Viel Vernetzung an der DiGGefa 2026

Am 16. und 17. Oktober 2026 fand in der Kinder- und Jugendklinik des Universitätsklinikums Freiburg die 7. Jahrestagung der DiGGefa statt, der Deutschen interdisziplinären Gesellschaft für Gefässanomalien. Für den Verband Angiodysplasie Schweiz war das Treffen eine spannende Möglichkeit, sich zu vernetzen und viel Wissen mitzunehmen.

Die DiGGefa richtet sich an Fachleute – Patientenorganisationen hatten aber einen festen Platz im Programm. Die Tagung verlief über zwei Tage. Der Freitag bot im Rahmen einer Masterclass für junge Ärzte einen Überblick über die verschiedenen Gefässanomalien und deren genetische Grundlagen und endete mit einem Gesellschaftsabend im Schlossbergrestaurant Dattler hoch über der Stadt. Dort bot sich in entspannter Runde die Gelegenheit, die Fachthemen des Tages weiterzudiskutieren und die Vernetzung von Patient zu Arzt weiterzuführen.

Am Samstag lag der Fokus vermehrt auf Forschung, dem Umgang mit wiederkehrenden Problemen und neuen Therapien. Vorbildlich war, wie offen die Ärztinnen und Ärzte bei schwierigen Fällen den Rat von Fachkolleginnen und -kollegen suchten. Sie berieten sich über Bundesländer und Spitalgrenzen hinweg.

Viele Fachrichtungen an einem Tisch

An der Tagung trafen Fachleute aus Radiologie, Kinderchirurgie, Dermatologie, Hämatologie, Orthopädie, Genetik und psychosozialer Betreuung zusammen. Sie zeigten, was aktive Zusammenarbeit über die Fachgrenzen hinweg bewirken kann. Genau das brauchen Betroffene, denn die Veränderungen, die Gefässfehlbildungen hervorrufen, halten sich nicht an die Grenzen medizinischer Fachrichtungen.

Ein Themengebiet war die Klassifikation der Gefässanomalien nach ISSVA. Grundsätzlich wird zwischen schnell durchflossenen (Fast-flow) und langsam durchflossenen (Slow-flow) Malformationen unterschieden. Für Fälle, die sich in keine Kategorie einordnen lassen, gibt es die Bezeichnung «potentially unique». Künftig sollen atlasartige Bildsammlungen der ISSVA die Einordnung erleichtern.

Eine Botschaft aus dem Vortrag zu den Slow-flow-Malformationen ist für viele beruhigend: Nicht jede Fehlbildung muss behandelt werden. Wichtig ist aber eine sorgfältige Abklärung, wenn nötig mit einer Zweitmeinung in einem spezialisierten Zentrum. Viele Patientinnen und Patienten berichten von langen Wegen bis zur richtigen Diagnose.

In Deutschland sind die Zentren im Deutschen Referenznetzwerk für Gefässanomalien (DRN) verbunden, europäisch im Netzwerk VASCERN. In Online-Fallkonferenzen können Kliniken schwierige Fälle vorstellen und gemeinsam besprechen. In der Diskussion kam zudem die Idee auf, die Erfahrungen aus diesen Fallbesprechungen systematischer zu sammeln, etwa in einem Register. Für die Schweiz, wo das Netzwerk Swiss VASC-RN erst im Aufbau ist, war das ein anschauliches Vorbild.

Schwierige Fälle über die Grenzen hinweg

Ein fester Teil jeder Session waren die «schwierigen Fälle». Kliniken stellten besonders komplexe Verläufe vor, um mit den versammelten Expertinnen und Experten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz gemeinsam nach Lösungsansätzen zu suchen. Aus Salzburg wurde etwa ein Fall gezeigt, bei dem eine Wundauflage aus speziell aufbereiteter Fischhaut zum Einsatz kam. Auch die Schweiz war beteiligt: PD Dr. Sarah Bernhard vom Inselspital Bern, Mitglied unseres medizinischen Beirats, brachte einen Fall in die Runde ein.

Gerade aus Schweizer Sicht ist dieser grenzübergreifende Austausch besonders wertvoll und beispielhaft. In einem kleinen Land sieht jedes Zentrum nur wenige Betroffene mit einer bestimmten seltenen Fehlbildung – umso wichtiger ist es, dass die wenigen Spezialisten sich über ihre Erfahrungen austauschen. Wenn Erfahrung über die Landesgrenzen hinweg geteilt wird, profitieren am Ende nicht nur die Patientinnen und Patienten.

Neue Medikamente: Hoffnung mit offenen Fragen

Medikamente spielen eine immer grössere Rolle. Bei lymphatischen Malformationen wird Sirolimus seit einigen Jahren eingesetzt, und die vorgestellten Fälle zeigten, dass Fehlbildungen darunter deutlich zurückgehen können. Für Patientinnen und Patienten mit einer PIK3CA-Mutation kommen zielgerichtete Medikamente hinzu, die genau an diesem Signalweg ansetzen.

