par Werner Kratz, décembre 2025
Je suis atteint du syndrome de Parkes Weber. Il s’agit d’une maladie vasculaire congénitale qui se manifeste par des malformations artério-veineuses et, dans mon cas de manière plutôt atypique, par une énorme tache « port-wine » (angiome plan) qui s’étend du sacrum jusqu’aux pointes des orteils. Ma maladie était donc visible dès la naissance. Mes parents ont consulté avec moi, tout petit, de nombreux spécialistes, mais à l’époque on se trouvait encore assez démuni face à cette maladie : j’ai surtout été documenté comme une curiosité médicale, sans véritables options thérapeutiques efficaces. J’ai eu aussi la chance de vivre mon enfance sans symptômes marquants, ce qui m’a épargné d’autres consultations pendant longtemps.
Les premiers problèmes ne sont apparus qu’au milieu de ma vingtaine, et ils ne m’ont d’abord valu que des bas de compression. À 29 ans, j’ai découvert pour la première fois l’ampleur réelle de la maladie. Une plaie profonde, difficile à cicatriser, s’est soudain formée sous la cheville, au niveau du pied. Cet ulcère provoquait des douleurs intenses, surtout en position allongée. Depuis, je sais combien il est épuisant de ne s’endormir que quelques minutes, nuit après nuit, avant d’être réveillé par la douleur. Même la jeunesse ne pouvait compenser la charge du manque de sommeil.
Ma médecin m’a immédiatement orienté vers la clinique universitaire d’Aix-la-Chapelle. Il fallait clarifier quel traitement était indiqué. Ce fut une longue journée à l’hôpital, où l’on me renvoyait de médecin en médecin. Aucune option de traitement ne s’est imposée d’emblée ; une seule chose est devenue claire : « il faut que le professeur regarde ». J’entendrais encore souvent, au fil de ma vie, des variantes de cette phrase. « Puis-je montrer cela à mes étudiants ? » est tout à fait acceptable si « cela » désigne ma jambe, si la question m’est posée à moi, et si « non » est aussi une réponse respectée selon les jours. Mais à l’époque, j’étais le plus souvent « cela », et la question s’adressait d’abord au médecin qui venait de m’examiner ; on ne parlait pas encore d’étudiants.
Ainsi s’acheva mon odyssée dans la clinique, un hôpital monumental qui rappelle un peu le Centre Pompidou à Paris—en plus grand. Ses gaines d’ascenseurs extérieures et ses tuyaux visibles ne relèvent pas d’une extravagance architecturale : ils sont apparus parce qu’un bâtiment à la climatisation sous-dimensionnée avait été construit sur du sable. Mon parcours s’est terminé devant une porte, derrière laquelle déjà de nombreux patients attendaient leur audience auprès du professeur.
J’avais pris exprès une journée de congé, et j’étais soulagé qu’à la fin de cette longue journée ma visite serve enfin l’objectif pour lequel j’étais venu : obtenir une perspective de traitement pour le trou dans mon pied. On m’invita enfin à entrer—et, à ma grande surprise, je me retrouvai face à une salle de séminaire remplie d’étudiants en médecine. Le professeur me demanda de montrer ma jambe, et je m’exécutai, bon gré mal gré : la décision sur la suite dépendait de lui. La douleur et les nuits sans sommeil avaient laissé des traces. Je me tenais donc en sous-vêtements devant l’assemblée, tandis que le professeur faisait cours sur ma maladie.
Puis l’exposé prit fin. Le bruit simultané de nombreuses chaises repoussées remplit la pièce. Tous les étudiants se levèrent en même temps et m’entourèrent. Tout se déroula de manière synchronisée, sans avertissement. Une étudiante tira mon sous-vêtement par l’arrière, de sorte que la tache était aussi visible sur mes fesses nues. Tout en me tenant par le sous-vêtement, elle me posa une question—ce qui me fixa pratiquement pour la suite de l’examen : toute tentative de m’éloigner m’aurait davantage exposé. Un autre étudiant appuya sans demander avec son doigt sur ma tache. Quand a-t-on l’occasion de faire un test de blanchiment sur un sujet vivant ? Si l’on appuie assez longtemps, la zone comprimée pâlit brièvement. Cela fonctionnait aussi sur ma jambe. De l’arrière, le professeur dit à une étudiante : « Madame X—c’est exactement votre sujet, il faut documenter cela précisément. » Le « cela », c’est-à-dire moi, s’était déjà figé comme une statue. Je ne réagissais plus vraiment consciemment ; je me perdais dans la situation.
