Was eine neue Datenbank über seltene Erkrankungen zeigt – und warum Patientinnen und Patienten noch immer die Lücken zwischen den Fachgebieten schliessen.
Vortrag: «Launching an open-access database of clinical recommendations and practice guidelines for rare heritable connective tissue disorders» – Poster #32
Referentin: Catherine Isadora Coté, Université de Montréal (Kanada)
Programmpunkt: Poster Pitches, Tag 1, ECRD 2026, Prag
An beiden Konferenztagen der ECRD 2026 stellten ausgewählte Poster-Autorinnen und -Autoren ihre Arbeit in kurzen, pointierten Pitches vor. Einer der Beiträge am ersten Tag ist mir besonders im Gedächtnis geblieben: Catherine Isadora Coté von der Université de Montréal präsentierte ein Projekt, das auf den ersten Blick sehr spezifisch klingt – eine durchsuchbare Datenbank klinischer Empfehlungen für seltene, erbliche Bindegewebserkrankungen. Auf den zweiten Blick beschreibt sie aber ein Muster, das weit über ihr eigenes Krankheitsfeld hinausreicht und, wie ich finde, auch für die Versorgung vaskulärer Malformationen in der Schweiz eine Menge zu sagen hat.
Coté ist Doktorandin der klinischen Psychologie und lebt selbst mit einer erblichen Bindegewebserkrankung – ihr Posterprojekt ist also nicht bloss akademisches Interesse, sondern gespeist aus eigener Erfahrung. Das erklärt auch, warum sie sich in einem kürzlich erschienenen Fachartikel mit einer verwandten Frage befasst: Wie werden Forschende behandelt, die selbst mit der Krankheit leben, die sie erforschen? Zusammen mit Kolleginnen der Universitäten Laval, Montréal und Trois-Rivières untersucht sie in diesem Artikel, wie «gelebte Erfahrung» in der Gesundheitsforschung oft als Befangenheit abgetan wird, obwohl sie gerade blinde Flecken der etablierten Forschung sichtbar macht – ein Gedanke, der sich in ihrem ECRD-Projekt direkt wiederfindet: Auch dort sind es die Betroffenen selbst, die sehen, was der Fachliteratur entgeht.
Drei Krankheiten, 109 Publikationen, 1 181 Empfehlungen
Ausgangspunkt von Cotés Projekt war eine einfache, aber schwer zu beantwortende Frage: Wie organisiert man Versorgung für Krankheiten, die praktisch den ganzen Körper betreffen? Erbliche Bindegewebserkrankungen (heritable connective tissue disorders, HCTD) wie das Ehlers-Danlos-Syndrom, das Marfan-Syndrom und das Loeys-Dietz-Syndrom greifen gleichzeitig das Herz-Kreislauf-System, das Nervensystem, die Gelenke und weitere Organe an. Genau diese Vielsystem-Natur macht es schwierig, die Versorgung sinnvoll um einzelne Fachgebiete herum zu organisieren.
Ihr Team führte dazu einen systematischen Review klinischer Empfehlungen und Leitlinien zu den drei genannten Krankheitsgruppen durch – mit einem überraschenden Ergebnis: 109 Publikationen mit insgesamt 1 181 einzelnen klinischen Empfehlungen wurden identifiziert, deutlich mehr, als das Team erwartet hatte. All diese Empfehlungen wurden in einer öffentlich zugänglichen, durchsuchbaren Datenbank zusammengeführt – filterbar nach Krankheit, Fachgesellschaft, genetischer Variante, klinischem Bereich, Symptom, medizinischer Spezialität oder Lebensphase.
Gut abgedeckt: das, was lebensbedrohlich ist
Die Auswertung zeigte ein klares Muster. Empfehlungen existieren zunehmend zahlreich – vor allem dort, wo es um lebensbedrohliche Komplikationen geht: Herz-Kreislauf-Ereignisse, Schwangerschaftsrisiken, Diagnostik und Genetik. Für die selteneren, schwereren Subtypen (etwa vaskuläre Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms) blieb die Evidenz allerdings sehr schmal und beschränkte sich fast ausschliesslich auf Diagnose und Genetik.
