Impressions et enseignements de la 13e Conférence européenne sur les maladies rares et les produits orphelins (ECRD 2026)

Du 3 au 4 juin 2026, la European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026) s’est tenue au centre de congrès O2 Universum à Prague – le plus grand événement politique mené par les patients sur les maladies rares en Europe. En tant que participant pour l’Association Suisse des Angiodysplasies, j’ai assisté à plusieurs sessions au cours de deux journées denses – dont les Poster Pitches les deux jours. Dans ce rapport, je souhaite résumer mes principaux enseignements de la conférence.

En Europe, plus de 30 millions de personnes vivent avec l’une des quelque 7 000 maladies rares. Malgré des progrès considérables, le domaine reste marqué par la fragmentation – dans le diagnostic, la prise en charge, la recherche et l’accès aux traitements. C’est précisément là qu’intervenait l’ECRD 2026, placée sous le thème « Rare Diseases in a Changing & Competitive Europe » et étroitement liée à l’élaboration d’un Blueprint européen pour les maladies rares. Un tel « blueprint » (littéralement « plan directeur ») est un cadre d’action élaboré en commun, qui rassemble les connaissances existantes, les recommandations politiques et les perspectives de toutes les parties prenantes en une base concrète pour un futur plan d’action de l’UE.

Aperçu : les sessions suivies

• Jour 1 – Prise en charge globale : centrée sur le patient et fondée sur les preuves (C1)
• Jours 1 & 2 – Poster Pitches : la recherche issue de la communauté
• Jour 1 – Combler les lacunes d’une prise en charge fondée sur les preuves (C2)
• Jour 2 – La santé mentale dans les maladies rares (F1)
• Jour 2 – Accès aux soins spécialisés : que faut-il mesurer ? (D2)
• Jour 2 – Plénière de clôture : le Blueprint et la voie à suivre

Le fil conducteur : un Blueprint européen

Dès la plénière d’ouverture, l’orientation était claire : l’ECRD 2026 se voulait une étape majeure vers un Blueprint européen pour les maladies rares. Ce Blueprint vise à rassembler les connaissances existantes, les recommandations politiques et les perspectives de toutes les parties prenantes dans un cadre opérationnel, et à constituer la base d’un plan d’action de l’UE ainsi que du plan d’action mondial de l’OMS. À travers les six thématiques – du développement de thérapies au diagnostic, à la prise en charge globale, aux soins spécialisés, au remboursement et jusqu’à la santé mentale – une question revenait sans cesse : comment faire en sorte que les progrès scientifiques et réglementaires parviennent réellement aux personnes et réduisent les inégalités en Europe ?

Un aspect traversait pratiquement chaque session – de la plénière aux exposés spécialisés : la participation des patients. À maintes reprises, il a été souligné que les personnes concernées ne sont pas un simple public cible, mais doivent être des actrices à part entière de la recherche, des soins et des politiques.

Un bon exemple de cette participation : un élément interactif dès le début. Tous les participants pouvaient saisir en direct, depuis leur téléphone, ce que « le progrès » (progress) signifie pour eux personnellement. Des réponses de toutes les personnes présentes a émergé en temps réel un nuage de mots, dominé par des termes tels que access, collaboration, equity et innovation – un résumé pertinent, écrit par la communauté elle-même, de ce qui anime les gens.

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Jour 1 · mercredi 3 juin

Prise en charge globale – centrée sur le patient et fondée sur les preuves

Cette session m’intéressait pour une raison particulière : elle était animée par Claudia Crocione, de HHT Europe – la fédération européenne de la télangiectasie hémorragique héréditaire, une maladie vasculaire thématiquement très proche de l’angiodysplasie. Sur le fond, il s’agissait de savoir ce que signifie en pratique la « prise en charge globale » (holistic care) et comment l’étayer par des preuves solides.

Le point de départ était un constat qui donne à réfléchir, tiré des enquêtes Rare Barometer d’EURORDIS : la plupart des personnes atteintes d’une maladie rare n’attendent pas de guérison d’ici 2030, mais estiment que leur qualité de vie pourrait nettement s’améliorer grâce à un meilleur accès à une prise en charge globale. La coordination des soins et le soutien psychosocial figurent depuis des années parmi les besoins les plus insatisfaits.