Je repris mes esprits après avoir, semble-t-il, longtemps fixé le motif de la moquette à l’extérieur de la salle. Une patiente entrée juste après moi revint en pleurant. « Pourquoi aucun de vous n’a dit quelque chose ? », cria-t-elle. À l’époque, je n’avais pas de réponse—pourquoi n’ai-je rien dit ? Je ne le savais pas. Cela me semblait être un échec personnel. Ce n’est que des décennies plus tard que j’ai compris que la procédure ne m’avait laissé aucune véritable alternative. Dans une situation où ni la fuite ni la lutte ne sont possibles, la sidération est la seule réaction que le corps ait encore en réserve. L’ensemble—la mise en défaut du « cela »—était très efficace pour offrir aux futurs médecins une expérience d’apprentissage jugée indispensable. Ce que ressentaient les objets de l’examen n’était probablement pas un aspect considéré comme pertinent. Cela fonctionnait, cela se transmettait de génération en génération, et ce n’est que dans les années 2000 que cette pratique a été définitivement abandonnée.
Je demandai à l’infirmière qui m’avait conduit dans la salle ce qui allait se passer maintenant, quelle décision le professeur avait prise. Le professeur, me dit-on, n’était déjà plus à l’hôpital. Je devais « simplement reprendre un rendez-vous ». Cela suffisait pour la journée. Dans ma main, j’avais encore un papier qu’on m’avait glissé pendant l’examen : je devais me présenter au service de photographie. Mais j’en avais assez—le papier termina froissé dans la poubelle la plus proche. Ma plaie était toujours ouverte, et le pansement que j’avais retiré n’avait pas été remplacé. Après quelques demandes, un « Zivi »(*1) fut chargé de me refaire un pansement.
Le pansement ne tint pas longtemps. À peine sorti de la clinique, je remarquai que je le traînais derrière moi comme un drapeau blanc, à moitié déroulé. J’en glissai l’extrémité dans ma chaussure et boitai jusqu’à l’arrêt de bus. Étrangement approprié pour cette journée : une défaite n’aurait pas pu être plus complète. Je capitulais.
Je ne suis plus jamais entré à la clinique d’Aix-la-Chapelle en tant que patient. Ma jambe a été opérée dans un autre hôpital, avec un succès mitigé : aujourd’hui, on ne pratiquerait plus un stripping veineux chez un patient comme moi. À l’époque, l’éventail des options thérapeutiques était très limité. Il fallut presque un an pour que les plaies opératoires cicatrisent, et j’avais intégré une règle : éviter les hôpitaux—et surtout les hôpitaux universitaires—autant que possible.
Au tournant du millénaire, mon travail m’a conduit en Suisse. Pendant de longues années, j’ai eu un phlébologue à Soleure qui m’a bien aidé lors d’épisodes douloureux et de petites inflammations. Mais vers le milieu de la cinquantaine, un nouvel ulcère important au pied est apparu. Mon médecin m’expliqua qu’un spécialiste devait l’examiner, et, sur recommandation d’une spécialiste vasculaire soleuroise, je me retrouvai à la consultation de l’Inselspital de Berne. C’est seulement là que j’ai appris qu’en Suisse, ce sont les angiologues qui sont les spécialistes des malformations vasculaires congénitales comme la mienne.
J’appris qu’au cours des deux dernières décennies, des progrès considérables avaient été réalisés dans le traitement des malformations vasculaires ; qu’il existait peut-être même une option médicamenteuse ; et qu’à l’Inselspital on mène activement des recherches dans ce domaine. La médecin assistante qui m’examina était engagée et prit le temps de m’ouvrir de nouvelles perspectives. Cela donne du courage. Je fais confiance, mais j’hésite devant la documentation photographique. Cependant, j’ai un pied ouvert : les progrès éventuels doivent être documentés.
D’autres rendez-vous suivirent, avec examens et même un test génétique qui, malheureusement, rendit l’indication d’un traitement médicamenteux plus incertaine qu’auparavant. J’avais manifestement « tiré le gros lot ». Juste après le test, j’appris que j’avais été « promu » du syndrome de Klippel-Trénaunay à son petit frère agressif : le syndrome de Parkes Weber. Chez moi, il se caractérise en outre par une combinaison de mutations de plusieurs gènes qui n’avait pas encore été décrite. Le PWS est plus agressif car il comporte des fistules artério-veineuses à haut débit. Dans le contexte du test génétique, je signai un consentement général.
