Fare rete al congresso DiGGefa 2026

Il 16 e 17 ottobre 2026 la clinica pediatrica dell’Ospedale universitario di Friburgo in Brisgovia ha ospitato il 7° congresso annuale della DiGGefa, la Società tedesca interdisciplinare per le anomalie vascolari. Per l’Associazione Svizzera delle Angiodisplasie l’incontro è stato un’occasione stimolante per creare contatti e portare a casa molte conoscenze.

La DiGGefa si rivolge agli specialisti – ma le organizzazioni di pazienti avevano un posto fisso nel programma. Il congresso si è svolto su due giorni. Il venerdì, nell’ambito di una masterclass per giovani medici, ha offerto una panoramica delle diverse anomalie vascolari e delle loro basi genetiche, e si è concluso con una serata sociale al ristorante Dattler sullo Schlossberg, che domina la città. In un clima rilassato c’è stata l’occasione di proseguire la discussione sui temi della giornata e di continuare a costruire rete tra pazienti e medici.

Il sabato l’attenzione si è concentrata maggiormente sulla ricerca, sulla gestione dei problemi ricorrenti e sulle nuove terapie. Esemplare è stata l’apertura con cui medici e mediche, nei casi difficili, hanno chiesto il parere di colleghe e colleghi. Si sono consultati oltre i confini dei Länder e degli ospedali.

Molte discipline attorno a un tavolo

Al congresso si sono incontrati specialisti di radiologia, chirurgia pediatrica, dermatologia, ematologia, ortopedia, genetica e accompagnamento psicosociale. Hanno mostrato che cosa può ottenere una collaborazione attiva oltre i confini tra discipline. È proprio ciò di cui hanno bisogno le persone interessate, perché le alterazioni causate dalle malformazioni vascolari non si fermano ai confini delle specializzazioni mediche.

Uno dei temi è stata la classificazione delle anomalie vascolari secondo l’ISSVA. In linea di principio si distinguono malformazioni a flusso rapido (fast-flow) e a flusso lento (slow-flow). Per i casi che non rientrano in nessuna categoria esiste la denominazione «potentially unique». In futuro, raccolte di immagini sotto forma di atlante dell’ISSVA dovrebbero facilitare la classificazione.

Un messaggio della relazione sulle malformazioni a flusso lento è rassicurante per molti: non tutte le malformazioni devono essere trattate. È però importante un accertamento accurato, se necessario con un secondo parere in un centro specializzato. Molte pazienti e molti pazienti raccontano di un lungo percorso prima della diagnosi corretta.

In Germania i centri sono collegati nella rete di riferimento tedesca per le anomalie vascolari (DRN) e, a livello europeo, nella rete VASCERN. In conferenze online sui casi, le cliniche possono presentare casi difficili e discuterne insieme. Nella discussione è emersa inoltre l’idea di raccogliere in modo più sistematico le esperienze di queste discussioni, per esempio in un registro. Per la Svizzera, dove la rete Swiss VASC-RN è ancora in fase di costruzione, è stato un esempio concreto.

Casi difficili oltre i confini

I «casi difficili» erano parte integrante di ogni sessione. Le cliniche hanno presentato decorsi particolarmente complessi per cercare soluzioni insieme agli esperti e alle esperte riuniti da Germania, Austria e Svizzera. Da Salisburgo, per esempio, è stato presentato un caso in cui è stata utilizzata una medicazione in pelle di pesce appositamente trattata. Anche la Svizzera ha dato il suo contributo: la PD Dr. Sarah Bernhard dell’Inselspital di Berna, membro del nostro comitato consultivo medico, ha portato un caso alla discussione.

Proprio dal punto di vista svizzero questo scambio transfrontaliero è particolarmente prezioso ed esemplare. In un piccolo Paese ogni centro vede solo poche persone con una determinata malformazione rara – tanto più è importante che i pochi specialisti si scambino le loro esperienze. Quando l’esperienza viene condivisa oltre i confini nazionali, alla fine non ne traggono beneficio solo le pazienti e i pazienti.

Nuovi farmaci: speranza con domande aperte

I farmaci hanno un ruolo sempre più importante. Nelle malformazioni linfatiche il sirolimus viene impiegato da alcuni anni, e i casi presentati hanno mostrato che sotto questa terapia le malformazioni possono regredire in modo evidente. Per le pazienti e i pazienti con una mutazione PIK3CA si aggiungono farmaci mirati che agiscono proprio su questa via di segnalazione.