Auch bei arteriovenösen Malformationen werden zielgerichtete Medikamente eingesetzt. PD Dr. Friedrich Kapp zeigte aber, dass eine Fehlbildung nach dem Absetzen wieder wachsen kann, eine Behandlung also oft lange dauert. Selbst bei sehr seltenen genetischen Veränderungen kann eine gefundene Mutation den Weg zu einem passenden Medikament öffnen. Damit gewinnt die genetische Untersuchung an Bedeutung. Dabei geht es um zwei verschiedene Fragen. Für die Diagnose beurteilt die Pathologie das Gewebe unter dem Mikroskop: Um welche Art von Fehlbildung handelt es sich, und ist ein Tumor ausgeschlossen? Dafür genügt oft eine kleine Stanzprobe. Die genetische Analyse sucht dagegen nach der Veränderung im Erbgut, die die Fehlbildung auslöst. Diese Mutation steckt meist nur in den betroffenen Zellen und nicht im Blut. Wie im Vortrag zur Biopsie erklärt wurde, braucht es dafür deshalb oft eine grössere Gewebeprobe aus der Fehlbildung selbst.

Die Referierenden blieben dabei vorsichtig: Langzeitdaten fehlen noch, und nicht jede Behandlung wirkt bei allen gleich. Für Betroffene kommt eine praktische Hürde dazu – die Frage, ob die Krankenkasse die neuen Medikamente übernimmt.

Wie es weitergeht, zeigte PD Dr. Friedrich Kapp mit einer Übersicht früher klinischer Studien. Mehrere davon laufen auch an deutschen Zentren. Alpelisib wird in zwei Phase-II-Studien bei Erwachsenen und Kindern geprüft: bei PIK3CA-bedingten Gefässmalformationen (EPIK-P4) und bei lymphatischen Malformationen (EPIK-L1). Neu ist der Wirkstoff RLY-2608, der gezielt die veränderte Form des Enzyms hemmen soll; die Studie (Re-Inspire) soll auch in Halle und Freiburg laufen, nimmt dort aber noch keine Patientinnen und Patienten auf. Weitere Studien laufen in China, Australien und Norwegen. Bei der Blutgerinnung ist zudem eine kleine Studie geplant, die Apixaban mit einem Placebo vergleicht.

Der Alltag zählt mit

Viele Beiträge drehten sich um Dinge, die Betroffene täglich beschäftigen:

• Kompression und Lymphdrainage: Kompressionsstrümpfe sollen massgefertigt sein und regelmässig angepasst werden. Für Kinder gibt es inzwischen Kompressionstextilien, die sich in Sekunden anziehen lassen. Ein Fallbeispiel zu einer komplexen lymphatischen Anomalie zeigte, wie sehr gute konservative Therapie die Lebensqualität verbessern kann.
• Schmerzen: Chronische Schmerzen gehören zu den häufigsten Beschwerden. Die neue S3-Leitlinie empfiehlt, zuerst die Ursache zu behandeln und die Schmerzen dann bedarfsgerecht und stufenweise zu therapieren.
• Selbstmanagement: Mehrfach wurde betont, wie wichtig es ist, Kinder und Eltern zu schulen, damit sie ihre Erkrankung im Alltag selbst gut begleiten können.
• Wachstum: Beinlängenunterschiede lassen sich nur ausgleichen, solange die Wachstumsfugen offen sind. Wird ein Unterschied erst mit 14 Jahren bemerkt, kann es dafür zu spät sein. Regelmässige orthopädische Kontrollen während des Wachstums sind deshalb wichtig. Auch Einblutungen ins Kniegelenk können den Knorpel schädigen und sollten früh behandelt werden.
• Gerinnung: Gefässfehlbildungen können die Blutgerinnung verändern. Vor Eingriffen werden die Gerinnungswerte deshalb genau geprüft. Bei der Blutverdünnung wurde angesprochen, dass Tabletten von Patienten und Eltern oft besser angenommen werden als Spritzen.

Kinderwunsch: weniger Angst, mehr Begleitung

Besonders berührt hat uns der Vortrag von Dr. Susanne von der Heydt zu Schwangerschaft mit Gefässfehlbildung. Die Datenlage ist dünn, es gibt vor allem Umfragen, rückblickende Auswertungen und Fallberichte. Bekannt ist, dass das Thromboserisiko erhöht sein kann, gerade in der Schwangerschaft. Empfohlen werden deshalb eine Beratung und Bildgebung im Voraus, eine Thromboseprophylaxe, Kompression und ein individueller Geburtsplan. Wer Medikamente gegen die Fehlbildung nimmt, sollte einen Kinderwunsch früh ansprechen – das gilt für Frauen wie für Männer. Zur Verhütung rieten die Fachleute, wenn möglich auf östrogenreiche Präparate zu verzichten.

In einer gemeinsamen Umfrage mit dem Bundesverband hatten 19 von 34 Frauen zusammen 27 gesunde Kinder geboren, meist ohne Komplikationen – kleine Zahlen, die dennoch zeigen, dass pauschale Warnungen fehl am Platz sind.