Les enquêtes auprès des patients comme preuve – mais bien menées

Un accent a été mis sur la méthodologie des enquêtes auprès des patients. Si les associations de patients veulent que leurs résultats tiennent devant les décideurs, les preuves doivent être solides et résister à un examen critique. Parmi les thèmes abordés : le travail avec des échantillons représentatifs plutôt qu’avec l’ensemble de la population, l’utilisation de questions validées permettant la comparaison avec la population générale, et la communication honnête de ce que les données ne disent pas. EURORDIS s’appuie sur un panel de plus de 25 000 personnes et met les analyses à la disposition des organisations participantes pour leur propre travail.

Les « coûts cachés » des maladies rares

La présentation d’une étude des coûts de la maladie menée dans plusieurs pays a été particulièrement marquante. Elle a rendu visible ce que les données systémiques (issues par exemple des systèmes de facturation) ne saisissent justement pas : les coûts directs non médicaux et les dépenses assumées par les personnes concernées – des soins payants à la prise en charge de longue durée, jusqu’aux prestations qu’aucun système de santé ne couvre. Le message : les bonnes données n’émergent que lorsque l’expérience vécue, les chiffres et la politique se rejoignent. « Nous ne voulons pas de systèmes de santé construits sur des hypothèses », tel était le constat – mais des systèmes fondés sur l’expérience réelle des personnes concernées.

« Si nous ne regardons que les données systémiques, nous ne voyons pas ce que la communauté des patients absorbe de sa propre poche tout au long de son parcours. »

Cela a été complété par un modèle d’estimation du fardeau de la maladie (Sciensano), qui combine mathématiquement la multitude de symptômes d’une personne en une mesure comparable de la qualité de vie et des années de vie perdues – un outil pour fournir aux pouvoirs publics et à l’industrie des indicateurs comparables et solides.

De la mesure à la co-construction : PREM et partenariat

Barcelone a présenté le programme catalan pour les maladies rares, qui s’appuie sur les PREM : les Patient-Reported Experience Measures sont des questionnaires standardisés par lesquels les personnes concernées évaluent elles-mêmes la façon dont elles ont vécu leur prise en charge – par exemple l’accessibilité, la coordination et la communication. L’expérience des patientes et des patients est ainsi ancrée de manière systématique comme indicateur d’évaluation – en combinaison avec des instruments de soins centrés sur la personne. D’Irlande est venu un exemple de modèle de partenariat abouti : six conseils régionaux où patients, proches et professionnels façonnent ensemble les soins et les politiques – du « co-design » plutôt qu’une simple consultation.

Jours 1 & 2 · 3–4 juin

Poster Pitches – la recherche directement issue de la communauté

Les Poster Pitches ont été pour moi un temps fort des deux journées : chercheurs et représentants de patients présentaient leurs travaux en de courts exposés percutants, donnant envie d’aller voir les posters de plus près. Plusieurs contributions m’ont particulièrement marqué :

• Recommandations cliniques pour les maladies du tissu conjonctif : une revue systématique a recensé les recommandations relatives aux maladies rares du tissu conjonctif (qui touchent plusieurs systèmes d’organes à la fois). Conclusion : le problème tient moins à un manque de recommandations qu’à leur accessibilité – elles sont fragmentées entre spécialités, et les personnes concernées deviennent de fait les coordinatrices de leur propre prise en charge. Une « boîte à outils clinique » élaborée avec des patients partenaires doit y remédier.
• Priorisation pour les thérapies (ATMP) : un cadre évalue les maladies rares selon un système de points portant sur des dimensions telles que le besoin médical, le fardeau psychosocial et la « maturité de la recherche » (p. ex. l’existence de registres) – en partie à l’aide de recherches assistées par IA – afin de rendre plus transparentes les décisions sur les thérapies avancées.
• Génomique portée par les citoyens : le témoignage bouleversant d’un père (juriste) dont l’enfant est atteint d’une maladie extrêmement rare à l’espérance de vie courte. À partir de sa propre expérience, il a créé une fondation et bâti une plateforme par laquelle des personnes concernées de plus de 20 pays partagent leurs données génomiques – une recherche portée par la communauté elle-même.

Jour 1 · mercredi 3 juin

Combler les lacunes d’une prise en charge fondée sur les preuves

La session suivante s’est attaquée au point faible de la prise en charge globale : l’absence de définitions claires, et de nombreuses études mesurant des critères cliniques étroits plutôt que ce qui compte vraiment pour les patients – ce qui rend les résultats difficilement comparables. La clé réside dans une meilleure exploitation des données existantes.