De nouveaux symptômes m’ont surpris toute ma vie. Il me semblait important de contribuer pour que les générations futures obtiennent des réponses—et peut-être une perspective, un traitement. En plus d’autoriser l’utilisation de mes données génétiques et d’autres données, j’ai explicitement signé que mes données personnelles resteraient protégées. Je savais que les photos n’y étaient pas mentionnées. Or, selon la loi suisse sur la protection des données (LPD/DSG), la transmission de données de santé personnelles particulièrement sensibles exige un consentement explicite et éclairé du patient. Depuis l’entrée en vigueur de la nouvelle loi en septembre 2023, des amendes potentiellement importantes peuvent être encourues en cas de violation.
En parallèle de divers examens, la documentation photographique se poursuivit à chaque visite. Dans le contexte d’un traitement médicamenteux optionnel, je commençai à m’informer et à lire de nombreux articles médicaux. J’étais surpris de la fréquence à laquelle des patients étaient représentés, notamment dans des articles suisses. Je n’avais pas l’habitude de cela, et je trouvais certaines représentations trop dénudantes : on relevait un côté du sous-vêtement pour rendre visible toute la malformation. J’ai toujours refusé ce type de documentation. Et je n’étais visiblement pas seul, comme me le dit une infirmière lors d’une séance photo : « C’est bien que quelqu’un le dise enfin. » D’autant que les patients restaient reconnaissables par leur entourage.
Puis vint novembre 2023. J’avais discuté avec des collègues de ma préférence pour voyager en première classe aux heures de pointe. Je mesure presque deux mètres, et à cause de ma maladie je rencontre vite des problèmes si je reste longtemps assis dans un espace étroit. À cette occasion, j’ai évoqué ma maladie—et sa rareté extrême. Trois jours plus tard, un collègue m’informa qu’il existait un article médical à mon sujet.
L’article médical (*2), publié sous licence Creative Commons par un éditeur américain, avait été rédigé par une équipe d’auteurs de Berne, de Belgique et d’Allemagne. Ils décrivaient des patients Parkes Weber de l’Inselspital dans une série de courts rapports de cas. Dans mon cas, mon âge exact était également indiqué de manière indirecte. Seul mon âge pendant la pandémie était mentionné—mais comme tout le monde sait quelles années furent celles de la pandémie, mon âge était déterminable à deux ans près. Pour mon entourage, cela suffisait pour être certain qu’il s’agissait de moi. Dans les mois suivants, l’article devint un sujet récurrent à la machine à café. Les réactions furent néanmoins systématiquement empathiques et m’ont poussé à parler un peu plus ouvertement de ma maladie.
Ce qui rendit la situation insupportable, c’est que l’article contenait aussi deux photos de ma jambe. La « body positivity » peut être utile, mais il devrait revenir au propriétaire du « body » de décider quand il souhaite l’exposer positivement. Je me sentais comme une attraction de foire : « l’homme à la jambe rouge », exhibé devant le monde entier. J’avais l’impression d’avoir, des décennies plus tard, repris le papier qu’on m’avait tendu à Aix-la-Chapelle—pour mettre fin à l’humiliation d’alors. C’était la première fois depuis longtemps que mes pensées revenaient à cet événement ancien.
Pour moi, c’était clair : ces photos devaient disparaître. Ne connaissant pas l’autrice principale, j’ai d’abord cherché en ligne qui pouvait être responsable et je suis tombé sur la Commission d’éthique du canton de Berne—mais son site était hors ligne en novembre et décembre 2023, la commission était donc hors d’atteinte pour moi en tant que patient. En revanche, je connaissais personnellement certains co-auteurs et je leur ai écrit. La situation m’avait touché plus fortement que je ne voulais l’admettre. Lorsque j’ai reçu un appel en retour, ma main tremblait tant que le téléphone a failli tomber.
Heureusement, nous nous sommes rapidement mis d’accord. Un erratum a été publié et les photos ont été retirées de l’article. Début 2024, l’article corrigé était en ligne. J’avais également un contact direct avec l’éditeur, ce qui a peut-être accéléré la procédure. Malgré cela, il fallut attendre le printemps 2025 pour que la dernière copie de l’article original disparaisse. Manifestement, les mécanismes dont dispose une institution comme l’Inselspital sont bien plus efficaces pour diffuser de l’information que pour la récupérer.
