Che cosa rivela un nuovo database sulle malattie rare – e perché sono ancora le pazienti e i pazienti a colmare le lacune tra le discipline mediche.
Presentazione: «Launching an open-access database of clinical recommendations and practice guidelines for rare heritable connective tissue disorders» – Poster n. 32
Relatrice: Catherine Isadora Coté, Université de Montréal (Canada)
Sessione: Poster Pitches, Giorno 1, ECRD 2026, Praga
In entrambe le giornate della conferenza ECRD 2026, una selezione di autrici e autori di poster ha presentato il proprio lavoro in brevi interventi incisivi. Uno dei contributi del primo giorno mi è rimasto particolarmente impresso: Catherine Isadora Coté dell’Université de Montréal ha presentato un progetto che a prima vista sembra molto specifico – un database consultabile di raccomandazioni cliniche per le malattie rare ereditarie del tessuto connettivo. A uno sguardo più attento, però, descrive uno schema che va ben oltre il suo campo di malattie e che, a mio avviso, ha molto da dire anche sull’assistenza alle malformazioni vascolari in Svizzera.
Coté è dottoranda in psicologia clinica e vive lei stessa con una malattia ereditaria del tessuto connettivo – il suo progetto di poster non nasce quindi da un mero interesse accademico, ma da un’esperienza vissuta in prima persona. Questo spiega anche perché in un articolo scientifico pubblicato di recente si sia occupata di una questione affine: come vengono trattati i ricercatori e le ricercatrici che vivono essi stessi con la malattia che studiano? Insieme a colleghe delle università di Laval, Montréal e Trois-Rivières, in questo articolo esamina come la «conoscenza esperienziale» nella ricerca sanitaria venga spesso liquidata come parzialità, pur rendendo visibili proprio i punti ciechi della ricerca consolidata – un’idea che ritroviamo direttamente nel suo progetto per l’ECRD: anche lì sono le persone coinvolte stesse a vedere ciò che sfugge alla letteratura specialistica.
Tre malattie, 109 pubblicazioni, 1 181 raccomandazioni
Il punto di partenza del progetto di Coté era una domanda semplice ma di difficile risposta: come si organizza l’assistenza per malattie che colpiscono praticamente tutto il corpo? Le malattie ereditarie del tessuto connettivo (heritable connective tissue disorders, HCTD) come la sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome di Marfan e la sindrome di Loeys-Dietz colpiscono contemporaneamente il sistema cardiovascolare, il sistema nervoso, le articolazioni e altri organi. È proprio questa natura multisistemica a rendere difficile organizzare l’assistenza in modo sensato attorno a singole discipline.
Il suo team ha condotto a questo scopo una revisione sistematica delle raccomandazioni cliniche e delle linee guida per i tre gruppi di malattie citati – con un risultato sorprendente: sono state identificate 109 pubblicazioni contenenti complessivamente 1 181 singole raccomandazioni cliniche, un numero nettamente superiore alle attese del team. Tutte queste raccomandazioni sono state riunite in un database pubblico e consultabile – filtrabile per malattia, società scientifica, variante genetica, ambito clinico, sintomo, specialità medica o fase della vita.
Ben coperto: ciò che mette in pericolo la vita
L’analisi ha mostrato uno schema chiaro. Le raccomandazioni esistono in numero crescente – soprattutto laddove si tratta di complicanze potenzialmente letali: eventi cardiovascolari, rischi legati alla gravidanza, diagnosi e genetica. Per i sottotipi più rari e più gravi (ad esempio le forme vascolari della sindrome di Ehlers-Danlos), le evidenze restavano invece molto scarse e limitate quasi esclusivamente alla diagnosi e alla genetica.
Poco coperto: ciò che determina la vita quotidiana
Tutt’altra situazione per i temi che caratterizzano la qualità di vita quotidiana: salute mentale, sostegno sociale, riabilitazione (fisioterapia ed ergoterapia) e coordinamento interdisciplinare dell’assistenza. Questi ambiti restavano, secondo Coté, «vistosamente sottorappresentati». A ciò si aggiunge che, anche laddove esistono raccomandazioni, esse sono disperse tra centinaia di pubblicazioni e società scientifiche – difficili da trovare per gli specialisti, quasi impossibili da reperire per le pazienti e i pazienti.
Solo circa il 12 per cento delle pubblicazioni analizzate ha coinvolto pazienti nell’elaborazione delle raccomandazioni – e per lo più solo facendo rileggere loro il manoscritto finale, senza renderli partner paritari nel processo di sviluppo.
Che cosa riportano le persone coinvolte e chi le cura
Nella seconda fase del progetto, il team ha consultato pazienti, familiari, società scientifiche e personale curante sulle raccomandazioni censite. Un messaggio è tornato più e più volte: il modello di assistenza che emerge dalle linee guida non corrisponde alla realtà vissuta dalle persone coinvolte.
