Un congrès DiGGefa 2026 placé sous le signe du réseau

Les 16 et 17 octobre 2026, la clinique pédiatrique du Centre hospitalier universitaire de Fribourg-en-Brisgau a accueilli le 7e congrès annuel de la DiGGefa, la Société allemande interdisciplinaire pour les anomalies vasculaires. Pour l’Association Suisse des Angiodysplasies, cette rencontre a été une occasion passionnante de tisser des liens et de rapporter de nombreuses connaissances.

La DiGGefa s’adresse aux spécialistes – mais les organisations de patients avaient une place bien établie dans le programme. Le congrès s’est déroulé sur deux jours. Le vendredi, une masterclass destinée aux jeunes médecins a offert un aperçu des différentes anomalies vasculaires et de leurs bases génétiques. La journée s’est terminée par une soirée conviviale au restaurant Dattler, sur le Schlossberg, qui domine la ville. Dans une ambiance détendue, on a pu y poursuivre les discussions de la journée et prolonger les échanges entre patients et médecins.

Le samedi était davantage consacré à la recherche, à la prise en charge des problèmes récurrents et aux nouvelles thérapies. L’ouverture avec laquelle les médecins sollicitaient l’avis de leurs collègues pour les cas difficiles était exemplaire. Ils se sont concertés au-delà des frontières des Länder et des hôpitaux.

De nombreuses spécialités autour d’une même table

Le congrès a réuni des spécialistes de la radiologie, de la chirurgie pédiatrique, de la dermatologie, de l’hématologie, de l’orthopédie, de la génétique et de l’accompagnement psychosocial. Ils ont montré ce que peut apporter une collaboration active au-delà des frontières entre disciplines. C’est exactement ce dont les personnes concernées ont besoin, car les altérations provoquées par les malformations vasculaires ne s’arrêtent pas aux frontières des spécialités médicales.

L’un des thèmes était la classification des anomalies vasculaires selon l’ISSVA. On distingue en principe les malformations à flux rapide (fast-flow) et à flux lent (slow-flow). Pour les cas qui ne se laissent classer dans aucune catégorie, il existe la désignation « potentially unique ». À l’avenir, des collections d’images de type atlas de l’ISSVA devraient faciliter la classification.

Un message de l’exposé sur les malformations à flux lent est rassurant pour beaucoup : toutes les malformations ne doivent pas être traitées. Un bilan approfondi est toutefois important, si nécessaire avec un deuxième avis dans un centre spécialisé. De nombreux patients et patientes font état d’un long parcours avant d’obtenir le bon diagnostic.

En Allemagne, les centres sont reliés au sein du réseau de référence allemand pour les anomalies vasculaires (DRN) et, au niveau européen, au sein du réseau VASCERN. Lors de conférences de cas en ligne, les cliniques peuvent présenter des cas difficiles et en discuter ensemble. La discussion a aussi fait émerger l’idée de recueillir plus systématiquement les enseignements de ces échanges, par exemple dans un registre. Pour la Suisse, où le réseau Swiss VASC-RN n’en est qu’à ses débuts, c’était un exemple parlant.

Des cas difficiles au-delà des frontières

Les « cas difficiles » faisaient partie intégrante de chaque session. Des cliniques ont présenté des évolutions particulièrement complexes afin de chercher, avec les expertes et experts réunis d’Allemagne, d’Autriche et de Suisse, des pistes de solution. Salzbourg a par exemple présenté un cas où un pansement en peau de poisson spécialement préparée a été utilisé. La Suisse aussi était de la partie : la PD Dre Sarah Bernhard de l’Hôpital de l’Île à Berne, membre de notre conseil médical, a soumis un cas à la discussion.

Du point de vue suisse, cet échange transfrontalier est particulièrement précieux et exemplaire. Dans un petit pays, chaque centre ne voit que peu de personnes atteintes d’une malformation rare donnée – il est d’autant plus important que les rares spécialistes échangent leurs expériences. Lorsque l’expérience est partagée au-delà des frontières nationales, les patientes et patients ne sont pas les seuls à en profiter.

Nouveaux médicaments : de l’espoir et des questions ouvertes

Les médicaments jouent un rôle de plus en plus important. Dans les malformations lymphatiques, le sirolimus est utilisé depuis quelques années, et les cas présentés ont montré que les malformations peuvent nettement régresser sous ce traitement. Pour les patientes et patients porteurs d’une mutation PIK3CA s’ajoutent des médicaments ciblés qui agissent précisément sur cette voie de signalisation.