Kaum abgedeckt: das, was den Alltag bestimmt
Ganz anders sah es bei den Themen aus, die die Lebensqualität im Alltag prägen: psychische Gesundheit, soziale Unterstützung, Rehabilitation (Physio- und Ergotherapie) sowie die interdisziplinäre Koordination der Versorgung. Diese Bereiche blieben, so Coté, «auffällig unterrepräsentiert». Hinzu kommt: Selbst wo Empfehlungen existieren, sind sie über hunderte Publikationen und Fachgesellschaften verstreut – für Fachpersonen mühsam zu finden, für Patientinnen und Patienten fast unmöglich.
Nur rund 12 Prozent der ausgewerteten Publikationen bezogen Patientinnen und Patienten überhaupt in die Erarbeitung der Empfehlungen ein – und meist nur, indem man sie das fertige Manuskript gegenlesen liess, nicht als gleichberechtigte Partner im Entwicklungsprozess.
Was Betroffene und Behandelnde zurückmelden
Im zweiten Projektschritt konsultierte das Team Patientinnen, Angehörige, Fachgesellschaften und Behandelnde zu den kartierten Empfehlungen. Eine Rückmeldung wiederholte sich dabei immer wieder: Das Versorgungsmodell, das aus den Leitlinien spricht, entspricht nicht der gelebten Realität der Betroffenen.
«Ich habe noch keine Fachperson getroffen, die sich mit Bindegewebserkrankungen jenseits von Schmerz und Gelenkbeweglichkeit auskennt.»
— eine befragte Patientin, sinngemäss aus der Präsentation
Coté brachte ein Bild, das mir im Gedächtnis geblieben ist: Patientinnen und Patienten würden zur «unsichtbaren Infrastruktur», die ein fragmentiertes System zusammenhält – sie tragen die Informationen zwischen Fachpersonen hin und her, erklären ihre Krankheit immer wieder aufs Neue, übernehmen selbst die Terminkoordination und tragen dabei auch die emotionale Last dieser Fragmentierung. Bemerkenswert war zudem eine Nebenbeobachtung: Mehrere Befragte berichteten, dass allein die Teilnahme an der Forschung – gehört und ernst genommen zu werden – für sie bedeutsam war, unabhängig vom eigentlichen Forschungsergebnis.
Als nächsten Schritt plant das Team einen «patientenfreundlichen Pfad»: eine interaktive Anwendung, die klinische Empfehlungen mit Diagnosewissen und Gemeinschaftsressourcen verknüpft – gemeinsam entwickelt mit Patientinnen, Behandelnden und Patientenorganisationen. In der anschliessenden Fragerunde stellte das Publikum auch die naheliegende Frage nach dem Datenschutz; Coté stellte klar, dass die Datenbank ausschliesslich bereits publizierte, öffentliche Fachliteratur zusammenführt und keine patientenbezogenen Daten enthält.
Der Vergleich, der sich mir aufdrängte: vaskuläre Malformationen
Als Vertreter des Verbands Angiodysplasie Schweiz hörte ich diesen Vortrag mit einem sehr konkreten Wiedererkennungseffekt. Auch bei kongenitalen vaskulären Malformationen handelt es sich um seltene, oft multisystemische Erkrankungen – und auch hier konzentriert sich der grösste Teil von Forschung, Leitlinien und Versorgungsstrukturen traditionell auf die angiologischen Symptome: Klassifikation der Gefässfehlbildung (z. B. nach dem ISSVA-System), bildgebende Diagnostik, Embolisation (das gezielte Verschliessen zuführender Gefässe von innen, meist über einen Katheter), Sklerotherapie (das gezielte Veröden der Fehlbildung durch Einspritzen eines Wirkstoffs, der die Gefässwände verkleben lässt) und chirurgische Resektion (die operative Entfernung der Fehlbildung).