Farmaci mirati vengono impiegati anche nelle malformazioni arterovenose. Il PD Dr. Friedrich Kapp ha però mostrato che una malformazione può tornare a crescere dopo la sospensione, e che quindi un trattamento dura spesso a lungo. Anche in caso di alterazioni genetiche molto rare, una mutazione individuata può aprire la strada a un farmaco adatto. L’esame genetico acquista così importanza. Si tratta di due domande diverse. Per la diagnosi la patologia esamina il tessuto al microscopio: di che tipo di malformazione si tratta, ed è escluso un tumore? Per questo basta spesso una piccola biopsia con ago tranciante. L’analisi genetica cerca invece l’alterazione del patrimonio genetico che provoca la malformazione. Questa mutazione si trova per lo più solo nelle cellule colpite e non nel sangue. Come è stato spiegato nella relazione sulla biopsia, serve quindi spesso un campione di tessuto più grande, prelevato dalla malformazione stessa.

I relatori e le relatrici sono rimasti prudenti: mancano ancora dati a lungo termine, e non ogni trattamento agisce allo stesso modo su tutti. Per le persone interessate si aggiunge un ostacolo pratico – la domanda se la cassa malati assuma i costi dei nuovi farmaci.

Il PD Dr. Friedrich Kapp ha mostrato le prospettive con una panoramica degli studi clinici precoci. Diversi si svolgono anche in centri tedeschi. L’alpelisib viene sperimentato in due studi di fase II su adulti e bambini: nelle malformazioni vascolari legate a PIK3CA (EPIK-P4) e nelle malformazioni linfatiche (EPIK-L1). Nuovo è il principio attivo RLY-2608, che dovrebbe inibire in modo mirato la forma alterata dell’enzima; lo studio (Re-Inspire) dovrebbe svolgersi anche a Halle e Friburgo, ma lì non accoglie ancora pazienti. Altri studi sono in corso in Cina, Australia e Norvegia. Nell’ambito della coagulazione è inoltre previsto un piccolo studio che confronta l’apixaban con un placebo.

Anche la vita quotidiana conta

Molti contributi hanno affrontato temi che le persone interessate vivono ogni giorno:

• Compressione e linfodrenaggio: le calze compressive devono essere su misura e adattate regolarmente. Per i bambini esistono ormai tessuti compressivi che si indossano in pochi secondi. Un caso di anomalia linfatica complessa ha mostrato quanto una terapia conservativa molto buona possa migliorare la qualità di vita.
• Dolore: il dolore cronico è tra i disturbi più frequenti. La nuova linea guida tedesca S3 raccomanda di trattare prima la causa e poi il dolore in modo adeguato al bisogno e per gradi.
• Autogestione: più volte è stato sottolineato quanto sia importante formare bambini e genitori, affinché possano gestire bene la malattia nella vita di tutti i giorni.
• Crescita: le differenze di lunghezza delle gambe si possono compensare solo finché le cartilagini di crescita sono aperte. Se una differenza viene notata solo a 14 anni, può essere troppo tardi. Per questo sono importanti controlli ortopedici regolari durante la crescita. Anche i sanguinamenti nell’articolazione del ginocchio possono danneggiare la cartilagine e andrebbero trattati presto.
• Coagulazione: le malformazioni vascolari possono modificare la coagulazione del sangue. Prima degli interventi i valori della coagulazione vengono quindi controllati con cura. A proposito degli anticoagulanti è stato osservato che le compresse vengono spesso accettate meglio delle iniezioni da pazienti e genitori.

Desiderio di un figlio: meno paura, più accompagnamento

Ci ha toccati in modo particolare la relazione della Dr. Susanne von der Heydt sulla gravidanza con una malformazione vascolare. I dati sono scarsi: esistono soprattutto sondaggi, analisi retrospettive e casi clinici. È noto che il rischio di trombosi può essere aumentato, in particolare in gravidanza. Si raccomandano quindi una consulenza e una diagnostica per immagini in anticipo, una profilassi della trombosi, la compressione e un piano del parto individuale. Chi assume farmaci contro la malformazione dovrebbe parlare presto del desiderio di un figlio – questo vale per le donne come per gli uomini. Per la contraccezione gli specialisti hanno consigliato di rinunciare, se possibile, a preparati ricchi di estrogeni.

In un sondaggio condotto insieme all’associazione tedesca, 19 donne su 34 avevano dato alla luce complessivamente 27 bambini sani, per lo più senza complicazioni – numeri piccoli, che mostrano comunque che gli avvertimenti generalizzati sono fuori luogo.

A molte donne era stato detto che non avrebbero potuto avere figli – e li hanno avuti comunque. Quasi tutte le intervistate non si sentono accompagnate dalla propria ginecologa o dal proprio ginecologo. La ginecologia dovrebbe quindi essere integrata maggiormente nelle reti. Anche nella consulenza genetica ci sarebbero informazioni errate: a donne con una malattia a mosaico accertata sarebbe stato detto, per esempio, che è ereditaria.

