Eindrücke und Erkenntnisse von der 13. Europäischen Konferenz für Seltene Krankheiten und Orphan Products (ECRD 2026)

Vom 3. bis 4. Juni 2026 fand im Kongresszentrum O2 Universum in Prag die European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026) statt – die grösste patientengeführte politische Veranstaltung zum Thema seltene Krankheiten in Europa. Als Teilnehmer für den Verband Angiodysplasie Schweiz habe ich an zwei dichten Konferenztagen mehrere Programmpunkte besucht – darunter die Poster Pitches an beiden Tagen. Im folgenden Bericht möchte ich meine wichtigsten Erkenntnisse von dieser Konferenz zusammenfassen.

In Europa leben über 30 Millionen Menschen mit einer von mehr als 7000 seltenen Krankheiten. Trotz grosser Fortschritte bleibt das Feld geprägt von Fragmentierung – bei Diagnose, Versorgung, Forschung und beim Zugang zu Therapien. Genau hier setzte ECRD 2026 an, das unter dem Leitthema «Rare Diseases in a Changing & Competitive Europe» stand und eng mit der Entwicklung eines Europäischen Blueprints für Seltene Krankheiten verbunden war. Ein solcher «Blueprint» (wörtlich «Bauplan») ist ein gemeinsam erarbeiteter Handlungsrahmen, der vorhandenes Wissen, politische Empfehlungen und die Perspektiven aller Beteiligten zu einer konkreten Grundlage für einen künftigen EU-Aktionsplan bündelt.

Überblick: besuchte Programmpunkte

• Tag 1 – Ganzheitliche Versorgung: patientenzentriert und evidenzbasiert (C1)
• Tag 1 & 2 – Poster Pitches: Forschung aus der Community
• Tag 1 – Lücken schliessen in der evidenzbasierten Versorgung (C2)
• Tag 2 – Psychische Gesundheit bei seltenen Krankheiten (F1)
• Tag 2 – Zugang zu spezialisierter Versorgung: Was sollen wir messen? (D2)
• Tag 2 – Schlussplenum: der Blueprint und der Weg nach vorn

Der rote Faden: ein europäischer Blueprint

Schon im Eröffnungsplenum war der Fokus klar: ECRD 2026 verstand sich als Meilenstein auf dem Weg zu einem Europäischen Blueprint für Seltene Krankheiten. Dieser Blueprint soll das vorhandene Wissen, politische Empfehlungen und die Perspektiven aller Beteiligten in einen umsetzbaren Rahmen bündeln und die Grundlage für einen EU-Aktionsplan sowie für den globalen WHO-Aktionsplan bilden. Über alle sechs Themen-Tracks hinweg – von Therapieentwicklung über Diagnose, ganzheitliche Versorgung, spezialisierte Gesundheitsversorgung und Erstattung bis hin zur psychischen Gesundheit – zog sich die Frage: Wie lässt sich wissenschaftlicher und regulatorischer Fortschritt so gestalten, dass er bei den Menschen ankommt und Ungleichheiten in Europa abbaut?

Ein Aspekt zog sich dabei durch praktisch jede Session – vom Plenum bis zu den Fachvorträgen: die Patientenbeteiligung. Immer wieder wurde betont, dass Betroffene nicht bloss Zielgruppe sind, sondern aktive Mitgestalterinnen und Mitgestalter von Forschung, Versorgung und Politik sein müssen.

Ein gutes Beispiel für diese Beteiligung war ein interaktives Element gleich zu Beginn: Alle Teilnehmenden konnten live über ihr Handy eingeben, was «Fortschritt» (progress) für sie persönlich bedeutet. Aus den Antworten aller Anwesenden entstand in Echtzeit eine Wortwolke, in der Begriffe wie access, collaboration, equity und innovation dominierten – eine treffende, von der Community selbst geschriebene Zusammenfassung dessen, was die Menschen antreibt.

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Tag 1 · Mittwoch, 3. Juni

Ganzheitliche Versorgung – patientenzentriert und evidenzbasiert

Diese Session war für mich aus einem besonderen Grund relevant: Moderiert wurde sie von Claudia Crocione von HHT Europe – dem europäischen Dachverband für hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie, einer Gefässerkrankung, die thematisch eng mit der Angiodysplasie verwandt ist. Inhaltlich ging es um die Frage, was «ganzheitliche Versorgung» (holistic care) in der Praxis bedeutet und wie sie mit belastbarer Evidenz untermauert werden kann.

