguaggio che rende comprensibili anche per le pazienti e i pazienti questi complessi contenuti medici. E questo non è affatto scontato – ed è inestimabile. Perché solo chi comprende ciò che gli accade e quali opzioni esistono può davvero prendere la decisione sulla propria terapia su un piano di pari dignità.