Impressioni e spunti dalla 13ª Conferenza europea sulle malattie rare e i prodotti orfani (ECRD 2026)

Dal 3 al 4 giugno 2026 si è svolta presso il centro congressi O2 Universum di Praga la European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026) – il più grande evento politico guidato dai pazienti sulle malattie rare in Europa. In qualità di partecipante per l’Associazione Svizzera delle Angiodisplasie, ho seguito diverse sessioni nel corso di due intense giornate – tra cui i Poster Pitches in entrambi i giorni. In questo rapporto desidero riassumere i miei principali spunti dalla conferenza.

In Europa oltre 30 milioni di persone convivono con una delle più di 7.000 malattie rare. Nonostante notevoli progressi, il settore resta segnato dalla frammentazione – nella diagnosi, nell’assistenza, nella ricerca e nell’accesso alle terapie. È proprio qui che si inseriva l’ECRD 2026, posta sotto il tema « Rare Diseases in a Changing & Competitive Europe » e strettamente legata allo sviluppo di un Blueprint europeo per le malattie rare. Un simile « blueprint » (letteralmente « progetto guida ») è un quadro d’azione elaborato congiuntamente, che riunisce le conoscenze esistenti, le raccomandazioni politiche e le prospettive di tutte le parti interessate in una base concreta per un futuro Piano d’azione dell’UE.

Panoramica: le sessioni seguite

• Giorno 1 – Assistenza globale: centrata sul paziente e basata sulle prove (C1)
• Giorni 1 & 2 – Poster Pitches: la ricerca dalla comunità
• Giorno 1 – Colmare le lacune di un’assistenza basata sulle prove (C2)
• Giorno 2 – La salute mentale nelle malattie rare (F1)
• Giorno 2 – Accesso all’assistenza specialistica: che cosa dobbiamo misurare? (D2)
• Giorno 2 – Plenaria di chiusura: il Blueprint e la via da seguire

Il filo conduttore: un Blueprint europeo

Fin dalla plenaria di apertura l’orientamento era chiaro: l’ECRD 2026 si proponeva come tappa fondamentale verso un Blueprint europeo per le malattie rare. Questo Blueprint mira a riunire le conoscenze esistenti, le raccomandazioni politiche e le prospettive di tutte le parti interessate in un quadro operativo, e a costituire la base per un Piano d’azione dell’UE nonché per il Piano d’azione globale dell’OMS. Attraverso tutti e sei i percorsi tematici – dallo sviluppo di terapie alla diagnosi, all’assistenza globale, all’assistenza specialistica, al rimborso e fino alla salute mentale – tornava una domanda ricorrente: come fare in modo che il progresso scientifico e normativo raggiunga davvero le persone e riduca le disuguaglianze in Europa?

Un aspetto attraversava praticamente ogni sessione – dalla plenaria agli interventi specialistici: la partecipazione dei pazienti. È stato ribadito più volte che le persone interessate non sono un semplice gruppo destinatario, ma devono essere protagoniste attive della ricerca, dell’assistenza e delle politiche.

Un buon esempio di questa partecipazione: un elemento interattivo fin dall’inizio. Tutti i partecipanti potevano inserire dal vivo, dal proprio telefono, che cosa significa per loro « il progresso » (progress). Dalle risposte di tutti i presenti è emersa in tempo reale una nuvola di parole, dominata da termini come access, collaboration, equity e innovation – una sintesi efficace, scritta dalla comunità stessa, di ciò che muove le persone.

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Giorno 1 · mercoledì 3 giugno

Assistenza globale – centrata sul paziente e basata sulle prove

Questa sessione mi interessava per un motivo particolare: era moderata da Claudia Crocione di HHT Europe – la federazione europea per la teleangectasia emorragica ereditaria, una malattia vascolare tematicamente molto vicina all’angiodisplasia. Sul piano dei contenuti, si trattava di capire che cosa significhi in pratica « assistenza globale » (holistic care) e come possa essere sostenuta da prove solide.

Il punto di partenza era una constatazione che fa riflettere, emersa dalle indagini Rare Barometer di EURORDIS: la maggior parte delle persone con una malattia rara non si aspetta una guarigione entro il 2030, ma ritiene che la propria qualità di vita potrebbe migliorare nettamente grazie a un migliore accesso all’assistenza globale. Il coordinamento delle cure e il sostegno psicosociale figurano da anni tra i bisogni più insoddisfatti.