Ausgangspunkt war eine ernüchternde Erkenntnis aus den Rare-Barometer-Umfragen von EURORDIS: Die meisten Menschen mit einer seltenen Krankheit erwarten bis 2030 keine Heilung, glauben aber, dass sich ihre Lebensqualität durch besseren Zugang zu ganzheitlicher Versorgung deutlich verbessern liesse. Koordination der Versorgung und psychosoziale Unterstützung gehören seit Jahren zu den grössten ungedeckten Bedürfnissen.

Patientenbefragungen als Evidenz – aber richtig gemacht

Ein Schwerpunkt lag auf der Methodik von Patientenbefragungen. Wenn Patientenorganisationen mit Umfrageergebnissen vor Entscheidungsträgern bestehen wollen, muss die Evidenz robust sein und kritischen Nachfragen standhalten. Themen waren unter anderem: die Arbeit mit repräsentativen Stichproben statt mit der Gesamtpopulation, der Einsatz validierter Fragen, die einen Vergleich mit der Allgemeinbevölkerung erlauben, sowie die ehrliche Kommunikation dessen, was die Daten nicht aussagen. EURORDIS stützt sich dabei auf ein Panel von mehr als 25 000 Personen und stellt teilnehmenden Organisationen die Auswertungen für ihre eigene Arbeit zur Verfügung.

Die «versteckten Kosten» seltener Krankheiten

Eindrücklich war die Präsentation einer länderübergreifenden Krankheitskostenstudie. Sie machte sichtbar, was systembasierte Daten (etwa aus Abrechnungssystemen) gerade nicht erfassen: die direkten nicht-medizinischen Kosten und die selbst getragenen Ausgaben der Betroffenen – von bezahlter Pflege über Langzeitbetreuung bis zu Leistungen, die kein Gesundheitssystem deckt. Die Botschaft: Gute Daten entstehen erst, wenn gelebte Erfahrung, Zahlen und Politik zusammenkommen. «Wir wollen keine Gesundheitssysteme, die auf Annahmen gebaut sind», lautete der Tenor – sondern Systeme, die auf der realen Erfahrung der Betroffenen aufbauen.

«Wenn wir nur auf systemische Daten schauen, sehen wir nicht, was die Patientengemeinschaft aus eigener Tasche durch ihren Weg hindurch trägt.»

Ergänzt wurde dies durch ein Modell zur Krankheitslast-Schätzung (Sciensano), das die Vielzahl von Symptomen einer Person mathematisch zu einem vergleichbaren Mass für Lebensqualität und verlorene Lebensjahre zusammenführt – ein Werkzeug, um Politik und Industrie vergleichbare, belastbare Kennzahlen an die Hand zu geben.

Vom Messen zum Mitgestalten: PREMs und Partnerschaft

Aus Barcelona wurde das katalanische Programm für seltene Krankheiten vorgestellt, das mit PREMs arbeitet: Patient-Reported Experience Measures sind standardisierte Fragebögen, mit denen Betroffene selbst bewerten, wie sie ihre Versorgung erlebt haben – etwa Erreichbarkeit, Koordination und Kommunikation. So wird die Erfahrung der Patientinnen und Patienten systematisch als Evaluationsindikator verankert – kombiniert mit Instrumenten für personenzentrierte Versorgung. Aus Irland kam ein Beispiel für ein konsequentes Partnerschaftsmodell: sechs regionale Räte, in denen Betroffene, Angehörige und Fachpersonen gemeinsam Versorgung und Politik mitgestalten – «co-design» statt blosser Konsultation.