Das ist nachvollziehbar – Blutungen, Thrombosen oder eine Gefässruptur können akut lebensbedrohlich sein, genau wie eine Aortendissektion beim Marfan- oder Loeys-Dietz-Syndrom. Aber genau dieselbe Asymmetrie, die Coté für Bindegewebserkrankungen beschreibt, zeigt sich auch hier: Was gut erforscht und in Leitlinien gefasst ist, sind die akuten, interventionsbedürftigen Ereignisse. Was demgegenüber deutlich schwächer abgebildet ist, sind chronischer Schmerz, eingeschränkte Mobilität, psychosoziale Belastung, die Koordination zwischen Angiologie, Dermatologie, Gefässchirurgie, Schmerzmedizin und – oft übersehen – Psychologie.
Eine aktuelle Übersichtsarbeit zu vaskulären Malformationen bei Kindern bestätigt dieses Bild: Die gesundheitsbezogene Lebensqualität wird durch die Erkrankung deutlich beeinträchtigt, gerade auch psychosozial – und die Autorinnen und Autoren fordern ausdrücklich einen stärker ganzheitlichen, multidisziplinären Ansatz, der psychosoziale Unterstützung und Rehabilitation systematisch mitdenkt, statt sie als Zusatzangebot zu behandeln. Auch eine Untersuchung zu patientenberichteten Outcomes bei vaskulären Malformationen kommt zum Schluss, dass die psychosoziale Funktionsfähigkeit über alle Altersgruppen hinweg spürbar beeinträchtigt ist – ein Aspekt, der in der Fachliteratur historisch deutlich weniger Gewicht erhalten hat als die interventionelle Behandlung selbst.
Wo die Zusammenarbeit funktioniert – und wo nicht
Auch bei Zentren für vaskuläre Malformationen ist die interdisziplinäre Zusammenarbeit oft nur teilweise gelebte Praxis. Gut eingespielt ist in der Regel der Austausch zwischen Angiologie und Gefässchirurgie – hier bestehen etablierte gemeinsame Abläufe, etwa bei der Indikationsstellung für Embolisation, Sklerotherapie oder Resektion. Deutlich weniger selbstverständlich ist die Anbindung an Fachgebiete wie Dermatologie, Neurologie, Psychologie, Hämatologie, Schmerzmanagement und weitere Spezialitäten, die bei vielen Gefässfehlbildungen ebenso betroffen sind. Diese Koordination bleibt in der Praxis oft an den Patientinnen und Patienten selbst hängen.
Genau darin liegt die eigentliche Parallele zu Cotés Vortrag. Sie beschrieb, wie Patientinnen und Patienten mit Bindegewebserkrankungen zur «unsichtbaren Infrastruktur» werden, weil die Koordination zwischen Fachgebieten nicht institutionell verankert ist, sondern an ihnen selbst hängenbleibt. Das lässt sich auf vaskuläre Malformationen übertragen: Ein enger, gut funktionierender Kern – hier Angiologie und Gefässchirurgie – bedeutet noch nicht, dass die Versorgung als Ganzes koordiniert ist. Gerade die Fachgebiete, die sich nicht direkt mit der Gefässfehlbildung selbst befassen, sondern mit ihren Folgen im Alltag – Hautveränderungen, neurologische Beeinträchtigungen, Gerinnungsstörungen, chronischer Schmerz, psychische Belastung –, fallen leicht durchs Raster.