Qualcosa di simile ha riferito la PD Dr. Kornelia Andorfer a proposito della malattia di Rendu-Osler (HHT): molte donne non sanno nulla della propria malattia prima di una gravidanza. Poiché le malformazioni vascolari polmonari possono comparire già nei bambini, i bambini di famiglie colpite dovrebbero essere esaminati presto e le gravidanze preparate in modo mirato.

Più che medicina

Rebekka Riedlinger e Stefanie Messner hanno presentato l’accompagnamento psicosociale presso l’Ospedale universitario di Friburgo in Brisgovia. Il servizio sociale e la psicologia aiutano in caso di crisi e nell’elaborazione della diagnosi, ma anche in modo molto concreto: con le richieste alle autorità, nell’organizzazione di terapie come la fisioterapia o per domande sulla scuola e sui trasporti. Tra i loro compiti c’è anche mettere in contatto le famiglie con le organizzazioni di autoaiuto.

Come grande cantiere ancora aperto è stato indicato il passaggio dalla medicina pediatrica a quella dell’adulto. Che cosa succede ai bambini di oggi quando avranno 20 anni e la clinica pediatrica di fiducia non sarà più competente? Nella discussione si è parlato anche di come accompagnare gli adolescenti con la loro malattia verso l’età adulta.

La voce delle persone interessate

Andrea Dittler dell’associazione federale tedesca per le malformazioni vascolari congenite (Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen) ha messo al centro l’assistenza successiva dal punto di vista dei pazienti. L’associazione conta oggi 525 membri. Da aprile 2026 organizza inoltre formazioni online insieme a DiGGefa e DRN.

I riscontri delle organizzazioni di autoaiuto sono chiari: la clinica specializzata è spesso lontana, sul posto manca a volte l’esperienza e a casa restano domande aperte. Dopo un trattamento le persone interessate hanno quindi bisogno di tre cose:

1. un piano comprensibile su decorso, segnali di allarme, farmaci, ferita e vita quotidiana,
2. un referente raggiungibile per le persone interessate e per lo studio medico sul posto,
3. un appuntamento di controllo concordato con responsabilità chiare, se clinicamente appropriato anche in videochiamata.

L’associazione tedesca ha proposto di elaborare insieme una lista di controllo per l’assistenza successiva: di che cosa ho bisogno a casa? Chi mi aiuta? Come si prosegue?

Nella stessa relazione Corinne Blatter ha presentato la nostra Associazione Svizzera delle Angiodisplasie. Come fonte di ispirazione ha raccontato la storia del ristorante zurighese Hiltl, il cui fondatore ha portato avanti la sua idea nonostante tutte le resistenze. La nostra associazione è stata fondata proprio in questo ristorante nel gennaio 2025 e conta oggi 14 membri. Ha motivato la necessità di un’associazione svizzera propria con la situazione specifica della Svizzera: garanzie di assunzione dei costi complicate per i mezzi ausiliari, una politica sanitaria fortemente caratterizzata dai Cantoni, poche persone interessate in un piccolo Paese, trattamenti all’estero senza diritto garantito in quanto Paese non membro dell’UE, e il quadrilinguismo. In alcuni ambiti la Svizzera offre però anche vantaggi nel trattamento delle malattie rare, per esempio grazie a una densità ospedaliera relativamente alta. Corinne Blatter ha chiarito che la nostra associazione intende contribuire alla costruzione di Swiss VASC-RN, affinché i centri svizzeri siano collegati in rete in modo altrettanto efficace di quanto si vede alla DiGGefa.

Che cosa portiamo a casa

A conclusione, Werner J. Siebert, che dà il nome al premio di ricerca della DiGGefa, ha reso omaggio allo sviluppo della società scientifica e ha sottolineato: questo lavoro aiuta noi persone interessate. Ci uniamo alle sue parole.

Per la nostra Associazione Svizzera delle Angiodisplasie restano soprattutto tre impressioni. Una buona assistenza nasce là dove specialisti di diverse discipline lavorano insieme, anche oltre i confini nazionali – per la Svizzera, con i suoi piccoli numeri di casi, questo è particolarmente importante. Le domande della vita quotidiana come l’assistenza successiva, il desiderio di un figlio o il sostegno psicosociale vengono prese sul serio. E la voce delle persone interessate ha un posto fisso in questa cerchia. Non vediamo l’ora di ritrovarci l’anno prossimo.

Un sentito ringraziamento al PD Dr. Friedrich Kapp e al team di Friburgo per l’organizzazione, alla DiGGefa e a tutti i relatori e le relatrici.