«Non ho ancora incontrato un professionista sanitario che conosca le malattie del tessuto connettivo al di là del dolore e dell’ipermobilità articolare.»
— una paziente intervistata, riportato fedelmente dalla presentazione
Coté ha usato un’immagine che mi è rimasta impressa: le pazienti e i pazienti diventerebbero l’«infrastruttura invisibile» che tiene insieme un sistema frammentato – trasportano loro stessi le informazioni tra gli specialisti, spiegano la propria malattia ripetutamente da capo, si occupano personalmente del coordinamento degli appuntamenti e si fanno carico anche del peso emotivo di questa frammentazione. Degna di nota è anche un’osservazione collaterale: diverse persone intervistate hanno riferito che il semplice fatto di partecipare alla ricerca – essere ascoltate e prese sul serio – aveva per loro un valore significativo, indipendentemente dal risultato scientifico vero e proprio.
Come passo successivo, il team prevede un «percorso a misura di paziente»: un’applicazione interattiva che collega le raccomandazioni cliniche alle conoscenze diagnostiche e alle risorse comunitarie – sviluppata insieme a pazienti, personale curante e organizzazioni di pazienti. Nel turno di domande successivo, il pubblico ha posto anche la comprensibile domanda sulla protezione dei dati; Coté ha chiarito che il database riunisce esclusivamente letteratura specialistica già pubblicata e pubblica, senza alcun dato relativo ai pazienti.
Il parallelo che mi si è imposto: le malformazioni vascolari
In qualità di rappresentante dell’Associazione Svizzera delle Angiodisplasie, ho seguito questa presentazione con un concreto senso di familiarità. Anche le malformazioni vascolari congenite sono malattie rare, spesso multisistemiche – e anche in questo caso la maggior parte della ricerca, delle linee guida e delle strutture assistenziali si concentra tradizionalmente sui sintomi angiologici: classificazione della malformazione vascolare (ad es. secondo il sistema ISSVA), diagnostica per immagini, embolizzazione (l’occlusione mirata dei vasi afferenti dall’interno, di norma tramite catetere), scleroterapia (l’obliterazione mirata della malformazione mediante iniezione di una sostanza che fa aderire le pareti vascolari) e resezione chirurgica (l’asportazione operatoria della malformazione).
Ciò è comprensibile – emorragie, trombosi o una rottura vascolare possono essere acutamente pericolose per la vita, proprio come una dissezione aortica nella sindrome di Marfan o di Loeys-Dietz. Ma emerge esattamente la stessa asimmetria che Coté descrive per le malattie del tessuto connettivo: ciò che è ben studiato e codificato in linee guida sono gli eventi acuti che richiedono un intervento. Ciò che invece è documentato in modo nettamente più debole sono il dolore cronico, la mobilità ridotta, il carico psicosociale, il coordinamento tra angiologia, dermatologia, chirurgia vascolare, terapia del dolore e – spesso trascurata – psicologia.
Una recente rassegna sulle malformazioni vascolari nei bambini conferma questo quadro: la qualità di vita correlata alla salute risulta chiaramente compromessa dalla malattia, anche sul piano psicosociale – e le autrici e gli autori chiedono esplicitamente un approccio più olistico e multidisciplinare, che integri sistematicamente il sostegno psicosociale e la riabilitazione, invece di trattarli come un’offerta accessoria. Anche uno studio sugli esiti riferiti dai pazienti nelle malformazioni vascolari giunge alla conclusione che il funzionamento psicosociale è sensibilmente compromesso in tutte le fasce d’età – un aspetto che, storicamente, nella letteratura specialistica ha ricevuto molto meno peso rispetto al trattamento interventistico in sé.
Dove la collaborazione funziona – e dove no
Anche nei centri per malformazioni vascolari, la collaborazione interdisciplinare è spesso solo in parte realtà vissuta. Di norma è ben rodato lo scambio tra angiologia e chirurgia vascolare – esistono procedure comuni consolidate, ad esempio per porre l’indicazione a embolizzazione, scleroterapia o resezione. Decisamente meno scontato è il collegamento con discipline come dermatologia, neurologia, psicologia, ematologia, gestione del dolore e altre specialità, altrettanto coinvolte in molte malformazioni vascolari. Questo coordinamento resta nella pratica spesso a carico delle pazienti e dei pazienti stessi.