Ein positives Gegenbeispiel gibt es hier bereits: Mit dem OVAMA-Fragebogen (Outcome measures for VAscular MAlformations) existiert ein wissenschaftlich validiertes Instrument, mit dem Betroffene ihre aktuellen Symptome direkt selbst einschätzen – unterteilt in allgemeine Beschwerden, Kopf-Hals-spezifische Symptome, das äussere Erscheinungsbild und die Zufriedenheit mit der Behandlung. Entwickelt wurde er gezielt deshalb, weil frühere Verlaufskontrollen zu stark auf die Einschätzung der Behandelnden abstellten und zu wenig auf das, was Patientinnen und Patienten selbst als belastend erleben. Das zeigt: Instrumente, die gelebte Erfahrung strukturiert erfassen, sind auch bei vaskulären Malformationen möglich – sie existieren bereits in einzelnen Zentren, sind im klinischen Alltag aber noch längst nicht überall etabliert. Allerdings gilt auch hier: Dass ein Symptom erfasst und dokumentiert wird, heisst noch nicht, dass daraus automatisch eine multidisziplinäre Behandlung folgt. Gibt eine Patientin etwa auf dem Fragebogen chronischen Schmerz oder psychische Belastung an, braucht es danach immer noch eine Fachperson oder ein Zentrum, das diese Rückmeldung aufgreift und an die richtige Stelle weiterleitet – genau die Koordinationsleistung, die im Alltag oft fehlt. Was in diesem Bild ausserdem fehlt, ist Cotés zweiter Schritt: eine systematische Übersicht darüber, in welchen Fachgebieten und Lebensbereichen überhaupt Empfehlungen und Betreuungsangebote existieren – und wo nicht.
Was sich von Montreal übertragen liesse
Was mir am Projekt von Catherine Coté deshalb besonders wertvoll erscheint, ist weniger die Datenbank selbst als die Methode dahinter: systematisch – und mit Patientinnen und Patienten gemeinsam – kartieren, wo Empfehlungen und Koordination tatsächlich existieren und wo nicht. Für vaskuläre Malformationen könnte ein solches Vorgehen sichtbar machen, wie viel der vorhandenen Literatur und Versorgungsrealität sich auf den angiologisch-gefässchirurgischen Kern konzentriert – und wie wenig auf die Anbindung von Dermatologie, Neurologie, Psychologie, Hämatologie oder Schmerzmanagement, sowie auf den Übergang von der Kinder- in die Erwachsenenversorgung. Für einen kleinen Verband wie den Verband Angiodysplasie Schweiz wäre das ein greifbarer Ansatzpunkt: nicht allgemein mehr Interdisziplinarität fordern, sondern konkret benennen, welche Fachgebiete Betroffene in der Praxis tatsächlich zusammenbringen müssen – und wo das heute noch nicht gelingt.
Fazit
Zwei auf den ersten Blick sehr unterschiedliche Krankheitsgruppen – erbliche Bindegewebserkrankungen und vaskuläre Malformationen – zeigen dasselbe Grundmuster: Solange sich Forschung und Leitlinien primär an akuten, organspezifischen Risiken orientieren, bleibt vieles von dem, was Betroffene im Alltag beschäftigt, unterversorgt. Und in beiden Fällen sind es am Ende die Patientinnen und Patienten selbst, die diese Lücke ausgleichen – als, in Cotés Worten, die unsichtbare Infrastruktur ihrer eigenen Versorgung.
Über diesen Bericht. Verfasst auf Basis des offiziellen ECRD-2026-Programms und eines eigenen Audiomitschnitts der Poster-Pitch-Session (Tag 1). Zitate sind sinngemäss aus der englischsprachigen Präsentation wiedergegeben.
Weiterführender Artikel von Catherine Isadora Coté:
Leblanc-Huard G, Coté CI, L’Espérance A, Thériault J (2026): «Toward an inclusive (crip) epistemology: Exploring the experiences of researchers with lived experience of disability in health research», Health (SAGE), DOI: 10.1177/13634593261455074.
Quellen zum Hintergrund vaskuläre Malformationen:
Congenital Vascular Malformations in Children: From Historical Perspective to a Multidisciplinary Approach in the Modern Era – A Comprehensive Review
Patient-Reported Outcomes and Psychosocial Impact of Vascular Malformations
Lokhorst MM, et al. (2021): Development of a condition-specific patient-reported outcome measure for measuring symptoms and appearance in vascular malformations: the OVAMA questionnaire, British Journal of Dermatology 185(4): 797–806
Einschätzung zur interdisziplinären Zusammenarbeit an Zentren für vaskuläre Malformationen beruht auf eigener Erfahrung als Verbandsvertreter.