Tag 1 & 2 · 3.–4. Juni

Poster Pitches – Forschung direkt aus der Community

Die Poster Pitches waren für mich an beiden Konferenztagen ein Höhepunkt: Forschende und Patientenvertretende stellten ihre Arbeiten in kurzen, pointierten Pitches vor und machten so Lust, die Poster selbst genauer anzuschauen. Aus der Fülle der Beiträge sind mir mehrere besonders in Erinnerung geblieben:

• Klinische Leitlinien für Bindegewebserkrankungen: Ein systematischer Review kartierte Empfehlungen für seltene Bindegewebserkrankungen (die mehrere Organsysteme zugleich betreffen). Das Fazit: Es mangelt weniger an Empfehlungen als an deren Zugänglichkeit – sie sind über Fachgebiete fragmentiert, und Betroffene werden faktisch zu Koordinatoren ihrer eigenen Versorgung. Ein gemeinsam mit Patientenpartnern entwickeltes «klinisches Werkzeugset» soll Abhilfe schaffen.
• Priorisierung für Therapien (ATMP): Ein Framework bewertet seltene Krankheiten mit einem Punktesystem nach Dimensionen wie medizinischem Bedarf, psychosozialer Belastung und «Forschungsreife» (z. B. Verfügbarkeit von Registern) – teils unterstützt durch KI-gestützte Recherche –, um Entscheidungen über fortgeschrittene Therapien transparenter zu machen.
• Bürgergetriebene Genomik: Der bewegende Bericht eines Vaters (Jurist), dessen Kind eine extrem seltene Krankheit mit kurzer Lebenserwartung hat. Aus der eigenen Erfahrung gründete er eine Stiftung und baute eine Plattform auf, über die Betroffene aus mehr als 20 Ländern ihre genomischen Daten teilen – Forschung, angetrieben aus der Community selbst.

Tag 1 · Mittwoch, 3. Juni

Lücken schliessen in der evidenzbasierten Versorgung

Die Folgesession griff die offene Flanke der ganzheitlichen Versorgung auf: Es fehlt an klaren Definitionen, viele Studien messen enge klinische Endpunkte statt dessen, was für Patientinnen und Patienten wirklich zählt – das macht Ergebnisse schwer vergleichbar. Der Schlüssel liegt darin, vorhandene Daten besser zu nutzen.

Register als Rückgrat der Evidenz

Aus Frankreich wurde die BNDMR vorgestellt – die nationale Datenbank für seltene Krankheiten, die seit 2011 im Rahmen des zweiten nationalen Plans aufgebaut wird. Sie verknüpft lokale, nationale und europäische Ebene, ist auf Interoperabilität und den künftigen European Health Data Space ausgelegt, und die Erfassung einer neuen Patientin dauert nur fünf bis sechs Minuten. Prof. David Keegan zeigte am Beispiel des ERN-EYE-Registers für seltene Augenkrankheiten (ERN = European Reference Network, ein EU-weiter Zusammenschluss spezialisierter Zentren zu einer Krankheitsgruppe), wie aufwendig – aber lohnend – der Aufbau interoperabler, rechtssicherer Register über Ländergrenzen hinweg ist. Datenschutz und rechtliche Klarheit (DSGVO) erwiesen sich dabei als ebenso kritisch wie die Technik.

Sozialwissenschaften und psychologische Selbsthilfe

Ein weiterer Beitrag warb dafür, Sozial- und Geisteswissenschaften (SSH) stärker in die Erforschung der Versorgung einzubeziehen – etwa über eine eigene Förderlinie im European Joint Programme on Rare Diseases. Konkret wurde das Projekt Q.RARE.LI (Universitätsklinikum Hamburg) vorgestellt: ein kurzes, niederschwelliges psychologisches Selbstmanagement-Programm, das in einer randomisiert-kontrollierten Studie (u. a. bei Marfan-Syndrom und Neurofibromatose) getestet wurde und die Lebensqualität nachweislich und nachhaltig verbesserte. Es ist skalierbar, peer-gestützt und international einsetzbar – ein Modell, um die psychosoziale Versorgungslücke pragmatisch zu schliessen.

«Ich habe das Gefühl, dass ich das jetzt als meine neue Normalität annehmen kann – mit einer Zukunft ohne Angst und Verzweiflung.»

