Congress Innsbruck, 4–5 avril 2025
En Europe, environ 30 millions de personnes sont concernées par une maladie rare – et il existe plus de 7’000 maladies de ce type dans le monde. Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’1 personne sur 2’000. Malgré cela, de nombreuses personnes concernées luttent pendant des années avant d’obtenir enfin un diagnostic correct.
C’est précisément à cette problématique qu’était consacré, les 4 et 5 avril 2025 au Congress Innsbruck, le premier congrès commun des pays germanophones – Allemagne, Autriche et Suisse – consacré aux maladies rares. En tant que participant venu de Suisse, j’ai eu la chance d’assister à cette rencontre entre spécialistes, chercheurs, représentantes et représentants des patients ainsi que personnes concernées – et elle a montré de manière impressionnante à quel point les choses évoluent dans ce domaine.
Les tests génétiques comme clé du diagnostic
Le thème dominant du congrès était l’importance croissante des tests génétiques pour le diagnostic des maladies rares. En effet, la plupart des maladies rares ont une origine génétique – c’est-à-dire qu’elles résultent d’une anomalie du patrimoine héréditaire, qui peut être transmise ou apparaître spontanément. Lorsque cette anomalie est identifiée, il devient possible d’orienter le traitement de manière plus ciblée.
Le problème: les personnes concernées attendent en moyenne plus de cinq ans avant d’obtenir un diagnostic correct. Cette recherche longue et éprouvante est souvent appelée «odyssée diagnostique». Les méthodes modernes de déchiffrage complet du génome – appelées séquençage du génome – pourraient ici représenter une avancée décisive.
Un exposé consacré à une étude australienne sur le concept «One-Test-For-All» a été particulièrement marquant – autrement dit: un seul test complet au lieu d’une longue succession d’examens individuels. Ce test génomique a permis d’obtenir un diagnostic chez 47 % des patients en l’espace de trois jours – et a conduit, chez 60 % des patients diagnostiqués, à une modification de la prise en charge (Lunke et al., Nature Medicine 2023).[1] Cela signifie que près d’un patient sur deux a obtenu en quelques jours un diagnostic qu’il cherchait parfois depuis des années – et que, pour plus de la moitié des patients diagnostiqués, le traitement a ensuite été adapté.
Kym Boycott, de l’Université d’Ottawa (Canada), a présenté une variante particulièrement performante du séquençage génomique: les «long reads», ou lectures longues. En termes simples, cette méthode lit le matériel génétique en segments plus longs, ce qui permet de détecter des anomalies qui restent cachées avec les méthodes conventionnelles – un peu comme on comprend mieux un texte en lisant des phrases entières plutôt que des mots isolés.[2]
Jan Korbel, du Laboratoire européen de biologie moléculaire (EMBL) à Heidelberg, a présenté de nouvelles approches permettant de rendre visibles des modifications plus importantes du patrimoine génétique – appelées variations structurelles. Il ne s’agit pas ici de simples «erreurs de lettres» dans le code génétique, mais de réorganisations de plus grande ampleur: des segments entiers du génome peuvent être absents, dupliqués, déplacés ou mal agencés. De telles modifications peuvent provoquer des maladies graves et étaient jusqu’à présent difficiles à détecter.
Remarque en tant que personne concernée: Pour nous, en tant que personnes vivant avec une malformation vasculaire – c’est-à-dire une anomalie de formation des vaisseaux sanguins –, un diagnostic génétique précis représente bien plus qu’une simple mention dans le dossier médical. Une meilleure connaissance du défaut génétique sous-jacent peut, d’une part, ouvrir des pistes concrètes vers un traitement médicamenteux et, d’autre part, améliorer la compréhension de la manière dont ces malformations vasculaires se développent et évoluent. Les progrès du diagnostic génétique ont donc pour nous une importance pratique immédiate.
La question des coûts a également été abordée: en Allemagne, le projet MV GenomSeq a été présenté. Il vise à faire en sorte que, à l’avenir, des tests génomiques complets puissent être pris en charge par l’assurance-maladie légale. Car même le meilleur diagnostic ne sert à rien s’il reste hors de portée financière pour la majorité des patients.
