Ce qu’une nouvelle base de données sur les maladies rares révèle – et pourquoi ce sont encore les patientes et patients qui comblent les lacunes entre les spécialités médicales.
Présentation : « Launching an open-access database of clinical recommendations and practice guidelines for rare heritable connective tissue disorders » – Poster n°32
Intervenante : Catherine Isadora Coté, Université de Montréal (Canada)
Séance : Poster Pitches, Jour 1, ECRD 2026, Prague
Au cours des deux journées de l’ECRD 2026, une sélection d’autrices et d’auteurs de posters ont présenté leurs travaux en quelques minutes chrono. L’une des présentations du premier jour m’a particulièrement marqué : Catherine Isadora Coté, de l’Université de Montréal, y a présenté un projet qui, à première vue, semble très spécifique – une base de données consultable regroupant les recommandations cliniques pour les maladies rares du tissu conjonctif d’origine héréditaire. Mais à y regarder de plus près, elle décrit un schéma qui dépasse largement son propre champ de maladies et qui, à mon sens, a beaucoup à nous dire sur la prise en charge des malformations vasculaires en Suisse.
Coté est doctorante en psychologie clinique et vit elle-même avec une maladie héréditaire du tissu conjonctif – son projet de poster n’est donc pas un simple intérêt académique, mais s’appuie sur une expérience vécue. Cela explique aussi pourquoi elle s’est penchée, dans un article scientifique récent, sur une question apparentée : comment traite-t-on les chercheuses et chercheurs qui vivent eux-mêmes avec la maladie qu’ils étudient ? Avec des collègues des universités Laval, de Montréal et du Québec à Trois-Rivières, elle y examine comment le « vécu expérientiel » en recherche sur la santé est souvent balayé comme un biais, alors qu’il permet justement de révéler des angles morts de la recherche établie – une idée qui se retrouve directement dans son projet pour l’ECRD : là aussi, ce sont les personnes concernées elles-mêmes qui voient ce qui échappe à la littérature spécialisée.
Trois maladies, 109 publications, 1 181 recommandations
Le projet de Coté est parti d’une question simple, mais difficile à résoudre : comment organiser la prise en charge de maladies qui touchent pratiquement tout le corps ? Les maladies héréditaires du tissu conjonctif (heritable connective tissue disorders, HCTD) telles que le syndrome d’Ehlers-Danlos, le syndrome de Marfan et le syndrome de Loeys-Dietz atteignent simultanément le système cardiovasculaire, le système nerveux, les articulations et d’autres organes. C’est précisément cette nature multisystémique qui rend difficile l’organisation cohérente des soins autour de spécialités isolées.
Son équipe a mené pour cela une revue systématique des recommandations cliniques et des lignes directrices pour ces trois groupes de maladies – avec un résultat surprenant : 109 publications comportant au total 1 181 recommandations cliniques individuelles ont été recensées, bien plus que ce que l’équipe attendait. L’ensemble de ces recommandations a été regroupé dans une base de données publique et consultable – filtrable par maladie, société savante, variant génétique, domaine clinique, symptôme, spécialité médicale ou étape de vie.
Bien couvert : ce qui met la vie en danger
L’analyse a révélé un schéma clair. Les recommandations sont de plus en plus nombreuses – surtout lorsqu’il s’agit de complications potentiellement mortelles : événements cardiovasculaires, risques liés à la grossesse, diagnostic et génétique. Pour les sous-types plus rares et plus sévères (par exemple les formes vasculaires du syndrome d’Ehlers-Danlos), les données restaient toutefois très limitées et se concentraient presque exclusivement sur le diagnostic et la génétique.
Peu couvert : ce qui façonne le quotidien
La situation était tout autre pour les thématiques qui déterminent la qualité de vie au quotidien : santé mentale, soutien social, réadaptation (physiothérapie et ergothérapie) ainsi que la coordination interdisciplinaire des soins. Ces domaines restaient, selon Coté, « nettement sous-représentés ». À cela s’ajoute que même lorsque des recommandations existent, elles sont dispersées entre des centaines de publications et de sociétés savantes – difficiles à trouver pour les professionnels, quasiment impossibles à repérer pour les patientes et patients.
Seuls environ 12 pour cent des publications analysées ont associé des patientes et patients à l’élaboration des recommandations – et le plus souvent uniquement en leur faisant relire le manuscrit final, sans en faire des partenaires à part entière du processus de développement.
Ce que rapportent les personnes concernées et les soignants
Dans une deuxième étape du projet, l’équipe a consulté des patientes, des proches, des sociétés savantes et des soignants au sujet des recommandations recensées. Un message est revenu sans cesse : le modèle de soins qui ressort des lignes directrices ne correspond pas à la réalité vécue par les personnes concernées.