Proprio in questo risiede il vero parallelo con la presentazione di Coté. Lei ha descritto come le pazienti e i pazienti con malattie del tessuto connettivo diventino un’«infrastruttura invisibile», perché il coordinamento tra discipline non è istituzionalmente ancorato, ma ricade su di loro. Questo si può trasferire alle malformazioni vascolari: un nucleo stretto e ben funzionante – qui angiologia e chirurgia vascolare – non significa ancora che l’assistenza nel suo complesso sia coordinata. Sono proprio le discipline che non si occupano direttamente della malformazione vascolare in sé, ma delle sue conseguenze nella vita quotidiana – alterazioni cutanee, compromissioni neurologiche, disturbi della coagulazione, dolore cronico, disagio psichico – a passare facilmente inosservate.
Un controesempio positivo esiste già: con il questionario OVAMA (Outcome measures for VAscular MAlformations) esiste uno strumento scientificamente validato con cui le persone coinvolte possono valutare direttamente e da sole i propri sintomi attuali – suddivisi in sintomi generali, sintomi specifici della testa e del collo, aspetto esteriore e soddisfazione per il trattamento. È stato sviluppato proprio perché i controlli precedenti si basavano troppo sulla valutazione del personale curante e troppo poco su ciò che le pazienti e i pazienti stessi vivono come gravoso. Questo dimostra che strumenti in grado di rilevare in modo strutturato l’esperienza vissuta sono possibili anche per le malformazioni vascolari – esistono già in singoli centri, ma nella pratica clinica quotidiana sono ancora lontani dall’essere diffusi ovunque. Anche qui vale però una precisazione: che un sintomo venga rilevato e documentato non significa ancora che ne segua automaticamente un trattamento multidisciplinare. Se una paziente indica ad esempio nel questionario dolore cronico o disagio psichico, serve comunque uno specialista o un centro che raccolga questa segnalazione e la indirizzi al punto giusto – esattamente il lavoro di coordinamento che spesso manca nella pratica quotidiana. Ciò che manca inoltre in questo quadro è il secondo passaggio di Coté: una panoramica sistematica di quali discipline e ambiti di vita dispongano effettivamente di raccomandazioni e offerte di assistenza – e dove invece no.
Che cosa si potrebbe trasferire da Montréal
Ciò che mi sembra particolarmente prezioso nel progetto di Catherine Coté non è quindi tanto il database in sé, quanto il metodo che vi sta dietro: mappare sistematicamente – e insieme alle pazienti e ai pazienti stessi – dove esistono realmente raccomandazioni e coordinamento, e dove no. Per le malformazioni vascolari, un simile approccio potrebbe rendere visibile quanto della letteratura esistente e della realtà assistenziale si concentri sul nucleo angiologico-chirurgico vascolare – e quanto poco sul collegamento con dermatologia, neurologia, psicologia, ematologia o gestione del dolore, così come sulla transizione dall’assistenza pediatrica a quella per adulti. Per una piccola associazione come l’Associazione Svizzera delle Angiodisplasie, questo sarebbe un punto di partenza concreto: non chiedere genericamente più interdisciplinarità, ma indicare in modo specifico quali discipline le persone coinvolte devono effettivamente riuscire a mettere in collegamento nella pratica – e dove ciò oggi non avviene ancora.
Conclusione
Due gruppi di malattie molto diversi a prima vista – le malattie ereditarie del tessuto connettivo e le malformazioni vascolari – mostrano lo stesso schema di fondo: finché la ricerca e le linee guida si orientano prevalentemente su rischi acuti e specifici di un organo, gran parte di ciò che occupa le persone coinvolte nella vita quotidiana resta poco assistito. E in entrambi i casi sono alla fine le pazienti e i pazienti stessi a colmare questa lacuna – diventando, per usare le parole di Coté, l’infrastruttura invisibile della propria assistenza.
Su questo rapporto. Redatto sulla base del programma ufficiale dell’ECRD 2026 e di una registrazione audio personale della sessione Poster Pitches (Giorno 1). Le citazioni sono riportate fedelmente sulla base della presentazione in lingua inglese.
Articolo di approfondimento di Catherine Isadora Coté:
Leblanc-Huard G, Coté CI, L’Espérance A, Thériault J (2026): «Toward an inclusive (crip) epistemology: Exploring the experiences of researchers with lived experience of disability in health research», Health (SAGE), DOI: 10.1177/13634593261455074.
Fonti sul contesto delle malformazioni vascolari:
Congenital Vascular Malformations in Children: From Historical Perspective to a Multidisciplinary Approach in the Modern Era – A Comprehensive Review
Patient-Reported Outcomes and Psychosocial Impact of Vascular Malformations
Lokhorst MM, et al. (2021): Development of a condition-specific patient-reported outcome measure for measuring symptoms and appearance in vascular malformations: the OVAMA questionnaire, British Journal of Dermatology 185(4): 797–806
La valutazione sulla collaborazione interdisciplinare nei centri per malformazioni vascolari si basa sulla mia esperienza personale come rappresentante associativo.