Les maladies rares en Suisse
Le Prof. Dr méd. Matthias Baumgartner, de l’Hôpital pédiatrique de Zurich et membre du comité de kosek (Coordination nationale des maladies rares en Suisse), a donné un aperçu de la situation suisse. Comment les soins sont-ils organisés? Où en sommes-nous? Et comment la Suisse, bien qu’elle ne soit pas membre de l’Union européenne, reste-t-elle intégrée dans les réseaux européens?[3] Pour les personnes concernées en Suisse, il est important de savoir qu’il existe une structure nationale de référence et que la Suisse participe activement à la coopération internationale.
Plus forts ensemble: mise en réseau européenne
L’un des messages centraux du congrès était clair: aucun pays ne peut résoudre seul le problème des maladies rares. Précisément parce que chaque maladie prise individuellement est si rare, une coopération internationale est indispensable – afin de partager les expériences, les données et les connaissances.
Le projet européen commun JARDIN (Joint Action Rare Diseases Integrated Network) a été présenté. Il vise à mettre en place une infrastructure commune pour toute l’Europe. Ce projet comprend également une définition harmonisée: qu’est-ce qu’un «patient non diagnostiqué»? Selon la base de données internationale ORPHANET, il s’agit d’une personne pour laquelle aucun diagnostic clair n’a pu être posé malgré toutes les possibilités d’examens modernes. Un langage commun de ce type est une condition essentielle pour que les médecins et les chercheurs de différents pays puissent réellement travailler ensemble.
L’initiative «Genome of Europe» (GoE) a également été présentée: chaque pays devrait collecter les informations génétiques d’au moins 100’000 citoyennes et citoyens représentatifs et les mettre à disposition comme référence – comparable à un «atlas génétique normal» de la population européenne.[4] De telles données de référence aident les médecins à reconnaître qu’une modification du génome d’un patient est effectivement pathologique.
La voix des patients et l’avenir numérique
Mag.ª Dominique Stiefsohn, de Pro Rare Austria, a rappelé ce qui est en jeu au final: les personnes concernées. Elle a présenté le travail de la représentation européenne des patients – en soulignant aussi ce dont elle a encore besoin pour pouvoir défendre efficacement les personnes concernées. Les progrès scientifiques doivent toujours aussi bénéficier concrètement aux patientes et aux patients.
Enfin, le Centre des maladies rares de Bonn a proposé un regard vers l’avenir: l’intelligence artificielle (IA) devrait aider les médecins dans le diagnostic – non pas les remplacer, mais les compléter. Un point important à cet égard: une «culture de l’erreur» ouverte, c’est-à-dire la capacité à reconnaître les erreurs diagnostiques et à en tirer des enseignements. La plateforme Unrare.me a également été présentée – une sorte de groupe d’entraide numérique qui met en relation personnes concernées, spécialistes et ressources. Ses créateurs la décrivent eux-mêmes comme «Tinder pour les personnes sans diagnostic» – une formule volontairement provocatrice, mais qui résume assez bien l’essentiel: créer des liens là où règnent autrement la solitude et le désarroi.[5]
Conclusion
Le 1er Congrès DACH sur les maladies rares a envoyé un signal clair: l’Allemagne, l’Autriche et la Suisse se rapprochent. Meilleurs tests génétiques, mise en réseau numérique, coopération européenne et voix plus forte des personnes concernées – la direction est la bonne. Il s’agit maintenant de faire entrer ces avancées dans la pratique, afin que les longues et éprouvantes odyssées diagnostiques laissent place à des parcours plus courts vers le bon traitement.
Sources / Notes
- [1] Lunke S. et al. (2023): Integrated multi-omics for rapid rare disease diagnosis on a nationwide scale. Nature Medicine 29, 1681–1691. https://www.nature.com/articles/s41591-023-02401-9
- [2] CARE for RARE / CHEO Research Institute Ottawa: programme de recherche sur les maladies non diagnostiquées. https://www.care4rare.ca
- [3] kosek – Coordination nationale des maladies rares en Suisse. https://www.kosek.ch
- [4] Initiative 1+MG / Genome of Europe. https://framework.onemilliongenomes.eu
- [5] Unrare.me – plateforme de mise en réseau pour les maladies rares. https://www.unrare.me
- [6] Site officiel du Congrès DACH-SE. https://dach-se.org
- [7] Pro Rare Austria (organisation autrichienne de patients). https://www.prorare-austria.org
- [8] JARDIN – Joint Action on Rare Diseases. https://jardin-ern.eu