« Je n’ai encore jamais rencontré de professionnel de santé qui connaisse les maladies du tissu conjonctif au-delà de la douleur et de l’hypermobilité articulaire. »
— une patiente interrogée, propos rapportés fidèlement d’après la présentation
Coté a utilisé une image qui m’est restée en tête : les patientes et patients deviendraient l’« infrastructure invisible » qui tient ensemble un système fragmenté – ils transmettent eux-mêmes les informations entre professionnels, expliquent leur maladie encore et encore, assurent eux-mêmes la coordination des rendez-vous et portent, ce faisant, la charge émotionnelle de cette fragmentation. Une observation annexe mérite d’être relevée : plusieurs personnes interrogées ont rapporté que le simple fait de participer à la recherche – être écoutées et prises au sérieux – avait pour elles une valeur en soi, indépendamment du résultat scientifique proprement dit.
Comme prochaine étape, l’équipe prévoit un « parcours adapté aux patients » : une application interactive reliant les recommandations cliniques aux connaissances sur le diagnostic et aux ressources communautaires – développée conjointement avec des patientes, des soignants et des associations de patients. Lors des questions du public, la question, légitime, de la protection des données a également été soulevée ; Coté a précisé que la base de données regroupe exclusivement de la littérature scientifique déjà publiée et publique, sans aucune donnée relative aux patients.
Le parallèle qui s’est imposé à moi : les malformations vasculaires
En tant que représentant de l’Association Suisse des Angiodysplasies, j’ai suivi cette présentation avec un sentiment de familiarité très concret. Les malformations vasculaires congénitales sont, elles aussi, des maladies rares et souvent multisystémiques – et là encore, l’essentiel de la recherche, des lignes directrices et des structures de soins se concentre traditionnellement sur les symptômes angiologiques : classification de la malformation vasculaire (par ex. selon le système ISSVA), imagerie diagnostique, embolisation (l’occlusion ciblée des vaisseaux nourriciers depuis l’intérieur, le plus souvent par cathéter), sclérothérapie (l’oblitération ciblée de la malformation par injection d’une substance qui fait adhérer les parois vasculaires entre elles) et résection chirurgicale (l’ablation opératoire de la malformation).
Cela se comprend – une hémorragie, une thrombose ou une rupture vasculaire peuvent mettre la vie en danger de façon aiguë, tout comme une dissection aortique dans le syndrome de Marfan ou de Loeys-Dietz. Mais on retrouve exactement la même asymétrie que celle décrite par Coté pour les maladies du tissu conjonctif : ce qui est bien étudié et couvert par des lignes directrices, ce sont les événements aigus nécessitant une intervention. Ce qui est en revanche nettement moins bien documenté, ce sont la douleur chronique, la mobilité réduite, la charge psychosociale, ainsi que la coordination entre angiologie, dermatologie, chirurgie vasculaire, médecine de la douleur et – souvent oubliée – psychologie.
Une revue de littérature récente sur les malformations vasculaires chez l’enfant confirme ce constat : la qualité de vie liée à la santé est nettement affectée par la maladie, y compris sur le plan psychosocial – et les auteures et auteurs appellent explicitement à une approche plus globale et multidisciplinaire, intégrant systématiquement le soutien psychosocial et la réadaptation, au lieu de les traiter comme une offre annexe. Une étude sur les résultats rapportés par les patients concernant les malformations vasculaires arrive elle aussi à la conclusion que le fonctionnement psychosocial est sensiblement altéré, et ce à tout âge – un aspect qui, historiquement, a reçu bien moins d’attention dans la littérature spécialisée que le traitement interventionnel lui-même.
Là où la collaboration fonctionne – et là où elle ne fonctionne pas
Dans les centres spécialisés en malformations vasculaires également, la collaboration interdisciplinaire n’est souvent que partiellement une réalité vécue. En règle générale, l’échange entre angiologie et chirurgie vasculaire est bien rodé – il existe des procédures communes établies, par exemple pour poser l’indication d’une embolisation, d’une sclérothérapie ou d’une résection. En revanche, le lien avec des spécialités comme la dermatologie, la neurologie, la psychologie, l’hématologie, la prise en charge de la douleur et d’autres domaines, pourtant tout aussi concernés par de nombreuses malformations vasculaires, est nettement moins acquis. Cette coordination reste, dans la pratique, souvent à la charge des patientes et patients eux-mêmes.