— aus der Patientenperspektive zum Q.RARE.LI-Programm

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Tag 2 · Donnerstag, 4. Juni

Psychische Gesundheit bei seltenen Krankheiten neu denken

Diese Session war für mich eine der eindrücklichsten. Psychische Gesundheit ist bei vielen seltenen Krankheiten nicht nur eine Begleiterscheinung, sondern ein Kernmerkmal – biologisch, psychologisch und sozial bedingt. Isabella Brambilla (Dravet-Italia) schilderte das Bild eines Eisbergs: Sichtbar ist das Symptom, darunter verbergen sich Autonomie, kognitive Fähigkeiten, soziale Beziehungen und die Belastung der ganzen Familie. Ihr Kernsatz: «Wenn wir nur auf das Symptom schauen, verlieren wir den Menschen aus dem Blick.» Akzeptanz – beim Betroffenen wie in der Familie – sei die erste, oft fehlende Grundlage jeder gelingenden Versorgung.

Daten, die wachrütteln

EURORDIS präsentierte erstmals Ergebnisse einer Rare-Barometer-Umfrage zur psychischen Gesundheit (rund 10 000 Teilnehmende, DSGVO-konform, mit validierten Skalen). Depression, Angst und vor allem Einsamkeit treten bei Menschen mit seltenen Krankheiten um ein Vielfaches häufiger auf als in der Allgemeinbevölkerung. Ein zentraler ungedeckter Bedarf: der Zugang zu erstatteter psychologischer Unterstützung. Viele Betroffene berichteten, dass sie im Diagnoseprozess allein blieben und teils ein ganzes Jahr brauchten, um die Diagnose anzunehmen – wer Unterstützung erhielt, kam spürbar besser durch.

Die Familie im Zentrum

Der pädiatrische Psychologe Dr. Stewart Rust (Manchester) beleuchtete die enorme Last der Angehörigen: die «diagnostische Odyssee», das Gefühl, missverstanden zu werden, der Zwang, selbst zum Experten zu werden, bis hin zu einem messbar erhöhten Risiko für Beziehungskrisen. Programme wie der «Tree of Life»-Ansatz geben Kindern und Jugendlichen einen geschützten Raum, um über ihre Erkrankung zu sprechen und Resilienz aufzubauen. Vinciane Quoidbach (European Brain Council) ergänzte die Perspektive der «brain health» über die gesamte Lebensspanne – mit besonderem Augenmerk auf den oft prekären Übergang von der pädiatrischen in die Erwachsenenversorgung.

In einer anschliessenden offenen Runde sammelte das Plenum Vorschläge, was an Bestimmungen zur psychischen Gesundheit in den EU-Blueprint gehört: ein durchgängig biopsychosozialer Ansatz, Forschungsförderung zur «brain health», kostenlose psychosoziale und rehabilitative Angebote (nach österreichischem Vorbild) – ausdrücklich auch für Erwachsene –, Psychologinnen und Psychologen fest in die Behandlungsteams integriert, und gezielte Unterstützung für die Resilienz der Familien.

Tag 2 · Donnerstag, 4. Juni

Zugang zu spezialisierter Versorgung – was sollen wir messen?

So zentral der Zugang zu spezialisierter Versorgung ist – er wird, wie diese Session zeigte, kaum einheitlich gemessen. Häufig existiert pro Land nur eine einzelne Kennzahl; Spanien etwa erhebt die Patientenzufriedenheit. Internationale Vergleiche sind dadurch schwierig.

Ein Rahmen für die Messung

Dr. Marina Karanikolos stellte den Rahmen der Health System Performance Assessment vor und übersetzte ihn auf seltene Krankheiten. Zugang lässt sich entlang mehrerer Dimensionen fassen – ob Leistungen erreichbar, verfügbar, bezahlbar und passend sind –, eingebettet in Qualität, Gerechtigkeit, Finanzierung, Governance und die Verfügbarkeit von Fachpersonal. Der Appell: seltene Krankheiten konsequent in die Leistungsbewertung der Gesundheitssysteme einbeziehen, um systemische Treiber sichtbar zu machen.