Les registres, colonne vertébrale de la preuve

La France a présenté la BNDMR – la base de données nationale des maladies rares, développée depuis 2011 dans le cadre du deuxième plan national. Elle relie les niveaux local, national et européen, est conçue pour l’interopérabilité et le futur Espace européen des données de santé, et l’enregistrement d’un nouveau patient ne prend que cinq à six minutes. Le Pr David Keegan a montré, à l’exemple du registre ERN-EYE pour les maladies rares de l’œil (ERN = European Reference Network, un réseau européen regroupant des centres spécialisés pour un groupe de maladies), à quel point il est exigeant – mais payant – de construire des registres interopérables et juridiquement sûrs au-delà des frontières. La protection des données et la clarté juridique (RGPD) se sont révélées aussi cruciales que la technique.

Sciences sociales et auto-assistance psychologique

Une autre contribution plaidait pour associer davantage les sciences humaines et sociales (SHS) à la recherche sur la prise en charge – par exemple via une ligne de financement dédiée au sein de l’European Joint Programme on Rare Diseases. Concrètement, le projet Q.RARE.LI (Centre hospitalier universitaire de Hambourg) a été présenté : un programme d’auto-gestion psychologique bref et accessible, testé dans un essai contrôlé randomisé (notamment dans le syndrome de Marfan et la neurofibromatose), qui a amélioré la qualité de vie de façon démontrée et durable. Il est évolutif, soutenu par les pairs et utilisable à l’international – un modèle pour combler de façon pragmatique le déficit de soins psychosociaux.

« J’ai le sentiment de pouvoir désormais accepter cela comme ma nouvelle normalité, et d’avoir un avenir sans peur ni désespoir. »

— du point de vue d’une patiente, à propos du programme Q.RARE.LI

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Jour 2 · jeudi 4 juin

Repenser la santé mentale dans les maladies rares

Cette session a été l’une des plus marquantes pour moi. Dans de nombreuses maladies rares, la santé mentale n’est pas seulement un effet secondaire, mais une caractéristique centrale – d’origine biologique, psychologique et sociale. Isabella Brambilla (Dravet-Italia) a décrit l’image d’un iceberg : le symptôme est visible, tandis qu’en dessous se cachent l’autonomie, les capacités cognitives, les relations sociales et le fardeau pesant sur toute la famille. Sa phrase clé : « Si nous ne regardons que le symptôme, nous perdons la personne de vue. » L’acceptation – par la personne concernée comme au sein de la famille – est le premier fondement, souvent manquant, de toute prise en charge réussie.

Des données qui font réfléchir

EURORDIS a présenté pour la première fois les résultats d’une enquête Rare Barometer sur la santé mentale (environ 10 000 participants, conforme au RGPD, avec des échelles validées). La dépression, l’anxiété et surtout la solitude surviennent bien plus fréquemment chez les personnes atteintes de maladies rares que dans la population générale. Un besoin central non couvert : l’accès à un soutien psychologique remboursé. De nombreuses personnes concernées ont rapporté être restées seules durant le processus diagnostique et avoir parfois eu besoin d’une année entière pour accepter le diagnostic – celles qui ont reçu un soutien ont nettement mieux traversé l’épreuve.

La famille au centre

Le psychologue pédiatrique Dr Stewart Rust (Manchester) a mis en lumière l’énorme fardeau des proches : l’« odyssée diagnostique », le sentiment d’être incompris, l’obligation de devenir soi-même un expert, jusqu’à un risque mesurablement accru de rupture relationnelle. Des programmes comme l’approche « Tree of Life » offrent aux enfants et aux jeunes un espace protégé pour parler de leur maladie et développer leur résilience. Vinciane Quoidbach (European Brain Council) a complété par la perspective de la « brain health » tout au long de la vie – avec une attention particulière à la transition souvent précaire des soins pédiatriques vers les soins pour adultes.

Lors d’un échange ouvert qui a suivi, l’assemblée a recueilli des propositions sur les dispositions de santé mentale à inscrire dans le Blueprint de l’UE : une approche résolument biopsychosociale, un financement de la recherche sur la « brain health », des services psychosociaux et de réadaptation gratuits (sur le modèle autrichien) – explicitement aussi pour les adultes –, des psychologues solidement intégrés aux équipes de soins, et un soutien ciblé à la résilience des familles.

Jour 2 · jeudi 4 juin

Accès aux soins spécialisés – que faut-il mesurer ?

Aussi central que soit l’accès aux soins spécialisés, il n’est – comme l’a montré cette session – guère mesuré de façon homogène. Souvent, il n’existe qu’un seul indicateur par pays ; l’Espagne, par exemple, mesure la satisfaction des patients. Les comparaisons internationales en deviennent difficiles.