C’est précisément là que réside le véritable parallèle avec la présentation de Coté. Elle a décrit comment les patientes et patients atteints de maladies du tissu conjonctif deviennent une « infrastructure invisible », parce que la coordination entre spécialités n’est pas institutionnellement ancrée, mais repose sur eux-mêmes. Cela se transpose aux malformations vasculaires : un noyau étroit et qui fonctionne bien – ici l’angiologie et la chirurgie vasculaire – ne signifie pas encore que la prise en charge dans son ensemble est coordonnée. Ce sont justement les spécialités qui ne traitent pas directement la malformation vasculaire elle-même, mais ses conséquences au quotidien – altérations cutanées, atteintes neurologiques, troubles de la coagulation, douleur chronique, souffrance psychique –, qui passent facilement entre les mailles du filet.
Il existe déjà ici un contre-exemple positif : avec le questionnaire OVAMA (Outcome measures for VAscular MAlformations), il existe un instrument scientifiquement validé permettant aux personnes concernées d’évaluer elles-mêmes directement leurs symptômes actuels – répartis en symptômes généraux, symptômes spécifiques à la tête et au cou, apparence extérieure et satisfaction quant au traitement. Il a été développé précisément parce que les suivis antérieurs s’appuyaient trop sur l’évaluation des soignants et trop peu sur ce que les patientes et patients ressentent eux-mêmes comme pénible. Cela montre que des instruments qui saisissent l’expérience vécue de manière structurée sont possibles aussi pour les malformations vasculaires – ils existent déjà dans certains centres, mais sont encore loin d’être établis partout dans la pratique clinique. Cela dit, la même réserve s’applique ici : qu’un symptôme soit recueilli et documenté ne signifie pas encore qu’un traitement multidisciplinaire s’ensuive automatiquement. Si une patiente indique par exemple sur le questionnaire une douleur chronique ou une souffrance psychique, il faut ensuite encore un professionnel ou un centre qui reprenne cette information et l’oriente vers la bonne ressource – exactement le travail de coordination qui fait souvent défaut au quotidien. Ce qui manque en outre dans ce tableau, c’est la deuxième étape de Coté : une vue d’ensemble systématique de la question de savoir dans quelles spécialités et quels domaines de vie il existe réellement des recommandations et des offres de prise en charge – et où ce n’est pas le cas.
Ce qui pourrait s’inspirer de Montréal
Ce qui me paraît particulièrement précieux dans le projet de Catherine Coté, ce n’est donc pas tant la base de données en elle-même que la méthode qui la sous-tend : cartographier systématiquement – et avec les patientes et patients eux-mêmes – où des recommandations et une coordination existent réellement, et où ce n’est pas le cas. Pour les malformations vasculaires, une telle démarche pourrait montrer à quel point la littérature disponible et la réalité de la prise en charge se concentrent sur le noyau angiologique et chirurgical vasculaire – et à quel point elles négligent le lien avec la dermatologie, la neurologie, la psychologie, l’hématologie ou la prise en charge de la douleur, ainsi que la transition des soins pédiatriques vers les soins adultes. Pour une petite association comme l’Association Suisse des Angiodysplasies, ce serait un point de départ concret : non pas exiger de manière générale plus d’interdisciplinarité, mais nommer précisément quelles spécialités doivent être réellement mises en lien dans la pratique pour les personnes concernées – et là où cela ne fonctionne pas encore aujourd’hui.
Conclusion
Deux groupes de maladies très différents à première vue – les maladies héréditaires du tissu conjonctif et les malformations vasculaires – révèlent le même schéma de fond : tant que la recherche et les lignes directrices s’orientent en priorité sur des risques aigus et spécifiques à un organe, une grande partie de ce qui occupe les personnes concernées au quotidien reste insuffisamment pris en charge. Et dans les deux cas, ce sont finalement les patientes et patients eux-mêmes qui comblent cette lacune – en devenant, selon les mots de Coté, l’infrastructure invisible de leur propre prise en charge.
À propos de ce rapport. Rédigé sur la base du programme officiel de l’ECRD 2026 et de mon propre enregistrement audio de la session de Poster Pitches (Jour 1). Les citations sont rapportées fidèlement, sur la base de la présentation en anglais.
Article complémentaire de Catherine Isadora Coté :
Leblanc-Huard G, Coté CI, L’Espérance A, Thériault J (2026) : « Toward an inclusive (crip) epistemology: Exploring the experiences of researchers with lived experience of disability in health research », Health (SAGE), DOI : 10.1177/13634593261455074.
Sources sur le contexte des malformations vasculaires :
Congenital Vascular Malformations in Children: From Historical Perspective to a Multidisciplinary Approach in the Modern Era – A Comprehensive Review
Patient-Reported Outcomes and Psychosocial Impact of Vascular Malformations
Lokhorst MM, et al. (2021): Development of a condition-specific patient-reported outcome measure for measuring symptoms and appearance in vascular malformations: the OVAMA questionnaire, British Journal of Dermatology 185(4): 797–806
L’appréciation portée sur la collaboration interdisciplinaire dans les centres de malformations vasculaires repose sur ma propre expérience de représentant associatif.