Des médicaments ciblés sont aussi utilisés dans les malformations artérioveineuses. Le PD Dr Friedrich Kapp a toutefois montré qu’une malformation peut se remettre à croître après l’arrêt du traitement, qui dure donc souvent longtemps. Même pour des altérations génétiques très rares, la mutation identifiée peut ouvrir la voie à un médicament adapté. L’analyse génétique gagne ainsi en importance. Deux questions différentes se posent ici. Pour le diagnostic, la pathologie examine le tissu au microscope : de quel type de malformation s’agit-il, et une tumeur est-elle exclue ? Une petite biopsie au trocart suffit souvent. L’analyse génétique recherche en revanche l’altération du patrimoine génétique qui provoque la malformation. Cette mutation ne se trouve généralement que dans les cellules touchées et non dans le sang. Comme l’a expliqué l’exposé sur la biopsie, il faut donc souvent un prélèvement de tissu plus important, issu de la malformation elle-même.

Les intervenants sont restés prudents : les données à long terme font encore défaut, et un traitement n’agit pas de la même manière chez tout le monde. Pour les personnes concernées s’ajoute un obstacle pratique – la question de savoir si l’assurance maladie prend en charge les nouveaux médicaments.

Le PD Dr Friedrich Kapp a montré la suite avec un aperçu des études cliniques précoces. Plusieurs d’entre elles sont aussi menées dans des centres allemands. L’alpelisib est testé dans deux études de phase II chez des adultes et des enfants : dans les malformations vasculaires liées à PIK3CA (EPIK-P4) et dans les malformations lymphatiques (EPIK-L1). Nouveau venu, le principe actif RLY-2608 doit inhiber de manière ciblée la forme modifiée de l’enzyme ; l’étude (Re-Inspire) doit aussi être menée à Halle et à Fribourg, mais n’y recrute pas encore de patients. D’autres études sont en cours en Chine, en Australie et en Norvège. Dans le domaine de la coagulation, une petite étude comparant l’apixaban à un placebo est en outre prévue.

Le quotidien compte aussi

De nombreuses contributions portaient sur des questions qui occupent les personnes concernées au quotidien :

• Compression et drainage lymphatique : les bas de compression doivent être faits sur mesure et adaptés régulièrement. Pour les enfants, il existe désormais des textiles de compression qui s’enfilent en quelques secondes. Un cas d’anomalie lymphatique complexe a montré à quel point une très bonne thérapie conservatrice peut améliorer la qualité de vie.
• Douleurs : les douleurs chroniques font partie des symptômes les plus fréquents. La nouvelle ligne directrice S3 allemande recommande de traiter d’abord la cause, puis de soigner les douleurs de manière adaptée aux besoins et par paliers.
• Autogestion : l’importance de former les enfants et les parents afin qu’ils puissent bien accompagner eux-mêmes la maladie au quotidien a été soulignée à plusieurs reprises.
• Croissance : les différences de longueur des jambes ne peuvent être compensées que tant que les cartilages de croissance sont ouverts. Si une différence n’est remarquée qu’à 14 ans, il peut être trop tard. Des contrôles orthopédiques réguliers pendant la croissance sont donc importants. Les saignements dans l’articulation du genou peuvent eux aussi endommager le cartilage et devraient être traités tôt.
• Coagulation : les malformations vasculaires peuvent modifier la coagulation sanguine. Avant une intervention, les valeurs de coagulation sont donc contrôlées avec soin. Concernant les anticoagulants, il a été relevé que les comprimés sont souvent mieux acceptés que les injections par les patients et les parents.

Désir d’enfant : moins de peur, plus d’accompagnement

L’exposé de la Dre Susanne von der Heydt sur la grossesse avec une malformation vasculaire nous a particulièrement touchés. Les données sont rares ; il existe surtout des enquêtes, des analyses rétrospectives et des rapports de cas. On sait que le risque de thrombose peut être accru, en particulier pendant la grossesse. Sont donc recommandés un conseil et une imagerie en amont, une prophylaxie de la thrombose, la compression et un plan d’accouchement individuel. Les personnes qui prennent des médicaments contre leur malformation devraient aborder tôt leur désir d’enfant – cela vaut pour les femmes comme pour les hommes. Pour la contraception, les spécialistes ont conseillé de renoncer si possible aux préparations riches en œstrogènes.

Dans une enquête menée avec l’association allemande, 19 femmes sur 34 avaient donné naissance à 27 enfants en bonne santé, le plus souvent sans complications – des chiffres modestes, qui montrent néanmoins que les mises en garde générales n’ont pas lieu d’être.