Vielen Frauen war gesagt worden, sie könnten keine Kinder bekommen – und sie haben es trotzdem getan. Fast alle Befragten fühlen sich von ihrer Frauenärztin oder ihrem Frauenarzt nicht begleitet. Die Gynäkologie müsse deshalb stärker in die Netzwerke eingebunden werden. Auch bei der genetischen Beratung gebe es Fehlinformationen: Frauen mit einer nachgewiesenen Mosaikerkrankung sei etwa gesagt worden, diese sei vererbbar.

Ähnliches berichtete PD Dr. Kornelia Andorfer zu Morbus Osler (HHT): Viele Frauen wissen vor einer Schwangerschaft nichts von ihrer Erkrankung. Weil Gefässfehlbildungen in der Lunge schon bei Kindern vorkommen können, sollten Kinder aus betroffenen Familien früh untersucht und Schwangerschaften gezielt vorbereitet werden.

Mehr als Medizin

Rebekka Riedlinger und Stefanie Messner stellten die psychosoziale Begleitung am Universitätsklinikum Freiburg vor. Sozialarbeit und Psychologie helfen dort bei Krisen und bei der Verarbeitung der Diagnose, aber auch ganz praktisch: bei Anträgen, bei der Organisation von Therapien wie Physiotherapie oder bei Fragen rund um Schule und Fahrdienste. Zu ihren Aufgaben gehört auch, Familien mit Selbsthilfeorganisationen in Kontakt zu bringen.

Als grosse offene Baustelle wurde der Übergang von der Kinder- in die Erwachsenenmedizin genannt. Was geschieht mit den Kindern von heute, wenn sie 20 sind und die vertraute Kinderklinik nicht mehr zuständig ist? Auch die Frage, wie man Jugendliche mit ihrer Erkrankung ins Erwachsenwerden begleitet, kam in der Diskussion zur Sprache.

Die Stimme der Betroffenen

Andrea Dittler vom deutschen Bundesverband Angeborene Gefässfehlbildungen stellte die Nachsorge aus Patientensicht ins Zentrum. Der Bundesverband zählt heute 525 Mitglieder. Seit April 2026 organisiert er zudem gemeinsam mit DiGGefa und DRN Online-Fortbildungen.

Die Rückmeldungen aus der Selbsthilfe sind deutlich: Die Spezialklinik ist oft weit weg, vor Ort fehlt teils die Erfahrung, und zu Hause bleiben Fragen offen. Nach einer Behandlung brauchen Betroffene deshalb drei Dinge:

1. einen verständlichen Plan zu Verlauf, Warnzeichen, Medikamenten, Wunde und Alltag,
2. einen erreichbaren Kontakt für Betroffene und für die Praxis vor Ort,
3. einen vereinbarten Kontrolltermin mit klarer Zuständigkeit, wenn medizinisch geeignet auch per Video.

Der Bundesverband schlug vor, gemeinsam eine Nachsorge-Checkliste zu entwickeln: Was brauche ich zu Hause? Wer hilft? Wann geht es weiter?

Im selben Beitrag stellte Corinne Blatter unseren Verband Angiodysplasie Schweiz vor. Als Inspiration erzählte sie die Geschichte des Zürcher Restaurants Hiltl, dessen Gründer trotz aller Widerstände an seiner Idee festhielt. Unser Verband wurde in eben diesem Restaurant im Januar 2025 gegründet und zählt heute 14 Mitglieder. Warum es einen eigenen Schweizer Verband braucht, begründete sie mit der Schweizer Themenlage: komplizierte Kostengutsprachen für Hilfsmittel, eine stark kantonal geprägte Gesundheitspolitik, wenige Betroffene in einem kleinen Land, Behandlungen im Ausland ohne Rechtsanspruch als Nicht-EU-Land und die Viersprachigkeit. In manchen Bereichen bietet die Schweiz aber auch Vorteile bei der Behandlung seltener Krankheiten, etwa durch die relativ hohe Spitaldichte. Blatter stellte klar, dass unser Verband anstrebt, beim Aufbau von Swiss VASC-RN mitzuhelfen, damit die Schweizer Zentren ähnlich gut vernetzt werden, wie man es bei der DiGGefa erlebt.

Was wir mitnehmen

Zum Abschluss würdigte Werner J. Siebert, Namensgeber des DiGGefa-Forschungspreises, die Entwicklung der Fachgesellschaft und betonte: Diese Arbeit hilft uns Betroffenen. Dem schliessen wir uns an.

Für uns als Verband Angiodysplasie Schweiz bleiben vor allem drei Eindrücke. Gute Versorgung entsteht dort, wo Fachleute verschiedener Richtungen zusammenarbeiten, auch über Landesgrenzen hinweg – für die Schweiz mit ihren kleinen Fallzahlen ist das besonders wichtig. Fragen aus dem Alltag wie Nachsorge, Kinderwunsch oder psychosoziale Unterstützung werden ernst genommen. Und die Stimme der Betroffenen hat in diesem Kreis einen festen Platz. Wir freuen uns bereits jetzt auf das Treffen im kommenden Jahr.

Herzlichen Dank an PD Dr. Friedrich Kapp und das Freiburger Team für die Organisation, an die DiGGefa und an alle Referierenden.