Le indagini tra i pazienti come prova – ma fatte bene

Un punto centrale è stata la metodologia delle indagini tra i pazienti. Se le associazioni di pazienti vogliono che i risultati delle indagini reggano di fronte ai decisori, le prove devono essere solide e resistere a un esame critico. Tra i temi: il lavoro con campioni rappresentativi anziché con l’intera popolazione, l’uso di domande validate che consentano il confronto con la popolazione generale, e la comunicazione onesta di ciò che i dati non dicono. EURORDIS si avvale di un panel di oltre 25.000 persone e mette le analisi a disposizione delle organizzazioni partecipanti per il loro lavoro.

I « costi nascosti » delle malattie rare

Particolarmente incisiva è stata la presentazione di uno studio sui costi della malattia condotto in più paesi. Ha reso visibile ciò che i dati di sistema (ad esempio dai sistemi di fatturazione) proprio non colgono: i costi diretti non medici e le spese sostenute di tasca propria dalle persone interessate – dall’assistenza a pagamento alla presa in carico a lungo termine, fino a prestazioni che nessun sistema sanitario copre. Il messaggio: i buoni dati emergono solo quando esperienza vissuta, numeri e politica si incontrano. « Non vogliamo sistemi sanitari costruiti su ipotesi », è stato il punto condiviso – bensì sistemi fondati sull’esperienza reale delle persone interessate.

« Se guardiamo solo ai dati di sistema, non vediamo ciò che la comunità dei pazienti sostiene di tasca propria lungo il suo percorso. »

A ciò si è aggiunto un modello di stima del carico di malattia (Sciensano), che combina matematicamente la molteplicità dei sintomi di una persona in una misura comparabile di qualità di vita e di anni di vita persi – uno strumento per fornire a istituzioni e industria indicatori comparabili e solidi.

Dalla misurazione alla co-progettazione: PREM e partenariato

Da Barcellona è stato presentato il programma catalano per le malattie rare, che si avvale dei PREM: i Patient-Reported Experience Measures sono questionari standardizzati con cui le persone interessate valutano direttamente come hanno vissuto la propria assistenza – ad esempio accessibilità, coordinamento e comunicazione. In questo modo l’esperienza dei pazienti viene ancorata in modo sistematico come indicatore di valutazione – in combinazione con strumenti per un’assistenza centrata sulla persona. Dall’Irlanda è giunto un esempio di modello di partenariato coerente: sei consigli regionali in cui pazienti, familiari e professionisti plasmano insieme assistenza e politiche – « co-design » anziché semplice consultazione.

Giorni 1 & 2 · 3–4 giugno

Poster Pitches – la ricerca direttamente dalla comunità

I Poster Pitches sono stati per me un momento clou di entrambe le giornate: ricercatori e rappresentanti dei pazienti presentavano i propri lavori in brevi interventi incisivi, invogliando a guardare i poster più da vicino. Diversi contributi mi sono rimasti particolarmente impressi:

• Linee guida cliniche per le malattie del tessuto connettivo: una revisione sistematica ha mappato le raccomandazioni relative alle malattie rare del tessuto connettivo (che colpiscono più sistemi di organi contemporaneamente). La conclusione: il problema non è tanto la mancanza di raccomandazioni quanto la loro accessibilità – sono frammentate tra le specialità, e le persone interessate diventano di fatto le coordinatrici della propria assistenza. Un « kit di strumenti clinici » sviluppato insieme a pazienti partner mira a porvi rimedio.
• Definizione delle priorità per le terapie (ATMP): un quadro valuta le malattie rare con un sistema a punti basato su dimensioni quali il bisogno medico, il carico psicosociale e la « maturità della ricerca » (p. es. la disponibilità di registri) – in parte con il supporto di ricerche assistite dall’IA – per rendere più trasparenti le decisioni sulle terapie avanzate.
• Genomica guidata dai cittadini: la toccante testimonianza di un padre (giurista) il cui figlio è affetto da una malattia estremamente rara con breve aspettativa di vita. Dalla propria esperienza ha creato una fondazione e costruito una piattaforma attraverso cui persone interessate di oltre 20 paesi condividono i propri dati genomici – una ricerca guidata dalla comunità stessa.

Giorno 1 · mercoledì 3 giugno

Colmare le lacune di un’assistenza basata sulle prove

La sessione successiva ha affrontato il punto debole dell’assistenza globale: la mancanza di definizioni chiare e il fatto che molti studi misurino esiti clinici ristretti anziché ciò che conta davvero per i pazienti – il che rende i risultati difficilmente comparabili. La chiave sta in un migliore utilizzo dei dati esistenti.