On avait dit à beaucoup de femmes qu’elles ne pourraient pas avoir d’enfants – et elles en ont eu malgré tout. Presque toutes les personnes interrogées ne se sentent pas accompagnées par leur gynécologue. La gynécologie devrait donc être mieux intégrée dans les réseaux. Le conseil génétique comporte lui aussi des informations erronées : on aurait par exemple dit à des femmes atteintes d’une maladie en mosaïque avérée que celle-ci était héréditaire.

La PD Dre Kornelia Andorfer a fait un constat similaire pour la maladie de Rendu-Osler (HHT) : beaucoup de femmes ignorent leur maladie avant une grossesse. Comme des malformations vasculaires pulmonaires peuvent déjà apparaître chez l’enfant, les enfants de familles concernées devraient être examinés tôt et les grossesses préparées de manière ciblée.

Plus que de la médecine

Rebekka Riedlinger et Stefanie Messner ont présenté l’accompagnement psychosocial au Centre hospitalier universitaire de Fribourg-en-Brisgau. Le travail social et la psychologie y apportent leur aide en cas de crise et pour assimiler le diagnostic, mais aussi très concrètement : pour les demandes administratives, l’organisation de thérapies comme la physiothérapie ou les questions liées à l’école et aux transports. Leur rôle consiste aussi à mettre les familles en contact avec des organisations d’entraide.

Le passage de la médecine pédiatrique à la médecine adulte a été cité comme un grand chantier encore ouvert. Que deviennent les enfants d’aujourd’hui lorsqu’ils auront 20 ans et que la clinique pédiatrique familière ne sera plus compétente ? La manière d’accompagner les adolescents et leur maladie vers l’âge adulte a également été abordée lors de la discussion.

La voix des personnes concernées

Andrea Dittler, de l’association fédérale allemande des malformations vasculaires congénitales (Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen), a placé le suivi du point de vue des patients au centre de son exposé. L’association compte aujourd’hui 525 membres. Depuis avril 2026, elle organise en outre des formations en ligne avec la DiGGefa et le DRN.

Les retours des organisations d’entraide sont clairs : la clinique spécialisée est souvent éloignée, l’expérience fait parfois défaut sur place, et des questions restent sans réponse à la maison. Après un traitement, les personnes concernées ont donc besoin de trois choses :

1. un plan compréhensible sur l’évolution, les signes d’alerte, les médicaments, la plaie et le quotidien,
2. un interlocuteur joignable pour les personnes concernées et pour le cabinet médical local,
3. un rendez-vous de contrôle convenu avec une responsabilité claire, si c’est médicalement approprié aussi par vidéo.

L’association allemande a proposé d’élaborer ensemble une liste de contrôle pour le suivi : de quoi ai-je besoin à la maison ? Qui m’aide ? Quelle est la suite ?

Dans le même exposé, Corinne Blatter a présenté notre Association Suisse des Angiodysplasies. En guise d’inspiration, elle a raconté l’histoire du restaurant zurichois Hiltl, dont le fondateur a tenu bon face à toutes les résistances. Notre association a été fondée dans ce même restaurant en janvier 2025 et compte aujourd’hui 14 membres. Elle a justifié la nécessité d’une association suisse propre par la situation particulière de la Suisse : des garanties de prise en charge compliquées pour les moyens auxiliaires, une politique de santé fortement marquée par les cantons, peu de personnes concernées dans un petit pays, des traitements à l’étranger sans droit garanti en tant que pays non membre de l’UE, et le quadrilinguisme. Dans certains domaines, la Suisse offre toutefois aussi des avantages pour le traitement des maladies rares, par exemple grâce à une densité hospitalière relativement élevée. Corinne Blatter a souligné que notre association souhaite contribuer à la mise en place de Swiss VASC-RN, afin que les centres suisses soient aussi bien mis en réseau que ce que l’on observe à la DiGGefa.

Ce que nous en retenons

En conclusion, Werner J. Siebert, qui a donné son nom au prix de recherche de la DiGGefa, a salué le développement de la société savante et souligné : ce travail nous aide, nous les personnes concernées. Nous nous associons à ses propos.

Pour notre Association Suisse des Angiodysplasies, trois impressions se dégagent avant tout. Une bonne prise en charge naît là où des spécialistes de différentes disciplines travaillent ensemble, y compris au-delà des frontières nationales – pour la Suisse et ses faibles nombres de cas, c’est particulièrement important. Les questions du quotidien comme le suivi, le désir d’enfant ou le soutien psychosocial sont prises au sérieux. Et la voix des personnes concernées a une place bien établie dans ce cercle. Nous nous réjouissons déjà de la rencontre de l’année prochaine.

Un grand merci au PD Dr Friedrich Kapp et à l’équipe de Fribourg pour l’organisation, à la DiGGefa et à tous les intervenants.