Un cadre pour la mesure

Le Dr Marina Karanikolos a présenté le cadre de l’évaluation de la performance des systèmes de santé (Health System Performance Assessment) et l’a transposé aux maladies rares. L’accès se laisse appréhender selon plusieurs dimensions – les services sont-ils abordables d’approche, disponibles, financièrement accessibles et adaptés – le tout inscrit dans la qualité, l’équité, le financement, la gouvernance et la disponibilité du personnel. L’appel : intégrer systématiquement les maladies rares à l’évaluation de la performance des systèmes de santé afin de rendre visibles les moteurs systémiques.

Du besoin à l’indicateur

Un autre instrument recensait les besoins non couverts au moyen de questionnaires destinés aux patients. Un chiffre a marqué les esprits : une part importante des personnes concernées attend plus de deux ans avant le premier contact avec un service spécialisé. La table ronde a porté sur les quelques indicateurs pertinents à inscrire dans un tableau de bord politique : délai jusqu’au diagnostic, taux de transition de la médecine pédiatrique vers la médecine adulte, PREM et qualité de vie. Le rôle des soins primaires comme véritable porte d’entrée du système a été souligné à plusieurs reprises – tout comme la difficulté, dans les systèmes fédéraux (exemple : les quatre nations du Royaume-Uni), d’établir ne serait-ce qu’une base de référence commune.

Jour 2 · jeudi 4 juin

Plénière de clôture – le Blueprint et la voie à suivre

La plénière de clôture a condensé les deux journées en un message politique. En son centre, de nouveau, le Blueprint européen comme « architecture » d’une politique durable : les outils et les connaissances existent déjà – ils n’atteignent simplement pas assez vite les personnes. Plusieurs membres du Parlement européen se sont engagés à œuvrer pour un plan d’action de l’UE contraignant et des conclusions du Conseil correspondantes.

Un thème porteur d’avenir : les Réseaux européens de référence (ERN) doivent évoluer de réseaux de soins en réseaux d’innovation qui génèrent eux-mêmes des preuves, des diagnostics et des traitements. S’y sont ajoutées des impulsions sur l’Espace européen des données de santé, sur les soins transfrontaliers et sur le nouveau règlement HTA, qui, dès 2025, encadre l’évaluation clinique commune des médicaments. Un message vidéo de l’OMS Europe (Dr Natasha Azzopardi-Muscat) a inscrit le tout dans une perspective mondiale : personne ne doit être laissé pour compte – y compris les personnes vivant avec une maladie rare.

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Conclusion pour l’Association Suisse des Angiodysplasies

Deux jours d’ECRD 2026 ont montré que les grandes questions des maladies rares – diagnostic, prise en charge globale et spécialisée, santé mentale, remboursement – sont similaires d’une maladie à l’autre. Du point de vue suisse en particulier, une chose devient particulièrement claire : parce que le nombre de personnes concernées par maladie est faible, nous dépendons de la coopération avec nos pays voisins – pour la recherche, la prise en charge et la défense des intérêts politiques. Pour une petite association comme l’Association Suisse des Angiodysplasies, je retiens surtout :

• La coopération transfrontalière est décisive : pour un petit pays comme la Suisse – avec d’autant moins de personnes concernées par maladie –, l’échange avec les pays voisins et via des structures européennes comme HHT Europe et les Réseaux européens de référence (ERN) est la clé pour réunir suffisamment de connaissances, de cas et de ressources.
• La preuve l’emporte sur l’anecdote : des enquêtes patients bien menées et des données sur les coûts de la maladie sont l’argument le plus fort face aux autorités et aux payeurs.
• L’expérience des patients compte : les Patient-Reported Experience Measures (PREM) rendent mesurable la façon dont les personnes concernées vivent réellement leur prise en charge – un instrument que nous devrions davantage exiger et utiliser.
• La santé mentale n’est pas un supplément : elle doit être une composante évidente de toute prise en charge – aussi bien pour les personnes concernées que pour leurs proches.
• Façonner plutôt que regarder : avec le Blueprint et un futur plan d’action de l’UE, le cadre politique des maladies rares se construit en ce moment même. Pour la Suisse, il est important de contribuer activement à cette évolution par la coopération, plutôt que de se contenter de la suivre.

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À propos de ce rapport. Rédigé sur la base du programme officiel de l’ECRD 2026, de photos personnelles et d’enregistrements audio des sessions suivies. Les noms et fonctions suivent le programme officiel ; certains chiffres issus des exposés ont été restitués sur le fond.