Finalement, l’Inselspital a décidé d’adapter ses processus et, à l’avenir, de demander l’accord des patients dont les photos doivent être publiées. Un pas important dans la bonne direction. Pour moi, toutefois, l’article a mis fin à ma participation à la recherche sous consentement général. Je l’ai fait parce que l’article reliait mon défaut génétique unique, au moins pour un groupe plus large, à ma personne. Avec ce texte, j’élargis encore ce lien de manière significative. Le rapport de cas est une sorte de clé publique, et toute publication ultérieure serait traçable jusqu’à moi. De plus, il n’était pas clair pour moi comment auraient été traitées les photos qui, en raison de la grande malformation capillaire, permettent de m’identifier personnellement, rendant l’anonymisation illusoire et la pseudonymisation inefficace. Et l’idée que la photo puisse réapparaître ailleurs n’était pas acceptable.
Cet incident a été pour moi l’occasion de chercher des voies pour sortir de l’impuissance dans une telle situation. J’ai d’abord rejoint l’association allemande « Bundesverband Angeborene Gefässfehlbildungen », où j’ai rencontré les personnes avec lesquelles nous avons ensuite fondé en Suisse une association de patients : le « Verband Angiodysplasie Schweiz ». J’ai aussi pu parler avec d’autres patients atteints du syndrome de Parkes Weber. Et, de façon presque amusante, eux aussi décrivaient souvent leurs expériences avec les hôpitaux universitaires comme un sentiment d’être une attraction de foire. Je n’étais donc pas le seul à me sentir exposé.
Pourtant, la recherche est évidemment essentielle si l’on veut consolider les progrès considérables qui se dessinent dans le traitement des malformations vasculaires. Mais comment mener la recherche de façon à respecter les patients ?
Pour moi, il existe quelques revendications centrales :
• Toute utilisation des données des patients devrait être rendue transparente dans toute sa portée. Les patients doivent pouvoir prendre une décision éclairée et choisir eux-mêmes quels risques ils sont prêts à assumer.
• Cela implique en particulier—comme c’est déjà le cas dans d’autres pays—qu’en Suisse aussi un consentement explicite et modulaire soit obtenu pour la documentation photographique.
• Si des rapports de cas concernant des maladies ultra-rares doivent être publiés, il est essentiel de demander explicitement l’accord des patients, car ceux-ci encourent un risque significatif de ré-identification.
• Cela signifie également qu’au moment de signer un consentement général, il faut informer qu’en cas de maladies rares, et surtout ultra-rares, le risque de ré-identification est significatif.
• Cela signifie aussi que, dans le cadre de SPHN—qui connectera de plus en plus les institutions de recherche suisses—la décision de la conduite à tenir lorsqu’une activité de recherche implique un risque significatif de ré-identification ne devrait pas relever des commissions d’éthique, mais des patients eux-mêmes. FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable) n’est « en majuscules » pour les patients que s’ils peuvent, en connaissance de cause, assumer des risques. Et un catalogue de données comme celui du SPHN pourrait, à terme, être complété par une couche permettant aux patients de gérer dynamiquement leur consentement.
• Cela implique enfin que la composition des commissions d’éthique, encore souvent dominées par des médecins et juristes expérimentés, soit adaptée à un monde de plus en plus numérique afin que cet organe important puisse exercer sa fonction de contrôle.
La recherche sera soutenue par les patients si ceux-ci ne sont pas seulement perçus comme des sujets. Chacun veut être considéré comme une personne autonome, capable de prendre des décisions libres et informées. La mise en réseau mondiale des sciences médicales ouvre de nouvelles chances pour développer des thérapies contre des maladies rares et ultra-rares. Nous, patients, sommes prêts à contribuer en tant que partenaires et à faire avancer cette évolution. Mais nous ne jouerons pas le rôle d’attraction d’une foire médicale mondiale.
(*1) Dans les années 1990, le service civil (« Zivildienst », « Zivi ») jouait en Allemagne un rôle central, notamment dans la santé, le social et les soins. Il constituait l’alternative au service militaire pour les hommes refusant de servir les armes pour des raisons de conscience, et a existé jusqu’en 2011.
(*2) Andreoti, Themis-Areti A.; Tuleja, Aleksandra; Döring, Yvonne; Maiolo, Massimo; Schaller, André; Vassella, Erik; Zweier, Christiane; Boon, Laurence M.; Vikkula, Miikka; Rössler, Jochen; Bernhard, Sarah M.; Baumgartner, Iris. Parkes Weber Syndrome: Contribution of the Genotype to the Diagnosis. Journal of Vascular Anomalies 4(4):p e076, December 2023. | DOI: 10.1097/JOVA.0000000000000076