I registri come spina dorsale delle prove

Dalla Francia è stata presentata la BNDMR – la banca dati nazionale per le malattie rare, sviluppata dal 2011 nell’ambito del secondo piano nazionale. Collega i livelli locale, nazionale ed europeo, è progettata per l’interoperabilità e per il futuro Spazio europeo dei dati sanitari, e la registrazione di un nuovo paziente richiede solo cinque-sei minuti. Il Prof. David Keegan ha mostrato, con l’esempio del registro ERN-EYE per le malattie rare dell’occhio (ERN = European Reference Network, una rete europea che riunisce centri specializzati per un gruppo di malattie), quanto sia impegnativo – ma proficuo – costruire registri interoperabili e giuridicamente solidi oltre i confini nazionali. La protezione dei dati e la chiarezza giuridica (GDPR) si sono rivelate tanto cruciali quanto la tecnica.

Scienze sociali e auto-aiuto psicologico

Un altro contributo sosteneva la necessità di coinvolgere maggiormente le scienze umane e sociali (SSH) nella ricerca sull’assistenza – ad esempio tramite una linea di finanziamento dedicata all’interno dell’European Joint Programme on Rare Diseases. In concreto è stato presentato il progetto Q.RARE.LI (Policlinico universitario di Amburgo): un programma di auto-gestione psicologica breve e accessibile, testato in uno studio controllato randomizzato (tra l’altro nella sindrome di Marfan e nella neurofibromatosi), che ha migliorato la qualità di vita in modo dimostrato e duraturo. È scalabile, sostenuto dai pari e utilizzabile a livello internazionale – un modello per colmare in modo pragmatico il divario nell’assistenza psicosociale.

« Ho la sensazione di poter ora accettare questa come la mia nuova normalità, e di avere un futuro senza paura né disperazione. »

— dal punto di vista di una paziente, sul programma Q.RARE.LI

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Giorno 2 · giovedì 4 giugno

Ripensare la salute mentale nelle malattie rare

Questa è stata una delle sessioni più incisive per me. In molte malattie rare la salute mentale non è solo un effetto collaterale, ma una caratteristica centrale – di origine biologica, psicologica e sociale. Isabella Brambilla (Dravet-Italia) ha descritto l’immagine di un iceberg: il sintomo è visibile, mentre al di sotto si celano l’autonomia, le capacità cognitive, le relazioni sociali e il carico che grava sull’intera famiglia. La sua frase chiave: « Se guardiamo solo al sintomo, perdiamo di vista la persona. » L’accettazione – da parte della persona interessata come all’interno della famiglia – è il primo, spesso mancante, fondamento di ogni assistenza efficace.

Dati che scuotono

EURORDIS ha presentato per la prima volta i risultati di un’indagine Rare Barometer sulla salute mentale (circa 10.000 partecipanti, conforme al GDPR, con scale validate). Depressione, ansia e soprattutto solitudine si manifestano molte volte più frequentemente nelle persone con malattie rare che nella popolazione generale. Un bisogno centrale non soddisfatto: l’accesso a un sostegno psicologico rimborsato. Molte persone interessate hanno riferito di essere rimaste sole durante il processo diagnostico e di aver avuto talvolta bisogno di un anno intero per accettare la diagnosi – chi ha ricevuto sostegno ha affrontato il percorso in modo nettamente migliore.

La famiglia al centro

Lo psicologo pediatrico Dr. Stewart Rust (Manchester) ha messo in luce l’enorme carico dei familiari: l’« odissea diagnostica », la sensazione di essere fraintesi, l’obbligo di diventare essi stessi esperti, fino a un rischio misurabilmente accresciuto di rottura delle relazioni. Programmi come l’approccio « Tree of Life » offrono a bambini e ragazzi uno spazio protetto per parlare della propria malattia e sviluppare resilienza. Vinciane Quoidbach (European Brain Council) ha integrato la prospettiva della « brain health » lungo l’intero arco della vita – con particolare attenzione alla transizione, spesso precaria, dall’assistenza pediatrica a quella per adulti.

In un confronto aperto che ne è seguito, l’assemblea ha raccolto proposte sulle disposizioni in materia di salute mentale da inserire nel Blueprint dell’UE: un approccio coerentemente biopsicosociale, finanziamenti alla ricerca sulla « brain health », servizi psicosociali e riabilitativi gratuiti (sul modello austriaco) – esplicitamente anche per gli adulti –, psicologi saldamente integrati nei team di cura e un sostegno mirato alla resilienza delle famiglie.

Giorno 2 · giovedì 4 giugno

Accesso all’assistenza specialistica – che cosa dobbiamo misurare?

Per quanto centrale sia l’accesso all’assistenza specialistica, esso – come ha mostrato questa sessione – viene misurato in modo tutt’altro che uniforme. Spesso esiste un solo indicatore per paese; la Spagna, ad esempio, misura la soddisfazione dei pazienti. I confronti internazionali ne risultano difficili.