Vom Bedarf zur Kennzahl

Ein weiteres Instrument erfasste ungedeckte Bedürfnisse über Patientenfragebögen. Eine Zahl blieb haften: Ein erheblicher Teil der Betroffenen wartet mehr als zwei Jahre auf den ersten Kontakt zu einer spezialisierten Stelle. In der Paneldiskussion ging es darum, welche wenigen, aussagekräftigen Indikatoren in ein politisches Dashboard gehören: Zeit bis zur Diagnose, Übergangsraten von der Kinder- in die Erwachsenenmedizin, PREMs und Lebensqualität. Mehrfach betont wurde die Rolle der Grundversorgung als eigentlicher Einstiegspunkt ins System – und die Schwierigkeit, in föderalen Systemen (Beispiel: die vier Nationen des UK) überhaupt eine gemeinsame Basislinie herzustellen.

Tag 2 · Donnerstag, 4. Juni

Schlussplenum – der Blueprint und der Weg nach vorn

Das Schlussplenum bündelte die zwei Tage zu einer politischen Botschaft. Im Zentrum stand erneut der Europäische Blueprint als «Architektur» für eine nachhaltige Politik: Die Werkzeuge und das Wissen seien vorhanden – sie erreichten die Menschen nur noch nicht schnell genug. Mehrere Mitglieder des Europäischen Parlaments sicherten zu, sich für einen verbindlichen EU-Aktionsplan und entsprechende Ratsschlussfolgerungen einzusetzen.

Ein zukunftsweisendes Thema: die Europäischen Referenznetzwerke (ERN) sollen sich von Versorgungs- zu Innovationsnetzwerken weiterentwickeln, die selbst Evidenz, Diagnostik und Behandlung hervorbringen. Dazu kamen Impulse zum European Health Data Space, zur grenzüberschreitenden Versorgung und zur neuen HTA-Verordnung, die ab 2025 die gemeinsame klinische Bewertung von Arzneimitteln prägt. Eine Videobotschaft der WHO Europe (Dr. Natasha Azzopardi-Muscat) verankerte das Ganze global: Niemand dürfe zurückgelassen werden – auch nicht Menschen mit einer seltenen Krankheit.

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Fazit für Angiodysplasie Schweiz

Zwei Tage ECRD 2026 haben gezeigt, dass die grossen Fragen seltener Krankheiten – Diagnose, ganzheitliche und spezialisierte Versorgung, psychische Gesundheit, Erstattung – über alle Krankheitsbilder hinweg ähnlich sind. Gerade aus Schweizer Sicht wird dabei eines besonders deutlich: Weil die Zahl der Betroffenen je Krankheitsbild klein ist, sind wir auf die Zusammenarbeit mit unseren Nachbarländern angewiesen – bei Forschung, Versorgung und politischer Interessenvertretung. Für einen kleinen Verband wie Angiodysplasie Schweiz nehme ich vor allem mit:

• Zusammenarbeit über Grenzen ist entscheidend: Für ein kleines Land wie die Schweiz – mit entsprechend wenigen Betroffenen je Krankheit – ist der Austausch mit den Nachbarländern und über europäische Strukturen wie HHT Europe und die Europäischen Referenznetzwerke (ERN) der Schlüssel, um genügend Wissen, Fallzahlen und Ressourcen zu bündeln.
• Evidenz schlägt Anekdote: Gut gemachte Patientenbefragungen und Krankheitskostendaten sind das stärkste Argument gegenüber Behörden und Kostenträgern.
• Die Erfahrung der Patienten zählt: Patient-Reported Experience Measures (PREMs) machen messbar, wie Betroffene ihre Versorgung tatsächlich erleben – ein Instrument, das wir stärker einfordern und nutzen sollten.
• Psychische Gesundheit ist kein Zusatz: Sie muss selbstverständlicher Bestandteil jeder Versorgung sein – ebenso für die Betroffenen wie für ihre Angehörigen.
• Mitgestalten statt zuschauen: Mit dem Blueprint und einem künftigen EU-Aktionsplan entsteht gerade der politische Rahmen für seltene Krankheiten. Für die Schweiz ist es wichtig, diese Entwicklung über Kooperation aktiv mitzuprägen, statt sie nur nachzuvollziehen.

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Über diesen Bericht. Verfasst auf Basis des offiziellen ECRD-2026-Programms, eigener Fotos und Audiomitschnitte der besuchten Sessions. Namen und Funktionen folgen dem offiziellen Programm; einzelne Zahlen aus den Vorträgen wurden sinngemäss wiedergegeben.