Un quadro per la misurazione

La Dr.ssa Marina Karanikolos ha presentato il quadro della valutazione della performance dei sistemi sanitari (Health System Performance Assessment) e lo ha trasposto alle malattie rare. L’accesso può essere colto secondo più dimensioni – se i servizi sono raggiungibili, disponibili, economicamente accessibili e appropriati – il tutto inserito in qualità, equità, finanziamento, governance e disponibilità di personale. L’appello: includere sistematicamente le malattie rare nella valutazione della performance dei sistemi sanitari, per rendere visibili i fattori sistemici.

Dal bisogno all’indicatore

Un altro strumento rilevava i bisogni non soddisfatti tramite questionari rivolti ai pazienti. Un dato è rimasto impresso: una quota rilevante delle persone interessate attende più di due anni prima del primo contatto con un servizio specialistico. La tavola rotonda si è concentrata su quali pochi indicatori significativi inserire in un cruscotto politico: tempo fino alla diagnosi, tassi di transizione dalla medicina pediatrica a quella per adulti, PREM e qualità di vita. È stato ribadito più volte il ruolo delle cure primarie come vera porta d’ingresso del sistema – così come la difficoltà, nei sistemi federali (esempio: le quattro nazioni del Regno Unito), di stabilire anche solo una base di riferimento comune.

Giorno 2 · giovedì 4 giugno

Plenaria di chiusura – il Blueprint e la via da seguire

La plenaria di chiusura ha condensato le due giornate in un messaggio politico. Al centro, ancora una volta, il Blueprint europeo come « architettura » per una politica sostenibile: gli strumenti e le conoscenze esistono già – semplicemente non raggiungono le persone abbastanza in fretta. Diversi membri del Parlamento europeo si sono impegnati a battersi per un Piano d’azione dell’UE vincolante e per le corrispondenti conclusioni del Consiglio.

Un tema orientato al futuro: le Reti europee di riferimento (ERN) devono evolversi da reti di assistenza a reti di innovazione che generano esse stesse prove, diagnostica e trattamenti. A ciò si sono aggiunti impulsi sullo Spazio europeo dei dati sanitari, sull’assistenza transfrontaliera e sul nuovo regolamento HTA, che dal 2025 disciplina la valutazione clinica congiunta dei medicinali. Un messaggio video dell’OMS Europa (Dr.ssa Natasha Azzopardi-Muscat) ha inquadrato il tutto in una prospettiva globale: nessuno deve essere lasciato indietro – comprese le persone che convivono con una malattia rara.

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Conclusione per l’Associazione Svizzera delle Angiodisplasie

Due giorni di ECRD 2026 hanno mostrato che le grandi questioni delle malattie rare – diagnosi, assistenza globale e specialistica, salute mentale, rimborso – sono simili tra tutte le patologie. In particolare dal punto di vista svizzero, una cosa diventa particolarmente chiara: poiché il numero di persone interessate per ciascuna malattia è ridotto, dipendiamo dalla collaborazione con i nostri paesi vicini – per la ricerca, l’assistenza e la difesa degli interessi politici. Per una piccola associazione come l’Associazione Svizzera delle Angiodisplasie, ciò che porto con me è soprattutto:

• La collaborazione transfrontaliera è decisiva: per un piccolo paese come la Svizzera – con altrettanto poche persone interessate per malattia –, lo scambio con i paesi vicini e tramite strutture europee come HHT Europe e le Reti europee di riferimento (ERN) è la chiave per riunire conoscenze, casi e risorse a sufficienza.
• La prova batte l’aneddoto: indagini tra i pazienti ben condotte e dati sui costi della malattia sono l’argomento più forte di fronte ad autorità e finanziatori.
• L’esperienza dei pazienti conta: i Patient-Reported Experience Measures (PREM) rendono misurabile come le persone interessate vivono realmente la propria assistenza – uno strumento che dovremmo richiedere e utilizzare di più.
• La salute mentale non è un’aggiunta: deve essere una componente ovvia di ogni assistenza – tanto per le persone interessate quanto per i loro familiari.
• Plasmare anziché osservare: con il Blueprint e un futuro Piano d’azione dell’UE, il quadro politico delle malattie rare si sta costruendo proprio ora. Per la Svizzera è importante contribuire attivamente a questo sviluppo attraverso la cooperazione, anziché limitarsi a seguirlo.

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Informazioni su questo rapporto. Redatto sulla base del programma ufficiale dell’ECRD 2026, di foto personali e di registrazioni audio delle sessioni seguite. Nomi e funzioni seguono il programma ufficiale; alcuni dati tratti dagli interventi sono stati riportati nella sostanza.